La sindrome di X fragile, la cui prevalenza è 1 caso su 4000 nei maschi e 1 su 6000 nelle femmine, è la principale causa ereditaria di ritardo mentale. Essa è dovuta ad una mutazione nel braccio lungo del cromosoma X. A livello cognitivo è caratterizzata da ritardo mentale, da decremento del QI con il passare dell’età (anche in età minore), da una notevole variabilità intrasindromica, e da un peculiare profilo cognitivo con specifici punti di forza e di debolezza. Scopo di questa rassegna è presentare le fondamentali caratteristiche del profilo cognitivo degli individui con sindrome di X fragile.
Sindrome di X fragile: caratteristiche cognitive
LANFRANCHI, SILVIA;VIANELLO, RENZO
2004
Abstract
La sindrome di X fragile, la cui prevalenza è 1 caso su 4000 nei maschi e 1 su 6000 nelle femmine, è la principale causa ereditaria di ritardo mentale. Essa è dovuta ad una mutazione nel braccio lungo del cromosoma X. A livello cognitivo è caratterizzata da ritardo mentale, da decremento del QI con il passare dell’età (anche in età minore), da una notevole variabilità intrasindromica, e da un peculiare profilo cognitivo con specifici punti di forza e di debolezza. Scopo di questa rassegna è presentare le fondamentali caratteristiche del profilo cognitivo degli individui con sindrome di X fragile.File in questo prodotto:
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