Characterization of a rare case of Ullrich congenital muscular dystrophy due to truncating mutations within the COL6A1 gene C-terminal domain: a case report.

Martoni, E; Petrini, S; Trabanelli, C; Sabatelli, P; Urciuolo, Anna; Selvatici, R; D'Amico, A; Falzarano, S; Bertini, E; Bonaldo, Paolo; Ferlini, A; Gualandi, F.

doi:10.1186/1471-2350-14-59

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Characterization of a rare case of Ullrich congenital muscular dystrophy due to truncating mutations within the COL6A1 gene C-terminal domain: a case report / Martoni, E; Petrini, S; Trabanelli, C; Sabatelli, P; Urciuolo, Anna; Selvatici, R; D'Amico, A; Falzarano, S; Bertini, E; Bonaldo, Paolo; Ferlini, A; Gualandi, F.. - In: BMC MEDICAL GENETICS. - ISSN 1471-2350. - 14(2013).

Titolo:	Characterization of a rare case of Ullrich congenital muscular dystrophy due to truncating mutations within the COL6A1 gene C-terminal domain: a case report.
Autori:	Martoni E Petrini S Trabanelli C Sabatelli P URCIUOLO, ANNA Selvatici R D'Amico A Falzarano S Bertini E BONALDO, PAOLO Ferlini A Gualandi F. mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Data di pubblicazione:	2013
Rivista:	BMC MEDICAL GENETICS
Handle:	http://hdl.handle.net/11577/2809294
Appare nelle tipologie:	01.01 - Articolo in rivista

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