Sfoglia per Autore D'ADAMO, PIERVINCENZO
Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy
2014 Giordano, C.; Iommarini, L.; Giordano, L.; Maresca, A.; Pisano, A.; Valentino, M. L.; Caporali, L.; Liguori, R.; Deceglie, S.; Roberti, M.; Fanelli, F.; Fracasso, F.; Ross-Cisneros, F. N.; D'Adamo, P.; Hudson, G.; Pyle, A.; Yu-Wai-Man, P.; Chinnery, P. F.; Zeviani, M.; Salomao, S. R.; Berezovsky, A.; Belfort, R.; Ventura, D. F.; Moraes, M.; Moraes Filho, M.; Barboni, P.; Sadun, F.; De Negri, A.; Sadun, A. A.; Tancredi, A.; Mancini, M.; D'Amati, G.; Loguercio Polosa, P.; Cantatore, P.; Carelli, V.
Adult-onset Alexander disease, associated with a mutation in an alternative GFAP transcript, may be phenotypically modulated by a non-neutral HDAC6 variant
2013 Melchionda, L.; Fang, M.; Wang, H.; Fugnanesi, V.; Morbin, M.; Liu, X.; Li, W.; Ceccherini, I.; Farina, L.; Savoiardo, M.; D'Adamo, P.; Zhang, J.; Costa, A.; Ravaglia, S.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.
Severe X-Linked Mitochondrial Encephalomyopathy Associated with a Mutation in Apoptosis-Inducing Factor
2010 Ghezzi, D.; Sevrioukova, I.; Invernizzi, F.; Lamperti, C.; Mora, M.; D'Adamo, P.; Novara, F.; Zuffardi, O.; Uziel, G.; Zeviani, M.
SDHAF1, encoding a LYR complex-II specific assembly factor, is mutated in SDH-defective infantile leukoencephalopathy
2009 Ghezzi, D.; Goffrini, P.; Uziel, G.; Horvath, R.; Klopstock, T.; Lochmuller, H.; D'Adamo, P.; Gasparini, P.; Strom, T. M.; Prokisch, H.; Invernizzi, F.; Ferrero, I.; Zeviani, M.
Cohen syndrome resulting from a novel large intragenic COH1 deletion segregating in an isolated Greek island population
2008 Bugiani, M.; Gyftodimou, Y.; Tsimpouka, P.; Lamantea, E.; Katzaki, E.; D'Adamo, P.; Nakou, S.; Georgoudi, N.; Grigoriadou, M.; Tsina, E.; Kabolis, N.; Milani, D.; Pandelia, E.; Kokotas, H.; Gasparini, P.; Giannoulia-Karantana, A.; Renieri, A.; Zeviani, M.; Petersen, M. B.
FASTKD2 Nonsense Mutation in an Infantile Mitochondrial Encephalomyopathy Associated with Cytochrome C Oxidase Deficiency
2008 Ghezzi, D.; Saada, A.; D'Adamo, P.; Fernandez-Vizarra, E.; Gasparini, P.; Tiranti, V.; Elpeleg, O.; Zeviani, M.
Severe Infantile Encephalomyopathy Caused by a Mutation in COX6B1, a Nucleus-Encoded Subunit of Cytochrome C Oxidase
2008 Massa, V.; Fernandez-Vizarra, E.; Alshahwan, S.; Bakhsh, E.; Goffrini, P.; Ferrero, I.; Mereghetti, P.; D'Adamo, P.; Gasparini, P.; Zeviani, M.
MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion
2006 Spinazzola, A.; Viscomi, C.; Fernandez-Vizarra, E.; Carrara, F.; D'Adamo, Piervincenzo; Calvo, S.; Marsano, R. M.; Donnini, C.; Weiher, H.; Strisciuglio, P.; Parini, R.; Sarzi, E.; Chan, A.; Dimauro, S.; Rotig, A.; Gasparini, P.; Ferrero, I.; Mootha, V. K.; Tiranti, V.; Zeviani, M.
Ethylmalonic Encephalopathy Is Caused by Mutations in ETHE1, a Gene Encoding a Mitochondrial Matrix Protein
2004 Tiranti, V.; D'Adamo, P.; Briem, E.; Ferrari, G.; Mineri, R.; Lamantea, E.; Mandel, H.; Balestri, P.; Garcia-Silva, M. -T.; Vollmer, B.; Rinaldo, P.; Hahn, S. H.; Leonard, J.; Rahman, S.; Dionisi-Vici, C.; Garavaglia, B.; Gasparini, P.; Zeviani, M.
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