Dopo la s egnalazione di Robinow e coll . nel 1 969 di una sindrome malformativa caratterizzata da dismorfismo facciale, nanismo mesomelico e ipogenitalismo, sono state descritte in letteratura altre 24 famiglie dii cui 6 italiane per un totale di 35 affetti. Scopo del presente lavoro è presentare un caso giunto alla nostra osservazione, discutere la variabilità del quadro fenotipico e la modalità di trasmissione della sindrome, e formulare delle ipotesi sulla alta prevalenza della sindrome in Italia.
Sindrome di Robinow: descrizione di un altro caso italiano. 7 casi su 36 sono italiani. Perché?
CLEMENTI, MAURIZIO;
1988
Abstract
Dopo la s egnalazione di Robinow e coll . nel 1 969 di una sindrome malformativa caratterizzata da dismorfismo facciale, nanismo mesomelico e ipogenitalismo, sono state descritte in letteratura altre 24 famiglie dii cui 6 italiane per un totale di 35 affetti. Scopo del presente lavoro è presentare un caso giunto alla nostra osservazione, discutere la variabilità del quadro fenotipico e la modalità di trasmissione della sindrome, e formulare delle ipotesi sulla alta prevalenza della sindrome in Italia.
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