Patologia generale del tessuto muscolare scheletrico.

PATOLOGIA GENERALE Pontieri – Russo – Frati Patologia generale del tessuto muscolare scheletrico Ugo Carraro, Marco Sandri, Sandra Zampieri Indice 1. Dipendenza ed indipendenza del tessuto muscolare scheletrico dall’innervazione 1.1 La fibra muscolare scheletrica 1.2 Caratteristiche funzionali dei tipi di fibre muscolari 1.3 Plasticità muscolare 1.4 Lesione e rigenerazione muscolare 2. Patologia e fisiopatologia del tessuto muscolare scheletrico 2.1 Miopatie genetiche 2.2 Miopatie secondarie a disordini del sistema nervoso 2.3 Miopatie nutrizionali e da disuso 2.4 Miopatie autoimmuni 1. Dipendenza ed indipendenza del tessuto muscolare scheletrico dall’innervazione 1.1 La fibra muscolare scheletrica 1.2 Caratteristiche funzionali dei tipi di fibre muscolari 1.3 Plasticità muscolare 1.4 Rigenerazione muscolare L’assoluta dipendenza dall’innervazione del tessuto muscolare scheletrico come servo-motore della motilità somatica ha oscurato la sua altrettanto assoluta indipendenza durante lo sviluppo ontogenetico e rigenerativo. Questo secondo aspetto della biologia muscolare è documentato dalle centinaia di “culture muscolari” in vitro, che continuano ad essere giornalmente allestite senza la necessità di cocoltivare motoneuroni. Suddivideremo perciò la nostra breve trattazione della patologia muscolare in due parti a seconda che le funzioni/patologie dipendano o meno dall’innervazione dei muscoli. Nel capitolo della patologia muscolare individueremo inoltre altri meccanismi patogeni indipendenti da lesioni nervose (miopatie primarie genetiche) o che agiscono su muscoli normalmente innervati (miopatie secondarie neuro-indipendenti). Per meglio apprezzare il ventaglio di “funzioni” e comprendere i diversi fattori e meccanismi che influenzano il tessuto muscolare scheletrico (e le conseguenti opzioni terapeutico/riabilitative) riassumiamo in Tabella 1 le molteplici “funzioni” del tessuto muscolare, che sono dominate ma non si esauriscono nella “contrattilità”. Il tessuto muscolare scheletrico, oltre ad essere il “servomotore” per la ventilazione polmonare e la mobilità di articolazioni e sfinteri viscerali (sono striati oltre ai muscoli della lingua anche quelli della parte superiore e dello sfintere gastrico dell’esofago), è una “pompa” essenziale per il ritorno venoso dagli arti inferiori ed un importante “bruciatore” per sostenere la termogenesi normale e patologica (si veda più sotto l’Ipertermia Maligna). Fondamentale “riserva” di aminoacidi utilizzabili durante il digiuno protratto, le sue masse determinano assieme ai pannicoli adiposi le piacevoli rotondità del corpo o le scultoree masse degli atleti di “forza”, svolgendo un ruolo cosmetico, che è adeguatamente apprezzato solo quando è perso come nella paraplegia, nella sarcopenia della vecchiaia o nelle forme più gravi di cachessia. Infine esse rappresentano l’ottimale “biopolimero elastico anti-decubito” per il supporto di prominenze ossee, che assieme alla continua mobilità (solo nella fase di sonno profondo e per alcune ore per notte il corpo rimane nei soggetti normali altrettanto immobile di quello delle persone allettate) sono importanti fattori anti-ulcerativi. Tutte queste altre funzioni muscolari spiegano perchè, malgrado la grande riserva funzionale di contrattilità, la compromissione del trofismo muscolare sia foriera di complicazioni che deteriorano gravemente la qualità della vita delle persone, anche se solo la interruzione della funzionalità contrattile del diaframma compromette la sopravvivenza.