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Efficacy of exome-targeted capture sequencing to detect mutations in known cerebellar ataxia genes
2018 Coutelier, Marie; Hammer, Monia B.; Stevanin, Giovanni; Monin, Marie-Lorraine; Davoine, Claire-Sophie; Mochel, Fanny; Labauge, Pierre; Ewenczyk, Claire; Ding, Jinhui; Gibbs, J. Raphael; Hannequin, Didier; Melki, Judith; Toutain, Annick; Laugel, Vincent; Forlani, Sylvie; Charles, Perrine; Broussolle, Emmanuel; Thobois, Stéphane; Afenjar, Alexandra; Anheim, Mathieu; Calvas, Patrick; Castelnovo, Giovanni; De Broucker, Thomas; Vidailhet, Marie; Moulignier, Antoine; Ghnassia, Robert T.; Tallaksen, Chantal; Mignot, Cyril; Goizet, Cyril; Le Ber, Isabelle; Ollagnon-Roman, Elisabeth; Pouget, Jean; Brice, Alexis; Singleton, Andrew; Durr, Alexandra; Belarabi, Soraya; Hamri, Abdelmadjid; Tazir, Meriem; Boesch, Sylvia; Pandolfo, Massimo; Ullmann, Urielle; Jardim, Laura; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivalo; Soong, Bing-Wen; Linarès, Olga Lucia Pedraza; Nielsen, Jørgen E.; Svenstrup, Kirsten; Zaki, Maha; Azulay, Jean-Philippe; Banneau, Guillaume; Boesfplug-Tanguy, Odile; Burgo, Andrea; Cazeneuve, Cécile; Darios, Frédéric; Depienne, Christel; Duyckaerts, Charles; Fontaine, Bertrand; Hazan, Jamilé; Koenig, Michel; Marelli, Cecilia; N'Guyen, Karine; Rodriguez, Diana; Sittler, Annie; Verny, Christophe; Bauer, Peter; Schöls, Lüdger; Schüle, Rebecca; Koutsis, Georgios; Lossos, Alexander; Antenora, Antonella; Bassi, Maria Teresa; Basso, Manuela; Bertini, Enrico; Brusco, Alfredo; Casali, Carlo; Casari, Giorgio; Criscuolo, Chiara; Filla, Alessandro; Lieto, Maria; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo M.; Valente, Enza Maria; Vavla, Marinela; Vazza, Giovanni; Megarbane, André; Benomar, Ali; Roxburgh, Richard; Erichsen, Anne Kjersti; Alonso, Isabel; Coutinho, Paula; Loureiro, José Léal; Sequeiros, Jorge; Salih, Mustapha; Kostic, Vladimir S.; Axpe, Idoia Rouco; Roumani, Samir; Kremer, Berry; Van Roon-Mom, Willeke; Boukhris, Amir; Mhiri, Chokri; Karabay, Arzu; Nethisinghe, Suran; Okane, Cahir; Oliva, Megan; Reid, Evan; Warner, Thomas; Wood, Nicholas
Atassie eredodegenerative ad esordio precoce: descrizione del pattern di alterazione patologica mediante neuroimaging avanzato e studio neuropsicologico per la definizione di indicatori paraclinici utili al monitoraggio dell'evoluzione o alla verifica di efficacia del trattamento.
2015 Vavla, Marinela
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