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Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease
2024 Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa’Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD)
2023 De Filippi, Paola; Errichiello, Edoardo; Toscano, Antonio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Ravaglia, Sabrina; Filosto, Massimiliano; Servidei, Serenella; Musumeci, Olimpia; Giannini, Fabio; Piperno, Alberto; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Di Muzio, Antonio; Rigoldi, Miriam; Tonin, Paola; Croce, Michele Giovanni; Pegoraro, Elena; Politano, Luisa; Maggi, Lorenzo; Telese, Roberta; Lerario, Alberto; Sancricca, Cristina; Vercelli, Liliana; Pasanisi, Barbara; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Palmieri, Ilaria; Cereda, Cristina; Valente, Enza Maria; Danesino, Cesare; Semplicini, Claudio
Troponin T in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)
2023 Musso, Giulia; Blasi, Lorenzo; Mion, Monica Maria; Fortuna, Andrea; Sabbatini, Daniele; Zaninotto, Martina; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Basso, Daniela; Plebani, Mario; Sorarù, Gianni
254th ENMC international workshop. Formation of a European network to initiate a European data collection, along with development and sharing of treatment guidelines for adult SMA patients. Virtual meeting 28 - 30 January 2022
2023 Walter, Maggie C; Laforêt, Pascal; van der Pol, W Ludo; Pegoraro, Elena
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis
2023 Esteller, Diana; Schiava, Marianela; Villar-Quiles, Rocío-Nur; Dibowski, Boris; Venturelli, Nadia; Laforet, Pascal; Alonso-Pérez, Jorge; Olive, Montse; Domínguez-González, Cristina; Paradas, Carmen; Vélez, Beatriz; Kostera-Pruszczyk, Anna; Kierdaszuk, Biruta; Rodolico, Carmelo; Claeys, Kristl; Pál, Endre; Malfatti, Edoardo; Souvannanorath, Sarah; Alonso-Jiménez, Alicia; de Ridder, Willem; De Smet, Eline; Papadimas, George; Papadopoulos, Constantinos; Xirou, Sofia; Luo, Sushan; Muelas, Nuria; Vilchez, Juan J; Ramos-Fransi, Alba; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Udd, Bjarne; Palmio, Johanna; Sri, Srtuhi; Krause, Sabine; Schöser, Benedikt; Fernández-Torrón, Roberto; López de Munain, Adolfo; Pegoraro, Elena; Farrugia, Maria Elena; Vorgerd, Mathias; Manousakis, Georgious; Chanson, Jean Baptiste; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Cetin, Hakan; Badrising, Umesh; Warman-Chardon, Jodi; Bevilacqua, Jorge; Earle, Nicholas; Campero, Mario; Díaz, Jorge; Ikenaga, Chiseko; Lloyd, Thomas E; Nishino, Ichizo; Nishimori, Yukako; Saito, Yoshihiko; Oya, Yasushi; Takahashi, Yoshiaki; Nishikawa, Atsuko; Sasaki, Ryo; Marini-Bettolo, Chiara; Guglieri, Michela; Straub, Volker; Stojkovic, Tanya; Carlier, Robert Y; Díaz-Manera, Jordi
Is it time for genetic modifiers to predict prognosis in Duchenne muscular dystrophy?
2023 Bello, Luca; Hoffman, Eric P; Pegoraro, Elena
Respiratory function in a large cohort of treatment-naïve adult spinal muscular atrophy patients: a cross-sectional study
2023 Vicino, Alex; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Cerri, Federica; Ferraro, Manfredi; Capece, Giuliana; Gadaleta, Giulio; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; D'Errico, Eustachio; Tramacere, Irene; Banfi, Paolo; Bortolani, Sara; Zanin, Riccardo; Maioli, Maria Antonietta; Silvestrini, Mauro; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena; Maggi, Lorenzo
The value of serum creatinine as biomarker of disease progression in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)
2023 Blasi, Lorenzo; Sabbatini, Daniele; Fortuna, Andrea; Querin, Giorgia; Martinelli, Ilaria; Vianello, Sara; Bertolin, Cinzia; Pareyson, Davide; Pennuto, Maria; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sorarù, Gianni
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study
2023 Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria Ada Maria; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Pini, Antonella; D'Angelo, Maria Grazia; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica Silvia; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio; Italian Dmd Group, Null
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
2023 Ricci, Martina; Cicala, Gianpaolo; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Stefania; Cutrona, Costanza; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Masson, Riccardo; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo P; Corti, Stefania; Ronchi, Dario; Maggi, Lorenzo; D'Angelo, Maria G; Vacchiano, Veria; Ticci, Chiara; Ruggiero, Lucia; Verriello, Lorenzo; Ricci, Federica S; Berardinelli, Angela L; Maioli, Maria Antonietta; Garibaldi, Matteo; Nigro, Vincenzo; Previtali, Stefano C; Pera, Maria Carmela; Tizzano, Eduardo; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Subjective Sleep Quality as it Relates to Cognitive and Physical Function in Spinal Muscular Atrophy Patients
2023 Wennberg, Alexandra; Lenzoni, Sabrina; Turcano, Pierpaolo; Casagrande, Elena; Caumo, Luca; Sorarù, Gianni; Pegoraro, Elena; Semenza, Carlo
Expanding the muscle imaging spectrum in dysferlinopathy: description of an outlier population from the classical MRI pattern
2023 Llansó, Laura; Moore, Ursula; Bolano-Diaz, Carla; James, Meredith; Blamire, Andrew M; Carlier, Pierre G; Rufibach, Laura; Gordish-Dressman, Heather; Boyle, Georgina; Hilsden, Heather; Day, John W; Jones, Kristi J; Bharucha-Goebel, Diana X; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C; Paradas, Carmen; Stojkovic, Tanya; Mori-Yoshimura, Madoka; Bravver, Elena; Pegoraro, Elena; Mendell, Jerry R; Straub, Volker; Díaz-Manera, Jordi
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey
2023 Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Muscle magnetic resonance characterization of STIM1 tubular aggregate myopathy using unsupervised learning
2023 Lupi, Amalia; Spolaor, Simone; Favero, Alessandro; Bello, Luca; Stramare, Roberto; Pegoraro, Elena; Nobile, Marco Salvatore
Defective excitation-contraction coupling and mitochondrial respiration precede mitochondrial Ca2+ accumulation in spinobulbar muscular atrophy skeletal muscle
2023 Marchioretti, Caterina; Zanetti, Giulia; Pirazzini, Marco; Gherardi, Gaia; Nogara, Leonardo; Andreotti, Roberta; Martini, Paolo; Marcucci, Lorenzo; Canato, Marta; R Nath, Samir; Zuccaro, Emanuela; Chivet, Mathilde; Mammucari, Cristina; Pacifici, Marco; Raffaello, Anna; Rizzuto, Rosario; Mattarei, Andrea; A Desbats, Marian; Salviati, Leonardo; Megighian, Aram; Sorarù, Gianni; Pegoraro, Elena; Belluzzi, Elisa; Pozzuoli, Assunta; Biz, Carlo; Ruggieri, Pietro; Romualdi, Chiara; P Lieberman, Andrew; J Babu, Gopal; Sandri, Marco; Blaauw, Bert; Basso, Manuela; Pennuto, Maria
Myostatin and follistatin as monitoring and prognostic biomarkers in dysferlinopathy
2023 Moore, Ursula; Fernández-Simón, Esther; Schiava, Marianela; Cox, Dan; Gordish-Dressman, Heather; James, Meredith K; Mayhew, Anna; Wilson, Ian; Guglieri, Michela; Rufibach, Laura; Blamire, Andrew; Carlier, Pierre G; Mori-Yoshimura, Madoka; Day, John W; Jones, Kristi J; Bharucha-Goebel, Diana X; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C; Paradas, Carmen; Stojkovic, Tanya; Bravver, Elena; Pegoraro, Elena; Mendell, Jerry R; Bushby, Kate; Diaz-Manera, Jordi; Straub, Volker
Analytical evaluation of a GAD65 antibodies chemiluminescence immunoassay for CSF in neurological syndromes
2023 Musso, Giulia; Zoccarato, Marco; Gallo, Nicoletta; Padoan, Andrea; Cosma, Chiara; Zuliani, Luigi; De Gaspari, Piera; Pegoraro, Elena; Plebani, Mario; Basso, Daniela
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies
2023 Dosi, Claudia; Rubegni, Anna; Baldacci, Jacopo; Galatolo, Daniele; Doccini, Stefano; Astrea, Guja; Berardinelli, Angela; Bruno, Claudio; Bruno, Giorgia; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Filosto, Massimiliano; Fiorillo, Chiara; Giannini, Fabio; Gigli, Gian Luigi; Grandis, Marina; Lopergolo, Diego; Magri, Francesca; Maioli, Maria Antonietta; Malandrini, Alessandro; Massa, Roberto; Matà, Sabrina; Melani, Federico; Messina, Sonia; Mignarri, Andrea; Moggio, Maurizio; Pennisi, Elena Maria; Pegoraro, Elena; Ricci, Giulia; Sacchini, Michele; Schenone, Angelo; Sampaolo, Simone; Sciacco, Monica; Siciliano, Gabriele; Tasca, Giorgio; Tonin, Paola; Tupler, Rossella; Valente, Mariarosaria; Volpi, Nila; Cassandrini, Denise; Santorelli, Filippo Maria
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