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COQ4 is required for the oxidative decarboxylation of the C1 carbon of coenzyme Q in eukaryotic cells
2024 Pelosi, Ludovic; Morbiato, Laura; Burgardt, Arthur; Tonello, Fiorella; Bartlett, Abigail K.; Guerra, Rachel M.; Kazemzadeh Ferizhendi, Katayoun; Desbats, MARIA ANDREA; Rascalou, Bérengère; Marchi, Marco; Vázquez-Fonseca, Luis; Agosto, Caterina; Zanotti, Giuseppe; Roger-Margueritat, Morgane; Alcázar-Fabra, María; García-Corzo, Laura; Sánchez-Cuesta, Ana; Navas, Plácido; Brea-Calvo, Gloria; Trevisson, Eva; Wendisch, Volker F.; Pagliarini, David J.; Salviati, Leonardo; Pierrel, Fabien
Distal hereditary motor neuropathy caused by coenzyme Q deficiency due to COQ7 variants
2023 Desbats, Maria Andrea; Salviati, Leonardo
Severe trichothiodystrophy and cardiac malformation in a newborn carrying a novel GTF2H5 homozygous truncating variant
2023 Sorrentino, Ugo; Agosto, Caterina; Benini, Franca; Bertolin, Cinzia; Cassina, Matteo; Bonadies, Luca; Caroppo, Francesca; Fortina, Anna Belloni; Salviati, Leonardo
Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome
2023 Fortugno, P.; Monetta, R.; Cinquina, V.; Rigon, C.; Boaretto, F.; De Luca, C.; Zoppi, N.; Di Leandro, L.; De Domenico, E.; Di Daniele, A.; Ippoliti, R.; Angelucci, F.; Di Cesare, E.; De Paulis, R.; Salviati, L.; Colombi, M.; Brancati, F.; Ritelli, M.
Multiple colorectal adenomas syndrome: The role of MUTYH mutation and the polyps’ number in clinical management and colorectal cancer risk
2023 Negro, S.; Bao, Q. R.; Scarpa, M.; Scognamiglio, F.; Pucciarelli, S.; Remo, A.; Agostini, M.; D'Angelo, E.; Mammi, I.; Schiavi, F.; Rossi, S.; Zingone, F.; Ferrara, F.; Fantin, A.; Cristofori, C.; Guido, E.; Rizzotto, E. R.; Intini, R.; Bergamo, F.; Fassan, M.; Salviati, L.; Urso, E. D. L.
Correction to: A case of childhood‑onset dystonia‑parkinsonism due to homozygous parkin mutations and effect of globus pallidus deep brain stimulation
2023 Garrì, Federica; Ciprietti, Dario; Lerjefors, Lisa; Landi, Andrea; Pilleri, Manuela; Biundo, Roberta; Salviati, Leonardo; Carecchio, Miryam; Antonini, Angelo
Defective excitation-contraction coupling and mitochondrial respiration precede mitochondrial Ca2+ accumulation in spinobulbar muscular atrophy skeletal muscle
2023 Marchioretti, Caterina; Zanetti, Giulia; Pirazzini, Marco; Gherardi, Gaia; Nogara, Leonardo; Andreotti, Roberta; Martini, Paolo; Marcucci, Lorenzo; Canato, Marta; R Nath, Samir; Zuccaro, Emanuela; Chivet, Mathilde; Mammucari, Cristina; Pacifici, Marco; Raffaello, Anna; Rizzuto, Rosario; Mattarei, Andrea; Desbats, MARIA ANDREA; Salviati, Leonardo; Megighian, Aram; Sorarù, Gianni; Pegoraro, Elena; Belluzzi, Elisa; Pozzuoli, Assunta; Biz, Carlo; Ruggieri, Pietro; Romualdi, Chiara; P Lieberman, Andrew; J Babu, Gopal; Sandri, Marco; Blaauw, Bert; Basso, Manuela; Pennuto, Maria
Electroclinical features in two novel STRADA patients and a functional yeast assay for the validation of missense STRADA mutations
2023 Ancora, Caterina; Marchi, Marco; Bonardi, Claudia Maria; Sartori, Geppo; Lopreiato, Raffaele; Zuccarello, Daniela; D'Errico, Ignazio; Nosadini, Margherita; Sartori, Stefano; Boniver, Clementina; Toldo, Irene; Salviati, Leonardo
A case of childhood-onset dystonia-parkinsonism due to homozygous parkin mutations and effect of globus pallidus deep brain stimulation
2023 Garrì, Federica; Ciprietti, Dario; Lerjefors, Lisa; Landi, Andrea; Pilleri, Manuela; Biundo, Roberta; Salviati, Leonardo; Carecchio, Miryam; Antonini, Angelo
ZFHX4 truncating variant and orofacial clefting
2023 Sorrentino, U.; Fedrigo, M.; Calo, A. P.; Perin, M.; Veronese, P.; Salviati, L.
A novel RRM2B mutation associated with mitochondrial DNA depletion syndrome
2022 Fumagalli, Monica; Ronchi, Dario; Bedeschi, Maria Francesca; Manini, Arianna; Cristofori, Gloria; Mosca, Fabio; Dilena, Robertino; Sciacco, Monica; Zanotti, Simona; Piga, Daniela; Ardissino, Gianluigi; Triulzi, Fabio; Corti, Stefania; Comi, Giacomo P; Salviati, Leonardo
Adult-onset KMT2B-related dystonia
2022 Monfrini, E.; Ciolfi, A.; Cavallieri, F.; Ferilli, M.; Soliveri, P.; Pedace, L.; Erro, R.; Del Sorbo, F.; Valzania, F.; Fioravanti, V.; Cossu, G.; Pellegrini, M.; Salviati, L.; Invernizzi, F.; Oppo, V.; Murgia, D.; Giometto, B.; Picillo, M.; Garavaglia, B.; Morgante, F.; Tartaglia, M.; Carecchio, M.; Di Fonzo, A.
Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges
2022 Gragnaniello, Vincenza; Pijnappel, Pim W W M; Burlina, Alessandro P; In 't Groen, Stijn L M; Gueraldi, Daniela; Cazzorla, Chiara; Maines, Evelina; Polo, Giulia; Salviati, Leonardo; Di Salvo, Giovanni; Burlina, Alberto B
OPA1 drives macrophage metabolism and functional commitment via p65 signaling
2022 Sánchez-Rodríguez, Ricardo; Tezze, Caterina; Agnellini, Andrielly H R; Angioni, Roberta; Venegas, Francisca C; Cioccarelli, Chiara; Munari, Fabio; Bertoldi, Nicole; Canton, Marcella; Desbats, Maria Andrea; Salviati, Leonardo; Gissi, Rosanna; Castegna, Alessandra; Soriano, Maria Eugenia; Sandri, Marco; Scorrano, Luca; Viola, Antonella; Molon, Barbara
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
2022 Kim, Hong Joo; Mohassel, Payam; Donkervoort, Sandra; Guo, Lin; O'Donovan, Kevin; Coughlin, Maura; Lornage, Xaviere; Foulds, Nicola; Hammans, Simon R; Foley, A Reghan; Fare, Charlotte M; Ford, Alice F; Ogasawara, Masashi; Sato, Aki; Iida, Aritoshi; Munot, Pinki; Ambegaonkar, Gautam; Phadke, Rahul; O'Donovan, Dominic G; Buchert, Rebecca; Grimmel, Mona; Töpf, Ana; Zaharieva, Irina T; Brady, Lauren; Hu, Ying; Lloyd, Thomas E; Klein, Andrea; Steinlin, Maja; Kuster, Alice; Mercier, Sandra; Marcorelles, Pascale; Péréon, Yann; Fleurence, Emmanuelle; Manzur, Adnan; Ennis, Sarah; Upstill-Goddard, Rosanna; Bello, Luca; Bertolin, Cinzia; Pegoraro, Elena; Salviati, Leonardo; French, Courtney E; Shatillo, Andriy; Raymond, F Lucy; Haack, Tobias B; Quijano-Roy, Susana; Böhm, Johann; Nelson, Isabelle; Stojkovic, Tanya; Evangelista, Teresinha; Straub, Volker; Romero, Norma B; Laporte, Jocelyn; Muntoni, Francesco; Nishino, Ichizo; Tarnopolsky, Mark A; Shorter, James; Bönnemann, Carsten G; Taylor, J Paul
The Splicing of the Mitochondrial Calcium Uniporter Genuine Activator MICU1 Is Driven by RBFOX2 Splicing Factor during Myogenic Differentiation
2022 VECELLIO REANE, Denis; Cerqua, Cristina; Sacconi, Sabrina; Salviati, Leonardo; Trevisson, Eva; Raffaello, Anna
An adult patient with 3-methylglutaconic aciduria type 1 and movement disorders
2022 Mainardi, M; Lerjefors, L; Bonato, G; Bertolin, C; Salviati, L; Carecchio, M
Analysis and pharmacological modulation of senescence in human epithelial stem cells
2022 Barbaro, Vanessa; Orvieto, Antonio; Alvisi, Gualtiero; Bertolin, Marina; Bonelli, Filippo; Liehr, Thomas; Harutyunyan, Tigran; Kankel, Stefanie; Joksic, Gordana; Ferrari, Stefano; Daniele, Elena; Ponzin, Diego; Bettio, Daniela; Salviati, Leonardo; Di Iorio, Enzo
Newborn Screening for Fabry Disease in Northeastern Italy: Results of Five Years of Experience
2021 Gragnaniello, V; Burlina, Ap; Polo, G; Giuliani, A; Salviati, L; Duro, G; Cazzorla, C; Rubert, L; Maines, E; Germain, Dp; Burlina, Alberto
New pathogenic variants in COQ4 cause ataxia and neurodevelopmental disorder without detectable CoQ10 deficiency in muscle or skin fibroblasts
2021 Mero, S.; Salviati, L.; Leuzzi, V.; Rubegni, A.; Calderan, C.; Nardecchia, F.; Galatolo, D.; Desbats, M. A.; Naef, V.; Gemignani, F.; Novelli, M.; Tessa, A.; Battini, R.; Santorelli, F. M.; Marchese, M.
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