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COQ4 is required for the oxidative decarboxylation of the C1 carbon of coenzyme Q in eukaryotic cells
2024 Pelosi, Ludovic; Morbiato, Laura; Burgardt, Arthur; Tonello, Fiorella; Bartlett, Abigail K.; Guerra, Rachel M.; Kazemzadeh Ferizhendi, Katayoun; Desbats, MARIA ANDREA; Rascalou, Bérengère; Marchi, Marco; Vázquez-Fonseca, Luis; Agosto, Caterina; Zanotti, Giuseppe; Roger-Margueritat, Morgane; Alcázar-Fabra, María; García-Corzo, Laura; Sánchez-Cuesta, Ana; Navas, Plácido; Brea-Calvo, Gloria; Trevisson, Eva; Wendisch, Volker F.; Pagliarini, David J.; Salviati, Leonardo; Pierrel, Fabien
Ambra1 deficiency impairs mitophagy in skeletal muscle
2022 Gambarotto, Lisa; Metti, Samuele; Chrisam, Martina; Cerqua, Cristina; Sabatelli, Patrizia; Armani, Andrea; Zanon, Carlo; Spizzotin, Marianna; Castagnaro, Silvia; Strappazzon, Flavie; Grumati, Paolo; Cescon, Matilde; Braghetta, Paola; Trevisson, Eva; Cecconi, Francesco; Bonaldo, Paolo
The Splicing of the Mitochondrial Calcium Uniporter Genuine Activator MICU1 Is Driven by RBFOX2 Splicing Factor during Myogenic Differentiation
2022 VECELLIO REANE, Denis; Cerqua, Cristina; Sacconi, Sabrina; Salviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Raffaello, Anna
Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation
2022 Plotkin, S. R.; Messiaen, L.; Legius, E.; Pancza, P.; Avery, R. A.; Blakeley, J. O.; Babovic-Vuksanovic, D.; Ferner, R.; Fisher, M. J.; Friedman, J. M.; Giovannini, M.; Gutmann, D. H.; Hanemann, C. O.; Kalamarides, M.; Kehrer-Sawatzki, H.; Korf, B. R.; Mautner, V. -F.; Maccollin, M.; Papi, L.; Rauen, K. A.; Riccardi, V.; Schorry, E.; Smith, M. J.; Stemmer-Rachamimov, A.; Stevenson, D. A.; Ullrich, N. J.; Viskochil, D.; Wimmer, K.; Yohay, K.; Anten, M.; Aylsworth, A.; Baralle, D.; Barbarot, S.; Barker, F.; Ben-Shachar, S.; Bergner, A.; Bessis, D.; Blanco, I.; Cassiman, C.; Ciavarelli, P.; Clementi, M.; Frebourg, T.; Gomes, A.; Halliday, D.; Helen Hanson Arvid Heiberg, C. H.; Joly, P.; Jordan, J. T.; Karajannis, M.; Kroshinsky, D.; Larralde, M.; Lazaro, C.; Le, L.; Link, M.; Listernick, R.; Mallucci, C.; Merker, V. L.; Moertel, C.; Mueller, A.; Ngeow, J.; Oostenbrink, R.; Packer, R.; Parry, A.; Peltonen, J.; Pichard, D.; Poppe, B.; Rezende, N.; Rodrigues, L. O.; Rosser, T.; Ruggieri, M.; Serra, E.; Steinke-Lange, V.; Stivaros, S. M.; Taylor, A.; Toelen, J.; Tonsgard, J.; Trevisson, E.; Upadhyaya, M.; Varan, A.; Wilson, M.; Wu, H.; Zadeh, G.; Huson, S. M.; Wolkenstein, P.; Evans, D. G.
Choroidal Abnormalities in Pediatric NF1: A Cohort Natural History Study
2022 Cosmo, E.; Frizziero, L.; Miglionico, G.; De Biasi, C. S.; Bruno, M.; Trevisson, E.; Gabbiato, I.; Midena, G.; Parrozzani, R.
Epilepsy in NF1: Epidemiologic, genetic, and clinical features. a monocentric retrospective study in a cohort of 784 patients
2021 Sorrentino, U.; Bellonzi, S.; Mozzato, C.; Brasson, V.; Toldo, I.; Parrozzani, R.; Clementi, M.; Cassina, M.; Trevisson, E.
Integrated cgh/wes analyses advance understanding of aggressive neuroblastoma evolution: A case study
2021 Corallo, D.; Zanon, C.; Pantile, M.; Tonini, G. P.; Zin, A.; Francescato, S.; Rossi, B.; Trevisson, E.; Pinato, C.; Monferrer, E.; Noguera, R.; Alino, S. F.; Herrero, M. J.; Biffi, A.; Viscardi, E.; Aveic, S.
Primary Coenzyme Q deficiencies: A literature review and online platform of clinical features to uncover genotype-phenotype correlations
2021 Alcazar-Fabra, M.; Rodriguez-Sanchez, F.; Trevisson, E.; Brea-Calvo, G.
Hybrid minigene assay: An efficient tool to characterize mrna splicing profiles of nf1 variants
2021 Morbidoni, V.; Baschiera, E.; Forzan, M.; Fumini, V.; Ali, D. S.; Giorgi, G.; Buson, L.; Desbats, M. A.; Cassina, M.; Clementi, M.; Salviati, L.; Trevisson, E.
Mutations in Assembly Factors Required for the Biogenesis of Mitochondrial Respiratory Chain
2021 Cerqua, Cristina; Buson, Lisa; Trevisson, Eva
Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation
2021 Legius, E.; Messiaen, L.; Wolkenstein, P.; Pancza, P.; Avery, R. A.; Berman, Y.; Blakeley, J.; Babovic-Vuksanovic, D.; Cunha, K. S.; Ferner, R.; Fisher, M. J.; Friedman, J. M.; Gutmann, D. H.; Kehrer-Sawatzki, H.; Korf, B. R.; Mautner, V. -F.; Peltonen, S.; Rauen, K. A.; Riccardi, V.; Schorry, E.; Stemmer-Rachamimov, A.; Stevenson, D. A.; Tadini, G.; Ullrich, N. J.; Viskochil, D.; Wimmer, K.; Yohay, K.; Gomes, A.; Jordan, J. T.; Mautner, V.; Merker, V. L.; Smith, M. J.; Stevenson, D.; Anten, M.; Aylsworth, A.; Baralle, D.; Barbarot, S.; Barker, F.; Ben-Shachar, S.; Bergner, A.; Bessis, D.; Blanco, I.; Cassiman, C.; Ciavarelli, P.; Clementi, M.; Frebourg, T.; Giovannini, M.; Halliday, D.; Hammond, C.; Hanemann, C. O.; Hanson, H.; Heiberg, A.; Joly, P.; Kalamarides, M.; Karajannis, M.; Kroshinsky, D.; Larralde, M.; Lazaro, C.; Le, L.; Link, M.; Listernick, R.; Maccollin, M.; Mallucci, C.; Moertel, C.; Mueller, A.; Ngeow, J.; Oostenbrink, R.; Packer, R.; Papi, L.; Parry, A.; Peltonen, J.; Pichard, D.; Poppe, B.; Rezende, N.; Rodrigues, L. O.; Rosser, T.; Ruggieri, M.; Serra, E.; Steinke-Lange, V.; Stivaros, S. M.; Taylor, A.; Toelen, J.; Tonsgard, J.; Trevisson, E.; Upadhyaya, M.; Varan, A.; Wilson, M.; Wu, H.; Zadeh, G.; Huson, S. M.; Evans, D. G.; Plotkin, S. R.
Two novel compound heterozygous SAG mutations in an Italian patient with Oguchi disease: A genetic and multimodal retinal imaging study
2021 Pilotto, Elisabetta; Trevisson, Eva; Nacci, Elisabetta Beatrice; Longhin, Evelyn; Guidolin, Francesca; Midena, Edoardo
Coenzyme Q Biosynthesis Disorders
2021 Brea-Calvo, Gloria; Alcázar-Fabra, María; Trevisson, Eva; Navas, Plácido
DFNA20/26 and Other ACTG1-Associated Phenotypes: A Case Report and Review of the Literature
2021 Sorrentino, U; Piccolo, C; Rigon, C; Brasson, V; Trevisson, E; Boaretto, F; Martini, A; Cassina, M
Dysfunctional coping is related to impaired skin-related quality of life and psychological distress in patients with neurofibromatosis type 1 with major skin involvement
2020 Bottesi, G.; Spoto, A.; Trevisson, E.; Zuccarello, D.; Vidotto, G.; Cassina, M.; Clementi, M.
Wilms tumor in patients with osteopathia striata with cranial sclerosis
2020 Bach, A.; Mi, J.; Hunter, M.; Halliday, B. J.; Garcia-Minaur, S.; Sperotto, F.; Trevisson, E.; Markie, D.; Morison, I. M.; Shinawi, M.; Willis, D. N.; Robertson, S. P.
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy.
2020 Nuovo, S; Bacigalupo, I; Ginevrino, M; Battini, R; Bertini, E; Borgatti, R; Casella, A; Micalizzi, A; Nardella, M; Romaniello, R; Serpieri, V; Zanni, G; Valente, Em; Vanacore, N; JS Italian Study Group: Patrizia Accorsi, JS Italian Study Group.; Enrico, Alfei; Elena, Andreucci; Gianluigi, Ardissino; Emanuela, Avola; Rita, Barone; Francesco, Benedicenti; Stefania, Bigoni; Loredana, Boccone; Bonati, Maria T.; Stefania, Bova; Marilena, Briguglio; Silvana, Briuglia; Olga, Calabrese; Gaetano, Cantalupo; Gianluca, Caridi; Monica, Cazzagon; Celle, Maria E.; Cilio, Maria R.; Giangennaro, Coppola; Adele, D’Amico; Stefano, D’Arrigo; Daniele De Brasi, ; Maria Fulvia de Leva, ; Ennio Del Giudice, ; Marilena Carmela Di Giacomo, ; Maria Lucia Di Sabato, ; Bruno, Dallapiccola; Raffaella, Devescovi; Digilio, MARIA CRISTINA; Ilaria, Donati; Donati, Maria A.; Dotti, Maria T.; Francesco, Emma; Antonella, Fabretto; Elisa, Fazzi; Alessandra, Ferlini; Alessandro, Ferraris; Giovanni Battista Ferrero, ; Anna, Ficcadenti; Simona, Fiori; Rita, Fischetto; Elena, Freri; Livia, Garavelli; Mattia, Gentile; Lucio, Giordano; Donatella, Greco; Claudia, Izzi; Vincenzo, Leuzzi; Elisabetta, Lucarelli; Silvia, Majore; Mancardi, Maria M.; Francesca, Mari; Giuseppina, Marra; Laura, Mazzanti; Daniela, Melis; Micaglio, Emanuele; Marisol, Mirabelli-Badenier; Isabella, Moroni; Nardo, Nardocci; Nosadini, Margherita; Simona, Orcesi; Giovanni, Pagani; Chiara, Pantaleoni; Francesco Papadia Papadia, ; Parisi, Pasquale; Maria Grazia Patricelli, ; Cinzia, Peruzzi; Alice, Pessagno; Maria, Piccione; Antonella, Pini; Tiziana, Pisano; Livia, Pisciotta; Marzia, Pollazzon; Francesca, Rivieri; Alfonso, Romano; Corrado, Romano; Salviati, Leonardo; Carmelo Damiano Salpietro, ; Margherita, Santucci; Emanuela, Scarano; Barbara, Scelsa; Alberto, Sensi; Seri, Marco; Sabrina, Signorini; Margherita, Silengo; Simonati, Alessandro; Fabio, Sirchia; Luigina, Spaccini; Franco, Stanzial; Gilda, Stringini; Trevisson, Eva; Antonella, Trivelli; Vera, Uliana; Graziella, Uziel; Gessica, Vasco; Marina, Vascotto; Giuseppina, Vitiello; Federica, Zibordi
Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy
2020 Morbidoni, V.; Agolini, E.; Slep, K. C.; Pannone, L.; Zuccarello, D.; Cassina, M.; Grosso, E.; Gai, G.; Salviati, L.; Dallapiccola, B.; Novelli, A.; Martinelli, S.; Trevisson, E.
Retinal Vascular Abnormalities related to Neurofibromatosis Type 1: Natural History and Classification by OCT Angiography in 473 Patients
2020 Parrozzani, Raffaele; Frizziero, Luisa; Trainiti, Sara; Calciati, Andrea; Londei, Davide; Miglionico, Giacomo; Trevisson, Eva; Pilotto, Elisabetta; Midena, Edoardo; Midena, Giulia
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype–phenotype study in neurofibromatosis type 1
2020 Koczkowska, M.; Callens, T.; Chen, Y.; Gomes, A.; Hicks, A. D.; Sharp, A.; Johns, E.; Uhas, K. A.; Armstrong, L.; Bosanko, K. A.; Babovic-Vuksanovic, D.; Baker, L.; Basel, D. G.; Bengala, M.; Bennett, J. T.; Chambers, C.; Clarkson, L. K.; Clementi, M.; Cortes, F. M.; Cunningham, M.; D'Agostino, M. D.; Delatycki, M. B.; Digilio, M. C.; Dosa, L.; Esposito, S.; Fox, S.; Freckmann, M. -L.; Fauth, C.; Giugliano, T.; Giustini, S.; Goetsch, A.; Goldberg, Y.; Greenwood, R. S.; Griffis, C.; Gripp, K. W.; Gupta, P.; Haan, E.; Hachen, R. K.; Haygarth, T. L.; Hernandez-Chico, C.; Hodge, K.; Hopkin, R. J.; Hudgins, L.; Janssens, S.; Keller, K.; Kelly-Mancuso, G.; Kochhar, A.; Korf, B. R.; Lewis, A. M.; Liebelt, J.; Lichty, A.; Listernick, R. H.; Lyons, M. J.; Maystadt, I.; Martinez Ojeda, M.; Mcdougall, C.; Mcgregor, L. K.; Melis, D.; Mendelsohn, N.; Nowaczyk, M. J. M.; Ortenberg, J.; Panzer, K.; Pappas, J. G.; Pierpont, M. E.; Piluso, G.; Pinna, V.; Pivnick, E. K.; Pond, D. A.; Powell, C. M.; Rogers, C.; Ruhrman Shahar, N.; Rutledge, S. L.; Saletti, V.; Sandaradura, S. A.; Santoro, C.; Schatz, U. A.; Schreiber, A.; Scott, D. A.; Sellars, E. A.; Sheffer, R.; Siqveland, E.; Slopis, J. M.; Smith, R.; Spalice, A.; Stockton, D. W.; Streff, H.; Theos, A.; Tomlinson, G. E.; Tran, G.; Trapane, P. L.; Trevisson, E.; Ullrich, N. J.; Van den Ende, J.; Schrier Vergano, S. A.; Wallace, S. E.; Wangler, M. F.; Weaver, D. D.; Yohay, K. H.; Zackai, E.; Zonana, J.; Zurcher, V.; Claes, K. B. M.; Eoli, M.; Martin, Y.; Wimmer, K.; De Luca, A.; Legius, E.; Messiaen, L. M.
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