Le neuro(no)patie motorie distali (dHMN), anche conosciute come CMT (Charcot-Marie-Tooth) spinali o SMA (Spinal Muscular Atrophy) distali, sono malattie che si caratterizzano per eterogeneità clinica e genetica. Harding nel 1993 ha fornito una classificazione delle dHMN basata sull’età di insorgenza, sulla modalità di trasmissione e sulla presenza di caratteristiche aggiuntive. Sono state definite quattro varianti autosomiche dominanti (dHMN-I, dHMN-II, dHMN-V, dHMN-VII) e tre autosomiche recessive (dHMN-III, dHMN-IV, dHMNVI). Più recentemente, con l’introduzione degli studi di linkage sull’intero genoma, sono state indagate famiglie con dHMN, e sono stati portati alla luce tre nuovi sottotipi clinico-genetici di cui due autosomici dominanti (dHMN con segni piramidali e SMA distale congenita) ed uno recessivo (dHMN Jerash). Vengono presentati i loci ed i geni attualmente noti che rendono conto delle diverse varianti cliniche e che permettono di fornire diagnosi differenziale.
NEURO(NO)PATIE MOTORIE DISTALI FAMILIARI
MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA;VAZZA, GIOVANNI;VETTORI, ANDREA
2005
Abstract
Le neuro(no)patie motorie distali (dHMN), anche conosciute come CMT (Charcot-Marie-Tooth) spinali o SMA (Spinal Muscular Atrophy) distali, sono malattie che si caratterizzano per eterogeneità clinica e genetica. Harding nel 1993 ha fornito una classificazione delle dHMN basata sull’età di insorgenza, sulla modalità di trasmissione e sulla presenza di caratteristiche aggiuntive. Sono state definite quattro varianti autosomiche dominanti (dHMN-I, dHMN-II, dHMN-V, dHMN-VII) e tre autosomiche recessive (dHMN-III, dHMN-IV, dHMNVI). Più recentemente, con l’introduzione degli studi di linkage sull’intero genoma, sono state indagate famiglie con dHMN, e sono stati portati alla luce tre nuovi sottotipi clinico-genetici di cui due autosomici dominanti (dHMN con segni piramidali e SMA distale congenita) ed uno recessivo (dHMN Jerash). Vengono presentati i loci ed i geni attualmente noti che rendono conto delle diverse varianti cliniche e che permettono di fornire diagnosi differenziale.Pubblicazioni consigliate
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