Sfoglia per Autore
Troponin T in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)
2023 Musso, Giulia; Blasi, Lorenzo; Mion, Monica Maria; Fortuna, Andrea; Sabbatini, Daniele; Zaninotto, Martina; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Basso, Daniela; Plebani, Mario; Sorarù, Gianni
Is it time for genetic modifiers to predict prognosis in Duchenne muscular dystrophy?
2023 Bello, Luca; Hoffman, Eric P; Pegoraro, Elena
Respiratory function in a large cohort of treatment-naïve adult spinal muscular atrophy patients: a cross-sectional study
2023 Vicino, Alex; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Cerri, Federica; Ferraro, Manfredi; Capece, Giuliana; Gadaleta, Giulio; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; D'Errico, Eustachio; Tramacere, Irene; Banfi, Paolo; Bortolani, Sara; Zanin, Riccardo; Maioli, Maria Antonietta; Silvestrini, Mauro; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena; Maggi, Lorenzo
The value of serum creatinine as biomarker of disease progression in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)
2023 Blasi, Lorenzo; Sabbatini, Daniele; Fortuna, Andrea; Querin, Giorgia; Martinelli, Ilaria; Vianello, Sara; Bertolin, Cinzia; Pareyson, Davide; Pennuto, Maria; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sorarù, Gianni
Upper Limb Changes in DMD Patients Amenable to Skipping Exons 44, 45, 51 and 53: A 24-Month Study
2023 Brogna, Claudia; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria Ada Maria; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Pini, Antonella; D'Angelo, Maria Grazia; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica Silvia; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Bertini, Enrico Silvio; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio; Italian Dmd Group, Null
Longitudinal Analysis of PUL 2.0 Domains in Ambulant and Non-Ambulant Duchenne Muscular Dystrophy Patients: How do they Change in Relation to Functional Ability?
2023 Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Brogna, Claudia; Bovis, Francesca; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Capasso, Anna; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio
Muscle magnetic resonance characterization of STIM1 tubular aggregate myopathy using unsupervised learning
2023 Lupi, Amalia; Spolaor, Simone; Favero, Alessandro; Bello, Luca; Stramare, Roberto; Pegoraro, Elena; Nobile, Marco Salvatore
Italian version of the Rasch-Built Overall Amyotrophic Lateral Sclerosis Disability Scale (ROADS): validation and longitudinal performance
2023 Fortuna, Andrea; Sabbatini, Daniele; Frigo, Annachiara; Bello, Luca; Calvi, Francesca; Blasi, Lorenzo; Gianferrari, Giulia; Martinelli, Ilaria; Minicuci, Giacomo; Pegoraro, Elena; Mandrioli, Jessica; Sorarù, Gianni
RNA-seq in DMD urinary stem cells recognized muscle-related transcription signatures and addressed the identification of atypical mutations by whole-genome sequencing
2022 Falzarano, Maria S; Grilli, Andrea; Zia, Silvia; Fang, Mingyan; Rossi, Rachele; Gualandi, Francesca; Rimessi, Paola; El Dani, Reem; Fabris, Marina; Lu, Zhiyuan; Li, Wenyan; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Barp, Andrea; Sansone, Valeria A; Hegde, Madhuri; Roda, Barbara; Reschiglian, Pierluigi; Bicciato, Silvio; Selvatici, Rita; Ferlini, Alessandra
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
2022 Guglieri, Michela; Bushby, Kate; Mcdermott, Michael P; Hart, Kimberly A; Tawil, Rabi; Martens, William B; Herr, Barbara E; Mccoll, Elaine; Speed, Chris; Wilkinson, Jennifer; Kirschner, Janbernd; King, Wendy M; Eagle, Michelle; Brown, Mary W; Willis, Tracey; Griggs, Robert C; Straub, Volker; van Ruiten, Henriette; Childs, Anne-Marie; Ciafaloni, Emma; Shieh, Perry B; Spinty, Stefan; Maggi, Lorenzo; Baranello, Giovanni; Butterfield, Russell J; Horrocks, I A; Roper, Helen; Alhaswani, Zoya; Flanigan, Kevin M; Kuntz, Nancy L; Manzur, Adnan; Darras, Basil T; Kang, Peter B; Morrison, Leslie; Krzesniak-Swinarska, Monika; Mah, Jean K; Mongini, Tiziana E; Ricci, Federica; von der Hagen, Maja; Finkel, Richard S; O'Reardon, Kathleen; Wicklund, Matthew; Kumar, Ashutosh; Mcdonald, Craig M; Han, Jay J; Joyce, Nanette; Henricson, Erik K; Schara-Schmidt, Ulrike; Gangfuss, Andrea; Wilichowski, Ekkehard; Barohn, Richard J; Statland, Jeffrey M; Campbell, Craig; Vita, Giuseppe; Vita, Gian Luca; Howard, James F; Hughes, Imelda; Mcmillan, Hugh J; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Burnette, W Bryan; Thangarajh, Mathula; Chang, Taeun
Quality of life assessment in adult spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen
2022 Bonanno, S.; Zanin, R.; Bello, L.; Tramacere, I.; Bozzoni, V.; Caumo, L.; Ferraro, M.; Bortolani, S.; Soraru, G.; Silvestrini, M.; Vacchiano, V.; Turri, M.; Tanel, R.; Liguori, R.; Coccia, M.; Mantegazza, R. E.; Mongini, T.; Pegoraro, E.; Maggi, L.
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease
2022 Maggi, Lorenzo; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Caponnetto, Claudia; Passamano, Luigia; Grandis, Marina; Trojsi, Francesca; Cerri, Federica; Gardani, Alice; Ferraro, Manfredi; Gadaleta, Giulio; Zangaro, Vittoria; Caumo, Luca; Maioli, Mariantonietta; Tanel, Raffaella; Saccani, Elena; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; Sorarù, Gianni; D'Errico, Eustachio; Bortolani, Sara; Pavesi, Giovanni; Gellera, Cinzia; Zanin, Riccardo; Corti, Stefania; Silvestrini, Mauro; Politano, Luisa; Schenone, Angelo; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Verriello, Lorenzo; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Marrosu, Gianni; Tiziano, Francesco Danilo; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena
Characterization of the dystrophin-associated protein complex by mass spectrometry
2022 Canessa, Emily H; Spathis, Rita; Novak, James S; Beedle, Aaron; Nagaraju, Kanneboyina; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Hoffman, Eric P; Hathout, Yetrib
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
2022 Kim, Hong Joo; Mohassel, Payam; Donkervoort, Sandra; Guo, Lin; O'Donovan, Kevin; Coughlin, Maura; Lornage, Xaviere; Foulds, Nicola; Hammans, Simon R; Foley, A Reghan; Fare, Charlotte M; Ford, Alice F; Ogasawara, Masashi; Sato, Aki; Iida, Aritoshi; Munot, Pinki; Ambegaonkar, Gautam; Phadke, Rahul; O'Donovan, Dominic G; Buchert, Rebecca; Grimmel, Mona; Töpf, Ana; Zaharieva, Irina T; Brady, Lauren; Hu, Ying; Lloyd, Thomas E; Klein, Andrea; Steinlin, Maja; Kuster, Alice; Mercier, Sandra; Marcorelles, Pascale; Péréon, Yann; Fleurence, Emmanuelle; Manzur, Adnan; Ennis, Sarah; Upstill-Goddard, Rosanna; Bello, Luca; Bertolin, Cinzia; Pegoraro, Elena; Salviati, Leonardo; French, Courtney E; Shatillo, Andriy; Raymond, F Lucy; Haack, Tobias B; Quijano-Roy, Susana; Böhm, Johann; Nelson, Isabelle; Stojkovic, Tanya; Evangelista, Teresinha; Straub, Volker; Romero, Norma B; Laporte, Jocelyn; Muntoni, Francesco; Nishino, Ichizo; Tarnopolsky, Mark A; Shorter, James; Bönnemann, Carsten G; Taylor, J Paul
The relevance of migraine in the clinical spectrum of mitochondrial disorders
2022 Terrin, A.; Bello, L.; Valentino, M. L.; Caporali, L.; Soraru, G.; Carelli, V.; Maggioni, F.; Zeviani, M.; Pegoraro, E.
Assessing the Relationship of Patient Reported Outcome Measures With Functional Status in Dysferlinopathy: A Rasch Analysis Approach
2022 Mayhew, A. G.; James, M. K.; Moore, U.; Sutherland, H.; Jacobs, M.; Feng, J.; Lowes, L. P.; Alfano, L. N.; Muni Lofra, R.; Rufibach, L. E.; Rose, K.; Duong, T.; Bello, L.; Pedrosa-Hernandez, I.; Holsten, S.; Sakamoto, C.; Canal, A.; Sanchez-Aguilera Praxedes, N.; Thiele, S.; Siener, C.; Vandevelde, B.; Dewolf, B.; Maron, E.; Gordish-Dressman, H.; Hilsden, H.; Guglieri, M.; Hogrel, J. -Y.; Blamire, A. M.; Carlier, P. G.; Spuler, S.; Day, J. W.; Jones, K. J.; Bharucha-Goebel, D. X.; Salort-Campana, E.; Pestronk, A.; Walter, M. C.; Paradas, C.; Stojkovic, T.; Mori-Yoshimura, M.; Bravver, E.; Diaz-Manera, J.; Pegoraro, E.; Mendell, J. R.; Jain COS, Consortium; Straub, V.
Genetic modifiers of upper limb function in Duchenne muscular dystrophy
2022 Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Villa, Matteo; Janik, Joanna; D'Angelo, Grazia; Diella, Eleonora; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Previtali, Stefano C; Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Hoffman, Eric P; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; Duong, Tina; Mcdonald, Craig M; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Therapeutic opportunities and clinical outcome measures in Duchenne muscular dystrophy
2022 Ricci, Giulia; Bello, Luca; Torri, Francesca; Schirinzi, Erika; Pegoraro, Elena; Siciliano, Gabriele
Collagen VI deficiency causes behavioral abnormalities and cortical dopaminergic dysfunction
2022 Gregorio, Ilaria; Mereu, Maddalena; Contarini, Gabriella; Bello, Luca; Semplicini, Claudio; Burgio, Francesca; Russo, Loris; Sut, Stefania; Dall'Acqua, Stefano; Braghetta, Paola; Semenza, Carlo; Pegoraro, Elena; Papaleo, Francesco; Bonaldo, Paolo; Cescon, Matilde
Lack of COL6/collagen VI causes megakaryocyte dysfunction by impairing autophagy and inducing apoptosis
2022 Abbonante, Vittorio; Malara, Alessandro; Chrisam, Martina; Metti, Samuele; Soprano, Paolo; Semplicini, Claudio; Bello, Luca; Bozzi, Valeria; Battiston, Monica; Pecci, Alessandro; Pegoraro, Elena; De Marco, Luigi; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Balduini, Alessandra
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile