Disomia uniparentale in tre pazienti con mutazioni bialleliche del gene GJB2

Le mutazioni del gene GJB2 codificante la connessina 26 (DFNB1 locus 13q12) sono la causa di circa il 50% delle ipoacusie recessive non sindromiche nella maggior parte delle popolazioni. La mutazione più frequentemente identificata nella popolazione europea di origine caucasica è indubbiamente la mutazione 35delG. Nel presente lavoro vengono riportati tre casi di ipoacusia neurosensoriale bilaterale da mutazioni bialleliche del gene GJB2 conseguenza di disomia uniparentale del cromosoma 13. In due casi la disomia uniparentale ha configurato una condizione di omozigosi, mentre nel terzo ha riprodotto l’eterozigosi composta per mutazioni del gene GJB2 presente nel genitore, anche nel bambino. In tutti i casi il fenotipo è quello determinato da mutazioni bialleliche del gene GJB2 ovvero ipoacusia neurosensoriale bilaterale, non sindromica.