La traslocazione X-Y è un' anomalia cromosomica osservata raramente nella specie umana; finora sono stati descritti in letteratura solo 41 casi . Nella maggior parte di essi (31 /41) la traslocazione interessa il braccio corto del cromosoma X (Xpter->Xp22) e il braccio lungo del cromosoma Y (Yq11-> Yqter). Il quadro clinico differisce notevolmente a seconda del sesso fenotipico: l'espressività clinica è modesta nella femmina, grave nel maschio potendo comportare infertilità , ritardo mentale, malformazioni. Scopo del lavoro è presentare un caso di una femmina di 14 anni con traslocazione X-Y (XtY) giunta alla nostra osservazione in assenza di anomalie e discutere, alla luce della letteratura, il quadro fenotipico della sindrome.
Traslocazione X-Y. Descrizione di un nuovo caso.
CLEMENTI, MAURIZIO;
1989
Abstract
La traslocazione X-Y è un' anomalia cromosomica osservata raramente nella specie umana; finora sono stati descritti in letteratura solo 41 casi . Nella maggior parte di essi (31 /41) la traslocazione interessa il braccio corto del cromosoma X (Xpter->Xp22) e il braccio lungo del cromosoma Y (Yq11-> Yqter). Il quadro clinico differisce notevolmente a seconda del sesso fenotipico: l'espressività clinica è modesta nella femmina, grave nel maschio potendo comportare infertilità , ritardo mentale, malformazioni. Scopo del lavoro è presentare un caso di una femmina di 14 anni con traslocazione X-Y (XtY) giunta alla nostra osservazione in assenza di anomalie e discutere, alla luce della letteratura, il quadro fenotipico della sindrome.Pubblicazioni consigliate
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