Le malattie autoimmuni della tiroide nei pazienti affetti da Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo 1 (SPA-1)

Contesto: la Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo 1 (SPA-1) è una patologia geneticamente determinata da mutazioni del gene AIRE e caratterizzata, fin dall’età pediatrica, dalla comparsa di una triade classica (candidiasi mucocutanea cronica, ipoparatiroidismo cronico e morbo di Addison) e da altre malattie autoimmuni e non. Scopo dello studio: valutare la prevalenza di tireopatie autoimmuni (TA), quali la tiroidite cronica (TC) e il morbo di Graves (MG) nei pazienti affetti da SPA-1. Materiali e Metodi: abbiamo valutato in 129 pazienti italiani con SPA-1 la prevalenza di TA mediante dosaggio di TPOAbs, TGAbs e TRAbs, ecografia e funzione tiroidee. Risultati: 42/129 pazienti (33%) erano affetti da TA clinica o subclinica (in particolare 36/42 (86%) presentavano TC e 6/42 (14%) MG), mentre 27/129 (21%) presentavano solo positività anticorpale: in totale, il 54% dei pazienti presentava una TA clinica, subclinica o potenziale. La TA risultava quindi la terza patologia per prevalenza fra le malattie minori, dopo POF e alopecia. L’età media di comparsa era 19.5 anni (range 3-64); in 7 casi era la malattia di esordio della sindrome. Il rapporto F/M era 3:1. Per quanto riguarda la distribuzione regionale delle TA, la prevalenza era del 50% nei pazienti pugliesi e nei campani, 34% nei triveneti, mentre era bassa (7%) in Sardegna. Fra i pazienti provenienti dalle altre regioni d’Italia, la prevalenza totale era del 43%. I TPOAbs e/o TGAbs erano positivi in 37/42 soggetti con TA clinica o subclinica e negativi in 5/42. Abbiamo seguito 20 soggetti con positività per TPOAbs e/o TGAbs in assenza di disfunzione tiroidea clinica o subclinica, per una media di 6.4 anni: al termine del follow-up, 4 svilupparono una TA, pari ad una incidenza annuale del 3%. Conclusioni: le TA sono presenti in circa un terzo dei pazienti italiani affetti da SPA-1, con frequenza variabile in base all’area geografica di appartenenza, mentre la positività anticorpale risulta quasi nella metà dei soggetti. La TC era nettamente più frequente rispetto al MG. La elevata positività degli anticorpi anti-tiroide, in questo gruppo di pazienti, non si traduceva in un alto rischio di sviluppare la malattia clinica.