Sfoglia per Autore
A Novel WAC Loss of Function Mutation in an Individual Presenting with Encephalopathy Related to Status Epilepticus during Sleep (ESES)
2020 Leonardi, E.; Bellini, M.; Aspromonte, M. C.; Polli, R.; Mercante, A.; Ciaccio, C.; Granocchio, E.; Bettella, E.; Donati, I.; Cainelli, E.; Boni, S.; Sartori, S.; Pantaleoni, C.; Boniver, C.; Murgia, A.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing
2019 Aspromonte, M. C.; Bellini, Mariagrazia; Gasparini, A.; Carraro, M.; Bettella, E.; Polli, R.; Cesca, F.; Bigoni, S.; Boni, S.; Carlet, O.; Negrin, S.; Mammi, I.; Milani, Duccio; Peron, A.; Sartori, S.; Toldo, I.; Soli, F.; Turolla, L.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; MARINO BUSLJE, CRISTINA ESTER; Tosatto, S. C. E.; Murgia, A.; Leonardi, E.
Assessment of patient clinical descriptions and pathogenic variants from gene panel sequences in the CAGI-5 intellectual disability challenge
2019 Carraro, M.; Monzon, A. M.; Chiricosta, Luigi; Reggiani, Francesco; Aspromonte, M. C.; Bellini, M.; Pagel, K.; Jiang, Y.; Radivojac, P.; Kundu, K.; Pal, L. R.; Yin, Y.; Limongelli, I.; Andreoletti, G.; Moult, J.; Wilson, S. J.; Katsonis, P.; Lichtarge, O.; Chen, J.; Wang, Y.; Hu, Z.; Brenner, S. E.; Ferrari, C.; Murgia, A.; Tosatto, S. C. E.; Leonardi, E.
High incidence of SHANK3 loss of function mutations in individuals with intellectual disability and autistic traits
2018 Aspromonte, M. C.; Gasparini, Alessandra; Polli, Roberta; Bettella, Elisa; Cesca, Federica; Bellini, M.; Benedicenti, Francesco; Boni, Stefania; Carlet, Ombretta; Rivieri, F.; Vittorini, R.; Sartori, Stefano; Carraro, M.; Tosatto, S. C. E.; Murgia, A.; Leonardi, E.
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile