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Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study
2022 Nuovo, S.; Micalizzi, A.; Romaniello, R.; Arrigoni, F.; Ginevrino, M.; Casella, A.; Serpieri, V.; D'Arrigo, S.; Briguglio, M.; Salerno, G. G.; Rossato, S.; Sartori, S.; Leuzzi, V.; Battini, R.; Ben-Zeev, B.; Graziano, C.; Mirabelli Badenier, M.; Brankovic, V.; Nardocci, N.; Spiegel, R.; Petkovic RamadAa, D.; Vento, G.; Marti, I.; Simonati, A.; Dipresa, S.; Freri, E.; Mazza, T.; Bassi, M. T.; Bosco, L.; Travaglini, L.; Zanni, G.; Bertini, E. S.; Vanacore, N.; Borgatti, R.; Valente, E. M.
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly
2020 Di Nottia, M.; Marchese, M.; Verrigni, D.; Mutti, C. D.; Torraco, A.; Oliva, R.; Fernandez-Vizarra, E.; Morani, F.; Trani, G.; Rizza, T.; Ghezzi, D.; Ardissone, A.; Nesti, C.; Vasco, G.; Zeviani, M.; Minczuk, M.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Carrozzo, R.
Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy.
2020 Nuovo, S; Bacigalupo, I; Ginevrino, M; Battini, R; Bertini, E; Borgatti, R; Casella, A; Micalizzi, A; Nardella, M; Romaniello, R; Serpieri, V; Zanni, G; Valente, Em; Vanacore, N; JS Italian Study Group: Patrizia Accorsi, JS Italian Study Group.; Enrico, Alfei; Elena, Andreucci; Gianluigi, Ardissino; Emanuela, Avola; Rita, Barone; Francesco, Benedicenti; Stefania, Bigoni; Loredana, Boccone; Bonati, Maria T.; Stefania, Bova; Marilena, Briguglio; Silvana, Briuglia; Olga, Calabrese; Gaetano, Cantalupo; Gianluca, Caridi; Monica, Cazzagon; Celle, Maria E.; Cilio, Maria R.; Giangennaro, Coppola; Adele, D’Amico; Stefano, D’Arrigo; Daniele De Brasi, ; Maria Fulvia de Leva, ; Ennio Del Giudice, ; Marilena Carmela Di Giacomo, ; Maria Lucia Di Sabato, ; Bruno, Dallapiccola; Raffaella, Devescovi; Digilio, MARIA CRISTINA; Ilaria, Donati; Donati, Maria A.; Dotti, Maria T.; Francesco, Emma; Antonella, Fabretto; Elisa, Fazzi; Alessandra, Ferlini; Alessandro, Ferraris; Giovanni Battista Ferrero, ; Anna, Ficcadenti; Simona, Fiori; Rita, Fischetto; Elena, Freri; Livia, Garavelli; Mattia, Gentile; Lucio, Giordano; Donatella, Greco; Claudia, Izzi; Vincenzo, Leuzzi; Elisabetta, Lucarelli; Silvia, Majore; Mancardi, Maria M.; Francesca, Mari; Giuseppina, Marra; Laura, Mazzanti; Daniela, Melis; Micaglio, Emanuele; Marisol, Mirabelli-Badenier; Isabella, Moroni; Nardo, Nardocci; Nosadini, Margherita; Simona, Orcesi; Giovanni, Pagani; Chiara, Pantaleoni; Francesco Papadia Papadia, ; Parisi, Pasquale; Maria Grazia Patricelli, ; Cinzia, Peruzzi; Alice, Pessagno; Maria, Piccione; Antonella, Pini; Tiziana, Pisano; Livia, Pisciotta; Marzia, Pollazzon; Francesca, Rivieri; Alfonso, Romano; Corrado, Romano; Salviati, Leonardo; Carmelo Damiano Salpietro, ; Margherita, Santucci; Emanuela, Scarano; Barbara, Scelsa; Alberto, Sensi; Seri, Marco; Sabrina, Signorini; Margherita, Silengo; Simonati, Alessandro; Fabio, Sirchia; Luigina, Spaccini; Franco, Stanzial; Gilda, Stringini; Trevisson, Eva; Antonella, Trivelli; Vera, Uliana; Graziella, Uziel; Gessica, Vasco; Marina, Vascotto; Giuseppina, Vitiello; Federica, Zibordi
The MYB5-driven MBW complex recruits a WRKY factor to enhance the expression of targets involved in vacuolar hyper-acidification and trafficking in grapevine
2019 Amato, A.; Cavallini, E.; Walker, A. R.; Pezzotti, M.; Bliek, M.; Quattrocchio, F.; Koes, R.; Ruperti, B.; Bertini, E.; Zenoni, S.; Tornielli, G. B.
Encephalopathies with intracranial calcification in children: Clinical and genetic characterization
2018 Tonduti, D.; Panteghini, C.; Pichiecchio, A.; Decio, A.; Carecchio, M.; Reale, C.; Moroni, I.; Nardocci, N.; Campistol, J.; Garcia-Cazorla, A.; Perez Duenas, B.; Zorzi, G.; Ardissone, A.; Granata, T.; Freri, E.; Zibordi, F.; Ragona, F.; D'Arrigo, S.; Saletti, V.; Esposito, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; De Giorgis, V.; Cereda, Cinzia; Valente, M. L.; Sproviero, D.; Poo Arguelles, M. P.; Estupina, C. F.; Sans Fito, A. M.; Martorell Sampol, L.; Del Mar O'Callaghan Gordo, M.; Ortez Gonzalez, C. I.; Gonzalez Alvarez, V.; Garcia-Segarra, N.; Fusco, C.; Bertini, ELENA SOFIA; Diodato, D.; Fazzi, E.; Galli, J.; Chiapparini, L.; Garavaglia, B.; Orcesi, S.
Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations
2017 Nasca, A.; Rizza, T.; Doimo, M.; Legati, A.; Ciolfi, A.; Diodato, D.; Calderan, C.; Carrara, G.; Lamantea, E.; Aiello, C.; Di Nottia, M.; Niceta, M.; Lamperti, C.; Ardissone, A.; Bianchi-Marzoli, S.; Iarossi, G.; Bertini, E.; Moroni, I.; Tartaglia, M.; Salviati, L.; Carrozzo, R.; Ghezzi, D.
International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. 16–18 November 2016, Rome, Italy
2017 Mancuso, M.; Mcfarland, R.; Klopstock, T.; Hirano, M.; Artuch, R.; Bertini, E.; Bindoff, L.; Carelli, V.; Gorman, G.; Horvath, R.; Kaufmann, P.; Koga, Y.; Koene, S.; Lamperti, C.; Montoya, J.; Javier Perez-Minguez Caneda, F.; Procaccio, V.; Prokisch, H.; Rahman, S.; Santantonio, P.; Schulke, M.; Servidei, S.; Shungu, D. C.; Siciliano, G.; Smeitink, J.; Taivassalo, T.; Thompson, J. L. P.; Turnbull, D.; Van der Veer, E.; Yeske, P. E.; Zeviani, M.
Novel mutation in mitochondrial Elongation Factor EF-Tu associated to dysplastic leukoencephalopathy and defective mitochondrial DNA translation
2017 Di Nottia, M.; Montanari, A.; Verrigni, D.; Oliva, R.; Torraco, A.; Fernandez-Vizarra, E.; Diodato, D.; Rizza, T.; Bianchi, M.; Catteruccia, M.; Zeviani, M.; Dionisi-Vici, C.; Francisci, S.; Bertini, E.; Carrozzo, R.
Disease-causing SDHAF1 mutations impair transfer of Fe-S clusters to SDHB
2016 Maio, N.; Ghezzi, D.; Verrigni, D.; Rizza, T.; Bertini, E.; Martinelli, D.; Zeviani, M.; Singh, A.; Carrozzo, R.; Rouault, T. A.
COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency
2015 Brea-Calvo, G.; Haack, T. B.; Karall, D.; Ohtake, A.; Invernizzi, F.; Carrozzo, R.; Kremer, L.; Dusi, S.; Fauth, C.; Scholl-Burgi, S.; Graf, E.; Ahting, U.; Resta, N.; Laforgia, N.; Verrigni, D.; Okazaki, Y.; Kohda, M.; Martinelli, D.; Freisinger, P.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Lamperti, C.; Lacson, A.; Navas, P.; Mayr, J. A.; Bertini, E.; Murayama, K.; Zeviani, M.; Prokisch, H.; Ghezzi, D.
Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy
2014 Kopajtich, R.; Nicholls, T. J.; Rorbach, J.; Metodiev, M. D.; Freisinger, P.; Mandel, H.; Vanlander, A.; Ghezzi, D.; Carrozzo, R.; Taylor, R. W.; Marquard, K.; Murayama, K.; Wieland, T.; Schwarzmayr, T.; Mayr, J. A.; Pearce, S. F.; Powell, C. A.; Saada, A.; Ohtake, A.; Invernizzi, F.; Lamantea, E.; Sommerville, E. W.; Pyle, A.; Chinnery, P. F.; Crushell, E.; Okazaki, Y.; Kohda, M.; Kishita, Y.; Tokuzawa, Y.; Assouline, Z.; Rio, M.; Feillet, F.; Mousson De Camaret, B.; Chretien, D.; Munnich, A.; Menten, B.; Sante, T.; Smet, J.; Regal, L.; Lorber, A.; Khoury, A.; Zeviani, M.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Bertini, E. S.; Van Coster, R.; Klopstock, T.; Rotig, A.; Haack, T. B.; Minczuk, M.; Prokisch, H.
Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency
2014 Melchionda, L.; Haack, T. B.; Hardy, S.; Abbink, T. E. M.; Fernandez-Vizarra, E.; Lamantea, E.; Marchet, S.; Morandi, L.; Moggio, M.; Carrozzo, R.; Torraco, A.; Diodato, D.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Tekturk, P.; Yapici, Z.; Al-Murshedi, F.; Stevens, R.; Rodenburg, R. J.; Lamperti, C.; Ardissone, A.; Moroni, I.; Uziel, G.; Prokisch, H.; Taylor, R. W.; Bertini, E.; Van Der Knaap, M. S.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.
Molecular epidemiology of childhood neuronal ceroid-lipofuscinosis in Italy
2013 Santorelli, F. M.; Garavaglia, B.; Cardona, F.; Nardocci, N.; Bernardina, B. D.; Sartori, S.; Suppiej, A.; Bertini, E.; Claps, D.; Battini, R.; Biancheri, R.; Filocamo, M.; Pezzini, F.; Simonati, A.
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations
2012 Steenweg, M. E.; Ghezzi, D.; Haack, T.; Abbink, T. E. M.; Martinelli, D.; Van Berkel, C. G. M.; Bley, A.; Diogo, L.; Grillo, E.; Te Water Naude, J.; Strom, T. M.; Bertini, E.; Prokisch, H.; Van Der Knaap, M. S.; Zeviani, M.
P-9Construction of a database for a nation-wideItalian collaborative network of mitochondrial diseases
2011 Mancuso, M; Angelini, C; Bertini, E; Caldarazzo Ienco, E; Carelli, V; Comi, Gp; Minetti, C; Mongini, T; Orsucci, D; Servidei, S; Tonin, P; Toscano, A; Uziel, G; Santantonio, P; Siciliano, G; Mancuso, M; Angelini, C; Bertini, E; Caldarazzo Ienco, E; Carelli, V; Comi, Gp; Minetti, C; Mongini, T; Orsucci, D; Servidei, S; Tonin, P; Toscano, A; Uziel, G; Santantonio, P; Siciliano, G; Mancuso, M; Angelini, C; Bertini, E; Caldarazzo Ienco, E; Carelli, V; Comi, Gp; Minetti, C; Mongini, T; Orsucci, D; Servidei, S; Tonin, P; Toscano, A; Uziel, G; Santantonio, P; Siciliano, G; Mancuso, M; Angelini, C; Bertini, E; Caldarazzo Ienco, E; Carelli, V; Comi, Gp; Minetti, C; Mongini, T; Orsucci, D; Servidei, S; Tonin, P; Toscano, A; Uziel, G; Santantonio, P; Siciliano, G; Mancuso, M; Angelini, C; Bertini, E; Caldarazzo Ienco, E; Carelli, V; Comi, Gp; Minetti, C; Mongini, T; Orsucci, D; Servidei, S; Tonin, P; Toscano, A; Uziel, G; Santantonio, P; Siciliano, G; Mancuso, M; Angelini, C; Bertini, E; Caldarazzo Ienco, E; Carelli, V; Comi, Gp; Minetti, C; Mongini, T; Orsucci, D; Servidei, S; Tonin, P; Toscano, A; Uziel, G; Santantonio, P; Siciliano, G; Mancuso, M; Angelini, C; Bertini, E; Caldarazzo Ienco, E; Carelli, V; Comi, Gp; Minetti, C; Mongini, T; Orsucci, D; Servidei, S; Tonin, P; Toscano, A; Uziel, G; Santantonio, P; Siciliano, G
Pontocerebellar hypoplasia: Clinical, pathologic, and genetic studies
2010 Cassandrini, D.; Biancheri, R.; Tessa, A.; Di Rocco, M.; Di Capua, M.; Bruno, C.; Denora, P. S.; Sartori, S.; Rossi, A.; Nozza, P.; Emma, F.; Mezzano, P.; Politi, M. R.; Laverda, A. M.; Zara, F.; Pavone, L.; Simonati, A.; Leuzzi, V.; Santorelli, F. M.; Bertini, E.
Mutations of SURF-1 in Leigh disease associated with cytochrome C oxidase deficiency
1998 Tiranti, V.; Hoertnagel, K.; Carrozzo, R.; Calimberti, C.; Munaro, M.; Granatiero, M.; Zelante, L.; Gasparini, P.; Marzella, R.; Rocchi, M.; Pilar Bayona-Bafaluy, M.; Enriquez, J. -A.; Uziel, G.; Bertini, E.; Dionisi-Vici, C.; Franco, B.; Meitinger, T.; Zeviani, M.
Fulminant Leigh syndrome and sudden unexpected death in a family with the T9176C mutation of the mitochondrial ATPase 6 gene
1998 Dionisi-Vici, C.; Seneca, S.; Zeviani, M.; Fariello, G.; Rlmoldi, M.; Bertini, E.; De Meirleir, L.
A novel insertion mutation (A(169i)) in the CLN1 gene is associated with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in an Italian patient
1998 Santorelli, F. M.; Bertini, E.; Petruzzella, V.; Capua, M. D.; Calvieri, S.; Gasparini, P.; Zeviani, M.
Respiratory-chain and pyruvate metabolism defects: Italian collaborative survey on 72 patients
1996 Caruso, U.; Adami, A.; Bertini, E.; Burlina, A. B.; Carnevale, F.; Cerone, R.; Dionisi-Vici, C.; Giordano, G.; Leuzzi, E.; Parenti, G.; Savasta, S.; Uziel, G.; Zeviani, M.
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