La sindrome di insufficienza pancreatica e disfunzione del midollo osseo descritta nel 1964 da H. Shwachman et al . è considerata, in ordine di frequenza, la seconda causa di insufficienza del pancreas esocrino dopo la fibrosi cistica nell'infanzia. Fa parte essenziale del quadro clinico, oltre alla sindrome da malassorbimento, una marcata suscettibilità alle infezioni, in parte probabilmente legata a deficit quantitativo e qualitativo dei neutrofili circolanti (neutropenia, ridotta chemiotassi). Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva con penetranza variabile, la cui presenza non è stata sinora segnalata in Italia. Si ritiene pertanto utile presentare lo studio di due casi eseguiti presso la Clinica Pediatrica dell'Università di Padova.
Sindrome di Shwachman in due lattanti.
CLEMENTI, MAURIZIO;
1981
Abstract
La sindrome di insufficienza pancreatica e disfunzione del midollo osseo descritta nel 1964 da H. Shwachman et al . è considerata, in ordine di frequenza, la seconda causa di insufficienza del pancreas esocrino dopo la fibrosi cistica nell'infanzia. Fa parte essenziale del quadro clinico, oltre alla sindrome da malassorbimento, una marcata suscettibilità alle infezioni, in parte probabilmente legata a deficit quantitativo e qualitativo dei neutrofili circolanti (neutropenia, ridotta chemiotassi). Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva con penetranza variabile, la cui presenza non è stata sinora segnalata in Italia. Si ritiene pertanto utile presentare lo studio di due casi eseguiti presso la Clinica Pediatrica dell'Università di Padova.Pubblicazioni consigliate
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