Diagnosi precoce, trattamenti ed evoluzioni di neonati e bambini della prima infanzia ipoacusici con o senza malformazioni cranio-facciali o patologie genetiche: l’esperienza padovana nell’ambito della ERN CRANIO

This thesis project is the result of a whole process, first theoretical and then clinical-care, starting from hearing loss and reaching the ERN CRANIO network of the Hospital Company/University of Padua. The whole PhD course took place at the UOC of Otorhinolaryngology of the University Hospital of Padua, a reference point for patients with hearing loss and for those with craniofacial malformations and rare diseases involving especially the auricular structures. It is important that a team of experts from different disciplines take care of children with ear malformations, as hearing problems can be associated with other abnormalities in other districts. Ear malformations can affect the inner, middle or outer ear, and can cause a number of clinical problems. Deformations of the external ear may indicate the presence of other abnormalities in the non-visible parts of the ear, which require careful examination. For example, if a child has microtia, audiological and radiological evaluation of the structures of the middle and inner ear should be performed. Regardless of whether there is an isolated auricular malformation or a broader disorder, a complete auditory function assessment is essential. Early diagnosis and appropriate treatment are essential to ensure the best chances of rehabilitation. Hearing loss not only affects the patient's quality of life, but also increases the costs of medical care, education and other services, limiting the patient's learning potential. Unilateral hearing loss limits the ability to discriminate and localize sounds in the presence of background noise, causing significant communication disabilities in patients. There are a number of useful methods for assessing the presence, degree and nature of hearing impairment, such as ABR, tone and voice audiometry, impedance testing, and acoustic reflex and otoacoustic emission threshold measurement. Children with syndromic features should be assessed early and periodically for hearing loss, and parents should be informed about their children's hearing and language risks and developments. For this reason, the thesis deals in chapters 1 and 2 with hypoacusia from a theoretical point of view and natal auditory screening as a tool for early diagnosis. Hypoacusia is really the starting point, the fulcrum of the clinical activity of the reference structure (UOC ENT) and screening represents the starting point for diagnosis and a goal of public health. Then, chapters 3 and 4 will deal with the clinical conditions pertaining to the Oculo-Auricle-Vertebral Spectrum, which represents the clinical condition of greatest interest for the phoniatric-language treatment. In Chapter 5 the ERN Cranio programme will be explained as it is organised in the Padua reality.

Questo progetto di tesi è il risultato di un intero processo prima teorico e poi clinico-assistenziale che parte da dall'ipoacusia e arriva al network ERN CRANIO dell'Azienda Ospedaliera/Università di Padova. Tutto il percorso di Dottorato si è concretizzato presso l’UOC di Otorinolaringoiatria dell’Ospedale Universitario di Padova, punto di riferimento per i pazienti ipoacusici e per quelli malformazioni craniofacciali e malattie rare che coinvolgono specialmente le strutture auricolari. È importante che un team di esperti provenienti da diverse discipline prenda in carico i bambini con malformazioni dell'orecchio, poiché i problemi di udito possono essere associati ad altre anomalie in altri distretti. Le malformazioni dell'orecchio possono interessare orecchio interno, medio o esterno, e possono causare una serie di problemi clinici. Le malformazioni dell'orecchio esterno possono indicare la presenza di altre anomalie nelle parti non visibili dell'orecchio, che richiedono un'attenta indagine. Ad esempio, se un bambino presenta microtia, è necessario eseguire una valutazione audiologica e radiologica delle strutture dell'orecchio medio e interno. Indipendentemente dalla presenza di una malformazione auricolare isolata o di un disturbo più ampio, è essenziale eseguire una valutazione completa della funzionalità uditiva. Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato sono fondamentali per garantire le migliori possibilità di riabilitazione. La perdita uditiva non solo influisce sulla qualità della vita del paziente, ma aumenta anche i costi delle cure mediche, educative e di altri servizi, limitando il potenziale di apprendimento del paziente. La perdita uditiva unilaterale limita la capacità di discriminazione e localizzazione dei suoni in presenza di rumore di fondo, determinando importanti disabilità comunicative nei pazienti. Esistono vari metodi utili per valutare la presenza, il grado e la natura dei danni uditivi, come l'ABR, l'audiometria tonale e vocale, l'impedenzometria e la misura della soglia del riflesso acustico e delle emissioni otoacustiche. I bambini con caratteristiche sindromiche devono essere sottoposti a valutazione precoce e periodica per la perdita uditiva, e i genitori devono essere informati dei rischi e degli sviluppi uditivi e del linguaggio dei loro figli. Per questo la tesi affronta nei capitoli 1 e 2 l’ipoacusia dal punto di vista teorico e lo screening uditivo natale come strumento di diagnosi precoce, l’ipoacusia è davvero il punto di partenza, il fulcro dell’attività clinica della struttura di riferimento (UOC ORL) e lo screening rappresenta la il punto di partenza per la diagnosi e un traguardo di salute pubblica. Poi verranno affrontata nei capitoli 3 e 4 i quadri clinici afferenti allo Spettro Oculo-Auricolo-Vertebrale che rappresenta il quadro clinico di maggior interesse per la presa in carico foniatrico-logopedica. Nel capitolo 5 verrà illustrato il programma ERN Cranio così come organizzato nella realtà padovana.