La patologia cerebro e cardiovascolare nel paziente emofilico adulto dall’epidemiologia al trattamento. Registro multicentrico, retrospettivo-prospettico.

This thesis represents part of the activity carried out over the years regarding patients suffering from hereditary coagulation disorders, and among these disorders, hemophilia is undoubtedly the most frequent. Hemorrhages, even spontaneous ones, are the typical manifestation of this pathology, sometimes the cause of even severe disabilities, or in the worst cases of death. In the past, the life expectancy of hemophiliacs was very low, as there were no adequate treatments to resolve acute bleeding in time, subsequently the situation improved thanks to the discovery of increasingly effective and safe drugs, whose use in prophylaxis has greatly reduced the onset of hemorrhagic events allowing to reach today a life expectancy comparable to that of the general population. Subjects with hemophilia live in a constant state of hypocoagulability, which has erroneously led clinicians to believe that they were free from suffering from brain and cardiovascular diseases, a claim later denied. And as for the general population, the number of these events increases with increasing age. The purpose of this work was therefore to collect data regarding the impact of these diseases on adult hemophilia patients through the establishment of a retrospective-prospective multicenter registry and the evaluation of how these patients are managed in the various Italian hemophilia centers, with particular attention to the cardiological aspect.

Questa tesi rappresenta una parte dell’attività svolta negli anni riguardo i pazienti affetti da disordini ereditari della coagulazione, e tra questi disordini, l’emofilia è senza dubbio quello più frequente. Le emorragie, anche spontanee, sono la manifestazione tipica di questa patologia, causa a volte di disabilità anche gravi, o nei casi peggiori di morte. In passato l’aspettativa di vita degli emofilici era molto bassa, non essendoci trattamenti adeguati a risolvere per tempo un sanguinamento acuto, successivamente la situazione è migliorata grazie alla scoperta di farmaci sempre più efficaci e sicuri, il cui utilizzo in profilassi ha di molto ridotto l’instaurarsi di eventi emorragici permettendo di raggiungere ai giorni nostri un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione generale. I soggetti con emofilia vivono in un costante stato di ipocoagulabilità, che ha erroneamente indotto i clinici a credere che questi fossero indenni dal soffrire di patologie cerebro e cardiovascolari, affermazione in seguito smentita. E come per la popolazione generale il numero di questi eventi aumenta all’aumentare dell’età. Scopo di questo lavoro è stato quindi quello di raccogliere i dati riguardanti l’impatto di queste patologie sui soggetti emofilici adulti attraverso l’istituzione di un registro multicentrico retrospettivo-prospettico e la valutazione di come questi pazienti siano gestiti nei diversi Centri emofilia Italiani, con una particolare attenzione all’aspetto cardiologico.