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Reply to: "Heterogeneous Phenotypic Evolution in ANO3-Related Dystonia Due to the Recurrent p.Glu510Lys Variant"
2024 Romito, Luigi M; Leta, Valentina; Garavaglia, Barbara; Panteghini, Celeste; Zorzi, Giovanna; Elia, Antonio E; Colucci, Fabiana; Carecchio, Miryam; Eleopra, Roberto
Dominant VPS16 Pathogenic Variants: Not Only Isolated Dystonia
2023 Monfrini, E.; Avanzino, L.; Palermo, G.; Bonato, G.; Brescia, G.; Ceravolo, R.; Cantarella, G.; Mandich, P.; Prokisch, H.; Storm van's Gravesande, K.; Straccia, G.; Elia, A.; Reale, C.; Panteghini, C.; Zorzi, G.; Eleopra, R.; Erro, R.; Carecchio, M.; Garavaglia, B.; Zech, M.; Romito, L.; Di Fonzo, A.
Clinical, cognitive, and morphometric profiles of progressive supranuclear palsy phenotypes
2023 Campagnolo, Marta; Weis, Luca; Fogliano, Carmelo; Cianci, Valeria; Garon, Michela; Fiorenzato, Eleonora; Carecchio, Miryam; Ferreri, Florinda; Bisiacchi, Patrizia; Antonini, Angelo; Biundo, Roberta
A case of childhood-onset dystonia-parkinsonism due to homozygous parkin mutations and effect of globus pallidus deep brain stimulation
2023 Garrì, Federica; Ciprietti, Dario; Lerjefors, Lisa; Landi, Andrea; Pilleri, Manuela; Biundo, Roberta; Salviati, Leonardo; Carecchio, Miryam; Antonini, Angelo
Caspr1 antibodies autoimmune paranodopathy with severe tetraparesis: potential relevance of antibody titers in monitoring treatment response
2023 Bresciani, Lorenzo; Salvalaggio, Alessandro; Vegezzi, Elisa; Visentin, Andrea; Fortuna, Andrea; Anglani, Mariagiulia; Cacciavillani, Mario; Stefano, Masciocchi; Silvia, Scaranzin; Carecchio, Miryam; Martinuzzi, Andrea; Gastaldi, Matteo; Briani, Chiara
Scoping Review on ADCY5-Related Movement Disorders
2023 Menon, P. J.; Nilles, C.; Silveira-Moriyama, L.; Yuan, R.; de Gusmao, C. M.; Münchau, A.; Carecchio, M.; Grossman, S.; Grossman, G.; Méneret, A.; Roze, E.; Pringsheim, T.
Duodenal alpha-Synuclein Pathology and Enteric Gliosis in Advanced Parkinson's Disease
2023 Emmi, Aron; Sandre, Michele; Russo, Francesco Paolo; Tombesi, Giulia; Garrì, Federica; Campagnolo, Marta; Carecchio, Miryam; Biundo, Roberta; Spolverato, Gaya; Macchi, Veronica; Savarino, Edoardo; Farinati, Fabio; Parchi, Piero; Porzionato, Andrea; Bubacco, Luigi; De Caro, Raffaele; Kovacs, Gabor G; Antonini, Angelo
Correction to: A case of childhood‑onset dystonia‑parkinsonism due to homozygous parkin mutations and effect of globus pallidus deep brain stimulation
2023 Garrì, Federica; Ciprietti, Dario; Lerjefors, Lisa; Landi, Andrea; Pilleri, Manuela; Biundo, Roberta; Salviati, Leonardo; Carecchio, Miryam; Antonini, Angelo
Neurotransmitter and receptor systems in the subthalamic nucleus
2023 Emmi, Aron; Campagnolo, Marta; Stocco, Elena; Carecchio, Miryam; Macchi, Veronica; Antonini, Angelo; De Caro, Raffaele; Porzionato, Andrea
Rapidly progressive multiple system atrophy in a patient carrying LRRK2 G2019S mutation
2023 Carrer, Tommaso; Bonato, Giulia; Sandre, Michele; Emmi, Aron; Campagnolo, Marta; Musso, Giulia; Carecchio, Miryam; Parchi, Piero; Antonini, Angelo
ANO3 as a Cause of Early-Onset Chorea Combined with Dystonia: Illustration of Phenotypic Evolution
2023 Romito, L. M.; Leta, V.; Garavaglia, B.; Panteghini, C.; Zorzi, G.; Elia, A. E.; Colucci, F.; Carecchio, M.; Eleopra, R.
The clinical and genetic spectrum of primary familial brain calcification
2023 Carecchio, Miryam; Mainardi, Michele; Bonato, Giulia
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia
2023 Nasca, Alessia; Mencacci, Niccolò E; Invernizzi, Federica; Zech, Michael; Sarmiento, Ignacio J Keller; Legati, Andrea; Frascarelli, Chiara; Bustos, Bernabe I; Romito, Luigi M; Krainc, Dimitri; Winkelmann, Juliane; Carecchio, Miryam; Nardocci, Nardo; Zorzi, Giovanna; Prokisch, Holger; Lubbe, Steven J; Garavaglia, Barbara; Ghezzi, Daniele
Expanding the genetics and phenotypic spectrum of Lysine-specific demethylase 5C (KDM5C): a report of 13 novel mutations
2023 Leonardi, Emanuela; Aspromonte, MARIA CRISTINA; Drongitis, Denise; Bettella, Elisa; Verrillo, Lucia; Polli, Roberta; Mcentagart, Meriel; Licchetta, Laura; Dilena, Robertino; D'Arrigo, Stefano; Ciaccio, Claudia; Esposito, Silvia; Leuzzi, Vincenzo; Torella, Annalaura; Baldo, Demetrio; Lonardo, Fortunato; Bonato, Giulia; Pellegrin, Serena; Stanzial, Franco; Posmyk, Renata; Kaczorowska, Ewa; Carecchio, Miryam; Gos, Monika; Rzońca-Niewczas, Sylwia; Giuseppina Miano, Maria; Murgia, Alessandra
Antiphospholipid-Related Chorea: Two Case Reports and Role of Metabolic Imaging
2022 Lerjefors, Lisa; Andretta, Silvia; Bonato, Giulia; Mainardi, Michele; Carecchio, Miryam; Antonini, Angelo
Long-term safety, discontinuation and mortality in an Italian cohort with advanced Parkinson's disease on levodopa/carbidopa intestinal gel infusion
2022 Garrì, Federica; Russo, Francesco Paolo; Carrer, Tommaso; Weis, Luca; Pistonesi, Francesca; Mainardi, Michele; Sandre, Michele; Savarino, Edoardo; Farinati, Fabio; Del Sorbo, Francesca; Soliveri, Paola; Calandrella, Daniela; Biundo, Roberta; Carecchio, Miryam; Zecchinelli, Anna Lena; Pezzoli, Gianni; Antonini, Angelo
Correction to: Long-term safety, discontinuation and mortality in an Italian cohort with advanced Parkinson’s disease on levodopa/carbidopa intestinal gel infusion (Journal of Neurology, (2022), 269, 10, (5606-5614), 10.1007/s00415-022-11269-7)
2022 Garri, F.; Russo, F. P.; Carrer, T.; Weis, L.; Pistonesi, F.; Mainardi, M.; Sandre, M.; Savarino, E.; Farinati, F.; Del Sorbo, F.; Soliveri, P.; Calandrella, D.; Biundo, R.; Carecchio, M.; Zecchinelli, A. L.; Pezzoli, G.; Antonini, A.
A novel MRPS34 gene mutation with combined OXPHOS deficiency in an adult patient with Leigh syndrome
2022 Lenzini, L.; Carecchio, M.; Iori, E.; Legati, A.; Lamantea, E.; Avogaro, A.; Vitturi, N.
Adult-onset KMT2B-related dystonia
2022 Monfrini, E.; Ciolfi, A.; Cavallieri, F.; Ferilli, M.; Soliveri, P.; Pedace, L.; Erro, R.; Del Sorbo, F.; Valzania, F.; Fioravanti, V.; Cossu, G.; Pellegrini, M.; Salviati, L.; Invernizzi, F.; Oppo, V.; Murgia, D.; Giometto, B.; Picillo, M.; Garavaglia, B.; Morgante, F.; Tartaglia, M.; Carecchio, M.; Di Fonzo, A.
Diagnostic and therapeutic recommendations in adult dystonia: a joint document by the Italian Society of Neurology, the Italian Academy for the Study of Parkinson’s Disease and Movement Disorders, and the Italian Network on Botulinum Toxin
2022 Romano, M.; Bagnato, S.; Altavista, M. C.; Avanzino, L.; Belvisi, D.; Bologna, M.; Bono, F.; Carecchio, M.; Castagna, A.; Ceravolo, R.; Conte, A.; Cosentino, G.; Eleopra, R.; Ercoli, T.; Esposito, M.; Fabbrini, G.; Ferrazzano, G.; Lalli, S.; Mascia, M. M.; Osio, M.; Pellicciari, R.; Petrucci, S.; Valente, E. M.; Valentino, F.; Zappia, M.; Zibetti, M.; Girlanda, P.; Tinazzi, M.; Defazio, G.; Berardelli, A.
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