La colestasi intraepatica progressiva familiare o malattia di Byler si colloca tra le colestasi intraepatiche da difetto funzionale primitivo e riconosce una ereditarietà di tipo autosomico recessivo . È stata descritta per la prima volta da Clayton nel 1965 in 7 bambini Amish; attualmente esistono in letteratura a nostra conoscenza circa una quarantina di segnalazioni in soggetti di gruppi etnici diversi.
La colestasi intraepatica progressiva familiare: due casi.
MONCIOTTI, CARLAMARIA;CLEMENTI, MAURIZIO;
1986
Abstract
La colestasi intraepatica progressiva familiare o malattia di Byler si colloca tra le colestasi intraepatiche da difetto funzionale primitivo e riconosce una ereditarietà di tipo autosomico recessivo . È stata descritta per la prima volta da Clayton nel 1965 in 7 bambini Amish; attualmente esistono in letteratura a nostra conoscenza circa una quarantina di segnalazioni in soggetti di gruppi etnici diversi.
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