La Chirurgia del Nanismo Disarmonico

Una persona viene definita affetta da bassa statura se presenta un’altezza inferiore di più di due deviazioni standard rispetto al valore medio per soggetti di pari età e sesso, cioè al di sotto del 3° percentile, o inferiore di più di due deviazioni standard rispetto all’altezza media dei genitori1. In soggetti armonici esistono relazioni stabili tra l’altezza complessiva, la lunghezza del tronco (misurata come altezza da seduto) e la lunghezza degli arti3. Definiamo come nanismi disarmonici tutte quelle condizioni di bassa statura in cui esiste una sproporzione tra la lunghezza e del tronco e la lunghezza degli arti inferiori. Le basse stature armoniche, di solito hanno origine da malattie del sistema endocrino, da malattie sistemiche o sono semplicemente correlate al patrimonio genetico dei genitori2. Le basse stature disarmoniche sono caratteristiche delle osteocondrodisplasie genotipiche e di altre sindromi di origine genetica2. Le osteocondrodisplasie causa di bassa statura disarmonica di più frequente riscontro sono l’acondroplasia, l’ipocondroplasia, la displasia epifisaria multipla, la displasia metafisaria5. Tra le sindromi di origine genetica la più frequente causa di bassa statura disarmonica è la Sindrome di Turner, sia nella forma completa sia nelle forme a mosaico (Disgenesia gonadica mista, Sindrome di Turner maschile, Sindrome di Noonan)2-4. Scopo del presente lavoro è di presentare le evidenze presenti in letteratura riguardo alla chirurgia di queste forme e di presentare la nostra esperienza nel trattamento dei pazienti affetti da Acondroplasia, Ipocondroplasia e Sindromi Turneriane