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Novel Missense Variant in MYL2 Gene Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy Showing High Incidence of Restrictive Physiology
2020 De Bortoli, Marzia; Vio, Riccardo; Basso, Cristina; Calore, Martina; Minervini, Giovanni; Angelini, Annalisa; Melacini, Paola; Vitiello, Libero; Vazza, Giovanni; Thiene, Gaetano; Tosatto, Silvio; Corrado, Domenico; Iliceto, Sabino; Rampazzo, Alessandra; Calore, Chiara
A targeted next-generation gene panel reveals a novel heterozygous nonsense variant in the TP63 gene in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy
2019 Poloni, Giulia; Calore, Martina; Rigato, Ilaria; Marras, Elena; Minervini, Giovanni; Mazzotti, Elisa; Lorenzon, Alessandra; Li Mura, Ilena Egle Astrid; Telatin, Andrea; Zara, Ivano; Simionati, Barbara; Perazzolo Marra, Martina; Ponti, Jessica; Occhi, Gianluca; Vitiello, Libero; Daliento, Luciano; Thiene, Gaetano; Basso, Cristina; Corrado, Domenico; Tosatto, Silvio; Bauce, Barbara; Rampazzo, Alessandra; De Bortoli, Marzia
Whole-Exome Sequencing Identifies Pathogenic Variants in TJP1 Gene Associated With Arrhythmogenic Cardiomyopathy
2018 DE BORTOLI, Marzia; Postma, Alex V.; Poloni, Giulia; Calore, Martina; Minervini, Giovanni; Mazzotti, Elisa; Rigato, Ilaria; Ebert, Micaela; Lorenzon, Alessandra; Vazza, Giovanni; Cipriani, Alberto; Bariani, Riccardo; PERAZZOLO MARRA, Martina; Husser, Daniela; Thiene, Gaetano; Daliento, Luciano; Corrado, Domenico; Basso, Cristina; Tosatto, Silvio C. E.; Bauce, Barbara; Peter van Tintelen, J.; Rampazzo, Alessandra
New FIG4 gene mutations causing aggressive ALS
2018 Bertolin, C.; Querin, G.; Bozzoni, Virginia; Martinelli, I.; De Bortoli, M.; Rampazzo, A.; Gellera, C.; Pegoraro, E.; Sorarù, G.
Large Genomic Rearrangements of Desmosomal Genes in Italian Arrhythmogenic Cardiomyopathy Patients
2017 Pilichou, Kalliopi; Lazzarini, Elisabetta; Rigato, Ilaria; Celeghin, Rudy; De Bortoli, Marzia; Perazzolo Marra, Martina; Cason, Marco; Jongbloed, Jan; Calore, Martina; Rizzo, Stefania; Regazzo, Daniela; Poloni, Giulia; Iliceto, Sabino; Daliento, Luciano; Delise, Pietro; Corrado, Domenico; Van Tintelen, J. Peter; Thiene, Gaetano; Rampazzo, Alessandra; Basso, Cristina; Bauce, Barbara; Lorenzon, Alessandra; Occhi, Gianluca
Co-inheritance of mutations associated with arrhythmogenic cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy
2017 De Bortoli, Marzia; Calore, Chiara; Lorenzon, Alessandra; Calore, Martina; Poloni, Giulia; Mazzotti, Elisa; Rigato, Ilaria; Marra, Martina Perazzolo; Melacini, Paola; Iliceto, Sabino; Thiene, Gaetano; Basso, Cristina; Daliento, Luciano; Corrado, Domenico; Rampazzo, Alessandra; Bauce, Barbara
Mutations in NEBL encoding the cardiac Z-disk protein nebulette are associated with various cardiomyopathies
2016 Perrot, Andreas; Tomasov, Pavol; Villard, Eric; Faludi, Reka; Melacini, Paola; Lossie, Janine; Lohmann, Nadine; Richard, Pascale; De Bortoli, Marzia; Angelini, Annalisa; Varga-Szemes, Akos; Sperling, Silke R.; Simor, Tamás; Veselka, Josef; Özcelik, Cemil; Charron, Philippe
Arrhythmogenic right-ventricular cardiomyopathy: Molecular genetics into clinical practice in the era of next generation sequencing
2016 Poloni, Giulia; DE BORTOLI, Marzia; Calore, Martina; Rampazzo, Alessandra; Lorenzon, Alessandra
Arrhythmogenic cardiomyopathy: a disease of intercalated discs.
2015 Calore, Martina; Lorenzon, Alessandra; DE BORTOLI, Marzia; Poloni, Giulia; Rampazzo, Alessandra
Autosomal dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE): Novel structural and single-nucleotide LGI1 mutations in families with predominant visual auras
2015 Dazzo, Emanuela; Santulli, Lia; Posar, Annio; Fattouch, Jinane; Conti, Sara; Lodén van Straaten, Martin; Mijalkovic, Jona; DE BORTOLI, Marzia; Rosa, Maurizio; Millino, Caterina; Pacchioni, Beniamina; Di Bonaventura, Carlo; Giallonardo, Anna Teresa; Striano, Salvatore; Striano, Pasquale; Parmeggiani, Antonia; Nobile, Carlo
A founder MYBPC3 mutation results in HCM with a high risk of sudden death after the fourth decade of life
2015 C., Calore; DE BORTOLI, Marzia; Romualdi, Chiara; Lorenzon, Alessandra; Angelini, Annalisa; Basso, Cristina; Thiene, Gaetano; Iliceto, Sabino; Rampazzo, Alessandra; P., Melacini
Homozygous desmocollin-2 mutations and arrhythmogenic cardiomyopathy
2015 Lorenzon, Alessandra; Pilichou, Kalliopi; Rigato, Ilaria; Vazza, Giovanni; De Bortoli, Marzia; Calore, Martina; Occhi, Gianluca; Carturan, Elisa; Lazzarini, Elisabetta; Cason, Marco; Mazzotti, Elisa; Poloni, Giulia; Mostacciuolo, MARIA LUISA; Daliento, Luciano; Thiene, Gaetano; Corrado, Domenico; Basso, Cristina; Bauce, Barbara; Rampazzo, Alessandra
The novel S59P mutation in the TNFRSF1A gene identified in an adult onset TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS) constitutively activates NF-κB pathway.
2015 Greco, Eliana; Aita, Ada; Galozzi, Paola; Gava, Alessandra; Sfriso, Paolo; Negm, Oh; Tighe, P; Caso, Francesco; Navaglia, F; Dazzo, E; DE BORTOLI, Marzia; Rampazzo, Alessandra; Obici, L; Donadei, S; Merlini, G; Plebani, Mario; Todd, I; Basso, Daniela; Punzi, Leonardo
Compound and digenic heterozygosity predicts lifetime arrhythmic outcome and sudden cardiac death in desmosomal gene-related arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
2013 Rigato, I; Bauce, Barbara; Rampazzo, Alessandra; Zorzi, A; Pilichou, Kalliopi; Mazzotti, E; Migliore, Federico; PERAZZOLO MARRA, Martina; Lorenzon, A; De Bortoli, M; Calore, M; Nava, A; Daliento, Luciano; Gregori, D; Iliceto, Sabino; Thiene, Gaetano; Basso, Cristina; Corrado, Domenico
Mutations in the area composita protein alphaT-catenin are associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
2013 Jolanda van, Hengel; Calore, Martina; Bauce, Barbara; Dazzo, Emanuela; Mazzotti, Elisa; DE BORTOLI, Marzia; Lorenzon, Alessandra; Ilena E. A., Li Mura; Beffagna, Giorgia; Rigato, Ilaria; Mara, Vleeschouwers; Koen, Tyberghein; Paco, Hulpiau; Evelien van, Hamme; Zaglia, Tania; Corrado, Domenico; Basso, Cristina; Thiene, Gaetano; Daliento, Luciano; Nava, Andrea; Frans van, Roy; Rampazzo, Alessandra
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: mutation screening of candidate genes and in vitro functional studies
2008 De Bortoli, Marzia
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