Sfoglia per Autore
Setup and Validation of a Targeted Next-Generation Sequencing Approach for the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
2020 Zanetti, A.; D'Avanzo, F.; Bertoldi, L.; Zampieri, G.; Feltrin, E.; De Pascale, F.; Rampazzo, A.; Forzan, M.; Valle, G.; Tomanin, R.
Molecular diagnosis of patients affected by mucopolysaccharidosis: a multicenter study
2019 Zanetti, A.; D'Avanzo, F.; Rigon, L.; Rampazzo, A.; Concolino, D.; Barone, R.; Volpi, N.; Santoro, L.; Lualdi, S.; Bertola, F.; Scarpa, M.; Tomanin, R.
Valutazione della storia naturale dei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi e dell'efficacia terapeutica mediante indicatori clinici e biochimici, individuazione di marcatori precoci di severità : studio osservazionale
2018 Rampazzo, Angelica
TCRαβ CD19 depletion in allogeneic haematopoietic stem cell transplantation performed for Hurler syndrome.
2016 Mainardi, Chiara; Tumino, M; Gazzola, Mv; Rampazzo, Angelica; Scarpa, Maurizio; Messina, Chiara
A Hunter Patient with a Severe Phenotype Reveals Two Large Deletions and Two Duplications Extending 1.2 Mb Distally to IDS Locus
2014 Zanetti, Alessandra; Tomanin, Rosella; Rampazzo, Angelica; Rigon, Chiara; Gasparotto, Nicoletta; Cassina, Matteo; Clementi, Maurizio; Scarpa, Maurizio
Clinical efficacy of Enzyme Replacement Therapy in paediatric Hunter patients, an independent study of 3.5 years
2014 Tomanin, Rosella; Zanetti, Alessandra; D'Avanzo, Francesca; Rampazzo, Angelica; Gasparotto, Nicoletta; Rossella, Parini; Antonia, Pascarella; Daniela, Concolino; Elena, Procopio; Agata, Fiumara; Borgo, Andrea; Frigo, ANNA CHIARA; Scarpa, Maurizio
The Role of Visual Electrophysiology in Mucopolysaccharidoses.
2013 Suppiej, A; Rampazzo, Angelica; Cappellari, Ambra; Traverso, A; Tormene, Ap; Pinello, Luisa; Scarpa, Maurizio
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile