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Mutations in FBXL4, encoding a mitochondrial protein, cause early-onset mitochondrial encephalomyopathy
2013 Gai, X.; Ghezzi, D.; Johnson, M. A.; Biagosch, C. A.; Shamseldin, H. E.; Haack, T. B.; Reyes, A.; Tsukikawa, M.; Sheldon, C. A.; Srinivasan, S.; Gorza, M.; Kremer, L. S.; Wieland, T.; Strom, T. M.; Polyak, E.; Place, E.; Consugar, M.; Ostrovsky, J.; Vidoni, S.; Robinson, A. J.; Wong, L. -J.; Sondheimer, N.; Salih, M. A.; Al-Jishi, E.; Raab, C. P.; Bean, C.; Furlan, F.; Parini, R.; Lamperti, C.; Mayr, J. A.; Konstantopoulou, V.; Huemer, M.; Pierce, E. A.; Meitinger, T.; Freisinger, P.; Sperl, W.; Prokisch, H.; Alkuraya, F. S.; Falk, M. J.; Zeviani, M.
Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing
2012 Haack, T. B.; Haberberger, B.; Frisch, E. -M.; Wieland, T.; Iuso, A.; Gorza, M.; Strecker, V.; Graf, E.; Mayr, J. A.; Herberg, U.; Hennermann, J. B.; Klopstock, T.; Kuhn, K. A.; Ahting, U.; Sper, W.; Wilichowski, E.; Hoffmann, G. F.; Tesarova, M.; Hansikova, H.; Zeman, J.; Plecko, B.; Zeviani, M.; Wittig, I.; Strom, T. M.; Schuelke, M.; Freisinger, P.; Meitinger, T.; Prokisch, H.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autori | Rivista | Serie | Titolo libro |
|---|---|---|---|---|---|
| Mutations in FBXL4, encoding a mitochondrial protein, cause early-onset mitochondrial encephalomyopathy | 2013 | Ghezzi D.Gorza M.Bean C.Zeviani M. + | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | - |
| Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing | 2012 | Gorza M.Zeviani M. + | JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | - | - |
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