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Hematological characteristics and hepatobiliary complications of hereditary spherocytosis in a tertiary care pediatric center: optimizing diagnosis and care through local and international networks
2023 Boaro, Maria Paola; Reggiani, Giulia; D’Agnolo, Mirco; Munaretto, Vania; Pozzebon, Francesco; Trapanese, Roberta; Martella, Maddalena; Colombatti, Raffaella
Severe hemolytic anemia in a newborn: Look out for rare Gardos channelopathies due to KCNN4 mutation
2023 Munaretto, Vania; Martella, Maddalena; Francescato, Samuela; Reggiani, Giulia; Boaro, Maria Paola; Bianchi, Paola; Fermo, Elisa; Barcellini, Wilma; Sainati, Laura; Colombatti, Raffaella
CK2β Regulates Hematopoietic Stem Cell Biology and Erythropoiesis
2023 Quotti Tubi, L.; Canovas Nunes, S.; Mandato, E.; Pizzi, M.; Vitulo, N.; D'Agnolo, M.; Colombatti, R.; Martella, M.; Boaro, M. P.; Doriguzzi Breatta, E.; Fregnani, A.; Spinello, Z.; Nabergoj, M.; Filhol, O.; Boldyreff, B.; Albiero, M.; Fadini, G. P.; Gurrieri, C.; Vianello, F.; Semenzato, G.; Manni, S.; Trentin, L.; Piazza, F.
Distribution of HbS Allele and Haplotypes in a Multi-Ethnic Population of Guinea Bissau, West Africa: Implications for Public Health Screening
2022 Martella, Maddalena; Campeggio, Mimma; Pulè, Gift; Wonkam, Ambroise; Menzato, Federica; Munaretto, Vania; Viola, Giampietro; Da Costa, Sabado P.; Reggiani, Giulia; Araujo, Antonia; Cumbà, Dionisio; Liotta, Giuseppe; Sainati, Laura; Riccardi, Fabio; Colombatti, Raffaella
Point-of-care testing allows successful simultaneous screening of sickle cell disease, HIV, and tuberculosis for households in rural Guinea-Bissau, West Africa
2022 Menzato, F.; Bosa, L.; Sifna, A.; Da Silva, L.; Gasperoni, E.; Martella, M.; Mustik, A.; Da Dalt, L.; Reggiani, G.; Munaretto, V.; Liotta, G.; Riccardi, F.; Colombatti, R.
Neonatal-Onset Familial Mediterranean Fever in an Infant with Human Parainfluenza Virus-4 Infection
2021 Michev, A.; Borghesi, A.; Tretti, C.; Martella, M.; Di Comite, A.; Biffi, A.; Marzollo, A.; Bresolin, S.
Neonatal Manifestations of Chronic Granulomatous Disease: MAS/HLH and Necrotizing Pneumonia as Unusual Phenotypes and Review of the Literature
2021 Marzollo, A.; Conti, F.; Rossini, L.; Rivalta, B.; Leonardi, L.; Tretti, C.; Tosato, F.; Chiriaco, M.; Ursu, G. M.; Natalucci, C. T.; Martella, M.; Borghesi, A.; Mancini, C.; Ciolfi, A.; di Matteo, G.; Tartaglia, M.; Cancrini, C.; Dotta, A.; Biffi, A.; Finocchi, A.; Bresolin, S.
Results of a multicenter universal newborn screening program for sickle cell disease in Italy: A call to action
2019 Colombatti, Raffaella; Martella, Maddalena; Cattaneo, Laura; Viola, Giampietro; Cappellari, Anita; Bergamo, Chiara; Azzena, Silvia; Schiavon, Sara; Baraldi, Eugenio; Dalla Barba, Beatrice; Trafojer, Ursula; Corti, Paola; Uggeri, Marzia; Tagliabue, Paolo Emilio; Zorloni, Chiara; Bracchi, Michela; Biondi, Andrea; Basso, Giuseppe; Masera, Nicoletta; Sainati, Laura
Evaluation of Technical Issues in a Pilot Multicenter Newborn Screening Program for Sickle Cell Disease
2019 Martella, Maddalena; Viola, Giampietro; Azzena, Silvia; Schiavon, Sara; Biondi, Andrea; Basso, Giuseppe; Corti, Paola; Colombatti, Raffaella; Masera, Nicoletta; Sainati, Laura
Association between a combination of single nucleotide polymorphisms and large vessel cerebral vasculopathy in African children with sickle cell disease
2016 Martella, M.; Quaglia, N.; Frigo, A. C.; Basso, G.; Colombatti, R.; Sainati, L.
Identification and in silico analysis of novel von Hippel-Lindau (VHL) gene variants from a large population
2011 Leonardi, Emanuela; Martella, Maddalena; Tosatto, Silvio; Murgia, Alessandra
Patologia molecolare CDKL5 in una casistica di 170 individui non relati con disturbo pervasivo dello sviluppo e manifestazioni epilettiche ad insorgenza precoce
2010 Polli, R; Martella, M; Busana, C; Leonardi, Emanuela; Andreoli, W; Negrin, S; Prodi, D; KILSTRUP NIELSEN, C; TOSATTO S. C., E; Landsberger, N; Murgia, A.
Somatic Mosaicism in von Hippel-Lindau Disease
2000 Murgia, Alessandra; Martella, Maddalena; Vinanzi, Cinzia; Polli, R.; Perilongo, Giorgio; Opocher, Giuseppe
Clinical advantages from the molecular analysis of the Cx26 gene in preverbal sensorineural deafness.
2000 Murgia, Alessandra; Polli, R; Martella, Maddalena; Vinanzi, C; Orzan, E; Turato, R; Zacchello, F.
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