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Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges
2022 Gragnaniello, Vincenza; Pijnappel, Pim W W M; Burlina, Alessandro P; In 't Groen, Stijn L M; Gueraldi, Daniela; Cazzorla, Chiara; Maines, Evelina; Polo, Giulia; Salviati, Leonardo; Di Salvo, Giovanni; Burlina, Alberto B
The combined use of enzyme activity and metabolite assays as a strategy for newborn screening of mucopolysaccharidosis type i
2020 Polo, G.; Gueraldi, D.; Giuliani, A.; Rubert, L.; Cazzorla, C.; Salviati, L.; Marzollo, A.; Biffi, A.; Burlina, A. P.; Burlina, A. B.
Plasma and dried blood spot lysosphingolipids for the diagnosis of different sphingolipidoses: A comparative study
2019 Polo, G.; Burlina, A. P.; Ranieri, E.; Colucci, F.; Rubert, L.; Pascarella, A.; Duro, G.; Tummolo, A.; Padoan, A.; Plebani, M.; Burlina, A. B.
Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy
2018 Burlina, Alberto B.; Polo, Giulia; Salviati, Leonardo; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Dardis, Andrea; Bembi, Bruno; Cazzorla, Chiara; Rubert, Laura; Zordan, Roberta; Desnick, Robert J.; Burlina, Alessandro P.
Diagnosis of sphingolipidoses: A new simultaneous measurement of lysosphingolipids by LC-MS/MS
2017 Polo, Giulia; Burlina, Alessandro P.; Kolamunnage, Thilini B.; Zampieri, Michele; Dionisi Vici, Carlo; Strisciuglio, Pietro; Zaninotto, Martina; Plebani, Mario; Burlina, Alberto B.
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