Sfoglia per Autore
In vivo detection of Choroidal abnormalities related to NF1: Feasibility and comparison with standard NIH diagnostic criteria in pediatric patients
2015 Parrozzani, Raffaele; Clementi, Maurizio; Frizziero, Luisa; Miglionico, Giacomo; Perrini, Pierdavide; Cavarzeran, Fabiano; Kotsafti, Olympia; Comacchio, Francesco; Trevisson, Eva; Convento, Enrica; Fusetti, Stefano; Midena, Edoardo
FBXO28 is a critical gene of the 1q41q42 microdeletion syndrome.
2015 Cassina, Matteo; Rigon, Chiara; Casarin, Alberto; Vicenzi, Virginia; Salviati, Leonardo; Clementi, Maurizio
Neural signatures of the interaction between the 5-HTTLPR genotype and stressful life events in healthy women
2014 Favaro, Angela; Renzo, Manara; Michela, Pievani; Clementi, Maurizio; Monica, Forzan; Alice, Bruson; Tenconi, Elena; Degortes, Daniela; Claudia, Pinato; Giannunzio, Valeria; Giovanni Battista, Frisoni; Santonastaso, Paolo
Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases.
2014 Fallerini, C; Dosa, L; Tita, R; DEL PRETE, Dorella; Feriozzi, S; Gai, G; Clementi, Maurizio; La Manna, A; Miglietti, N; Mancini, R; Mandrile, G; Ghiggeri, G; Piaggio, G; Brancati, F; Diano, L; Frate, E; Pinciaroli, A; Giani, M; Castorina, P; Bresin, E; Giachino, D; De Marchi, M; Mari, F; Bruttini, M; Renieri, A; Ariani, F.
Using ancestry-informative markers to identify fine structure across 15 populations of European origin
2014 Laura M., Huckins; Vesna, Boraska; Christopher S., Franklin; James A. B., Floyd; Lorraine, Southam; V., Boraska; C. S., Franklin; J. A. B., Floyd; L. M., Thornton; L. M., Huckins; L., Southam; N., William Rayner; I., Tachmazidou; K. L., Klump; J., Treasure; C. M., Lewis; U., Schmidt; F., Tozzi; K., Kiezebrink; J., Hebebrand; P., Gorwood; R. A. H., Adan; M. J. H., Kas; Favaro, Angela; Santonastaso, Paolo; F., Fernández Aranda; M., Gratacos; F., Rybakowski; M., Dmitrzak Weglarz; J., Kaprio; A., Keski Rahkonen; A., Raevuori; E. F., Van Furth; M. C. T. Slof Op t., Landt; J. I., Hudson; T., Reichborn Kjennerud; G. P. S., Knudsen; P., Monteleone; A. S., Kaplan; A., Karwautz; H., Hakonarson; W. H., Berrettini; Y., Guo; D., Li; N. J., Schork; G., Komaki; T., Ando; H., Inoko; T., Esko; K., Fischer; K., Männik; A., Metspalu; J. H., Baker; R. D., Cone; J., Dackor; J. E., Desocio; C. E., Hilliard; J. K., O'Toole; J., Pantel; J. P., Szatkiewicz; C., Taico; S., Zerwas; S. E., Trace; O. S. P., Davis; S., Helder; K., Bühren; R., Burghardt; M., de Zwaan; K., Egberts; S., Ehrlich; B., Herpertz Dahlmann; W., Herzog; H., Imgart; A., Scherag; S., Scherag; S., Zipfel; C., Boni; N., Ramoz; A., Versini; M. K., Brandys; U. N., Danner; C., de Kove; J., Hendriks; B. P. C., Koeleman; R. A., Ophoff; E., Strengman; A. A., van Elburg; Bruson, Alice; Clementi, Maurizio; Degortes, Daniela; Forzan, Monica; Tenconi, Elena; E., Docampo; G., Escaramís; S., Jiménez Murcia; J., Lissowska; A., Rajewski; N., Szeszenia Dabrowska; A., Slopien; J., Hauser; L., Karhunen; I., Meulenbelt; P. E., Slagboom; A., Tortorella; M., Maj; G., Dedoussis; D., Dikeos; F., Gonidakis; K., Tziouvas; A., Tsitsika; H., Papezova; L., Slachtova; D., Martaskova; J. L., Kennedy; R. D., Levitan; Z., Yilmaz; J., Huemer; D., Koubek; E., Merl; G., Wagner; P., Lichtenstein; G., Breen; S., Cohen Woods; A., Farmer; P., Mcguffin; S., Cichon; I., Giegling; S., Herms; D., Rujescu; S., Schreiber; H. E., Wichmann; C., Dina; R., Sladek; G., Gambaro; N., Soranzo; A., Julia; S., Marsal; R. a., Rabionet; V., Gaborieau; D. M., Dick; A., Palotie; S., Ripatti; E., Widén; O. A., Andreassen; T., Espeseth; A., Lundervold; I., Reinvang; V. M., Steen; S., Le Hellard; M., Mattingsda; I., Ntalla; V., Bencko; L., Foretova; V., Janout; M., Navratilova; S., Gallinger; D., Pinto; S. W., Scherer; H., Aschauer; L., Carlberg; A., Schosser; L., Alfredsson; B., Ding; L., Klareskog; L., Padyukov; C., Finan; G., Kalsi; M., Roberts; D. W., Logan; L., Peltonen; G. R. S., Ritchie; P., Courtet; S., Guillame; I., Jaussent; J. C., Barrett; X., Estivill; A., Hinney; P. F., Sullivan; D. A., Collier; E., Zeggini; C. M., Bulik; Carl A., Anderson; Jeffrey C., Barrett; James AB, Floyd; Christopher S., Franklin; Ralph, Mcginnis; Nicole, Soranzo; Eleftheria, Zeggini; Jennifer, Sambrook; Jonathan, Stephens; Willem H., Ouwehand; Wendy L., Mcardle; Susan M., Ring; David P., Strachan; Graeme, Alexander; Cynthia M., Bulik; David A., Collier; Peter J., Conlon; Anna, Dominiczak; Audrey, Duncanson; Adrian, Hill; Cordelia, Langford; Graham, Lord; Alexander P., Maxwell; Linda, Morgan; Leena, Peltonen; Richard N., Sandford; Neil, Sheerin; Nicole, Soranzo; Fredrik O., Vannberg; Jeffrey C., Barrett; D. N. A., Genotyping; Hannah, Blackburn; Wei Min, Chen; Sarah, Edkins; Mathew, Gillman; Emma, Gray; Sarah E., Hunt; Cordelia, Langford; Suna nengut, Gumuscu; Simon, Potter; Stephen S., Rich; Douglas, Simpkin; Pamela, Whittaker; Patrick F., Sullivan; Cynthia M., Bulik; David A., Collier; Chris Tyler, Smith; Eleftheria, Zeggini; Ioanna, Tachmazidou
Neurofibromatosis type 1 in two siblings due to Maternal Germline Mosaicism.
2014 Trevisson, Eva; M., Forzan; Salviati, Leonardo; Clementi, Maurizio
First-trimester exposure to metformin and risk of birth defects: a systematic review and meta-analysis.
2014 Cassina, Matteo; Donà, M; Di Gianantonio, E; Litta, PIETRO SALVATORE; Clementi, Maurizio
Pregnancy outcome after methotrexate treatment for rheumatic disease prior to or during early pregnancy: a prospective multicenter cohort study.
2014 Weber Schoendorfer, C; Chambers, C; Wacker, E; Beghin, D; Bernard, N; Shechtman, S; Johnson, D; Cuppers Maarschalkerweerd, B; Pistelli, A; Clementi, Maurizio; Winterfeld, U; Eleftheriou, G; Pupco, A; Kao, K; Malm, H; Elefant, E; Koren, G; Vial, T; Ornoy, A; Meister, R; Schaefer, C; Network of French Pharmacovigilance, Centers
A Hunter Patient with a Severe Phenotype Reveals Two Large Deletions and Two Duplications Extending 1.2 Mb Distally to IDS Locus
2014 Zanetti, Alessandra; Tomanin, Rosella; Rampazzo, Angelica; Rigon, Chiara; Gasparotto, Nicoletta; Cassina, Matteo; Clementi, Maurizio; Scarpa, Maurizio
p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas.
2014 Pinna, V; Lanari, V; Daniele, P; Consoli, F; Agolini, E; Margiotti, K; Bottillo, I; Torrente, I; Bruselles, A; Fusilli, C; Ficcadenti, A; Bargiacchi, S; Trevisson, Eva; Forzan, Monica; Giustini, S; Leoni, C; Zampino, G; Cristina Digilio, M; Dallapiccola, B; Clementi, Maurizio; Tartaglia, M; De Luca, A.
High-Resolution Melt as a Screening Method in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD).
2014 Virzì, Gm; Bruson, A; Corradi, V; Gastaldon, F; de Cal, M; Donà, M; Cruz, Dn; Clementi, Maurizio; Ronco, C.
A new clinical tool for assessing numerical abilities in neurological diseases: numerical activities of daily living
2014 Semenza, Carlo; Francesca, Meneghello; Arcara, Giorgio; Burgio, Francesca; Francesca, Gnoato; Silvia, Facchini; BENAVIDES VARELA, SILVIA ELENA; Clementi, Maurizio; Brian, Butterworth
A genome-wide association study of anorexia nervosa
2014 V., Boraska; C. S., Franklin; J. A. B., Floyd; L. M., Thornton; L. M., Huckins; L., Southam; N. W., Rayner; I., Tachmazidou; K. L., Klump; J., Treasure; C. M., Lewis; U., Schmidt; F., Tozzi; K., Kiezebrink; J., Hebebrand; P., Gorwood; R. A. H., Adan; M. J. H., Kas; Favaro, Angela; Santonastaso, Paolo; F., Fernández Aranda; M., Gratacos; F., Rybakowski; M., Dmitrzak Weglarz; J., Kaprio; A., Keski Rahkonen; A., Raevuori; E. F., Van Furth; M. C. T., Slof Op 't Landt; J. I., Hudson; T., Reichborn Kjennerud; G. P. S., Knudsen; P., Monteleone; A. S., Kaplan; A., Karwautz; H., Hakonarson; W. H., Berrettini; Y., Guo; D., Li; N. J., Schork; G., Komaki; T., Ando; H., Inoko; T., Esko; K., Fischer; K., Männik; A., Metspalu; J. H., Baker; R. D., Cone; J., Dackor; J. E., Desocio; C. E., Hilliard; J. K., O'Toole; J., Pantel; J. P., Szatkiewicz; C., Taico; S., Zerwas; S. E., Trace; O. S. P., Davis; S., Helder; K., Bühren; R., Burghardt; M., de Zwaan; K., Egberts; S., Ehrlich; B., Herpertz Dahlmann; W., Herzog; H., Imgart; A., Scherag; S., Scherag; S., Zipfel; C., Boni; N., Ramoz; A., Versini; M. K., Brandys; U. N., Danner; C., de Kovel; J., Hendriks; B. P. C., Koeleman; R. A., Ophoff; E., Strengman; A. A., van Elburg; Bruson, Alice; Clementi, Maurizio; Degortes, Daniela; Forzan, Monica; Tenconi, Elena; E., Docampo; G., Escaramís; S., Jiménez Murcia; J., Lissowska; A., Rajewski; N., Szeszenia Dabrowska; A., Slopien; J., Hauser; L., Karhunen; I., Meulenbelt; P. E., Slagboom; A., Tortorella; M., Maj; G., Dedoussis; D., Dikeos; F., Gonidakis; K., Tziouvas; A., Tsitsika; H., Papezova; L., Slachtova; D., Martaskova; J. L., Kennedy; R. D., Levitan; Z., Yilmaz; J., Huemer; D., Koubek; E., Merl; G., Wagner; P., Lichtenstein; G., Breen; S., Cohen Woods; A., Farmer; P., Mcguffin; S., Cichon; I., Giegling; S., Herms; D., Rujescu; S., Schreiber; H. E., Wichmann; C., Dina; R., Sladek; G., Gambaro; N., Soranzo; A., Julia; S., Marsal; R., Rabionet; V., Gaborieau; D. M., Dick; A., Palotie; S., Ripatti; E., Widén; O. A., Andreassen; T., Espeseth; A., Lundervold; I., Reinvang; V. M., Steen; S., Le Hellard; M., Mattingsdal; I., Ntalla; V., Bencko; L., Foretova; V., Janout; M., Navratilova; S., Gallinger; D., Pinto; S. W., Scherer; H., Aschauer; L., Carlberg; A., Schosser; L., Alfredsson; B., Ding; L., Klareskog; L., Padyukov; P., Courtet; S., Guillaume; I., Jaussent; C., Finan; G., Kalsi; M., Roberts; D. W., Logan; L., Peltonen; G. R. S., Ritchie; J. C., Barrett; Carl A., Anderson; Jeffrey C., Barrett; James A. B., Floyd; Christopher S., Franklin; Ralph, Mcginnis; Nicole, Soranzo; Eleftheria, Zeggini; Jennifer, Sambrook; Jonathan, Stephens; Willem H., Ouwehand; Wendy L., Mcardle; Susan M., Ring; David P., Strachan; Graeme, Alexander; Cynthia M., Bulik; David A., Collier; Peter J., Conlon; Anna, Dominiczak; Audrey, Duncanson; Adrian, Hill; Cordelia, Langford; Graham, Lord; Alexander P., Maxwell; Linda, Morgan; Leena, Peltonen; Richard N., Sandford; Neil, Sheerin; Nicole, Soranzo; Fredrik O., Vannberg; Jeffrey C., Barrett; Hannah, Blackburn; Wei Min, Chen; Sarah, Edkins; Mathew, Gillman; Emma, Gray; Sarah E., Hunt; Cordelia, Langford; Suna Onengut, Gumuscu; Simon, Potter; Stephen S., Rich; Douglas, Simpkin; Pamela, Whittaker; X., Estivill; A., Hinney; P. F., Sullivan; D. A., Collier; E., Zeggini; C. M., Bulik
Evaluation of tibial osteopathy occurrence in neurofibromatosis Type 1 Italian patients.
2013 Morcaldi, G; Clementi, Maurizio; Lama, G; Gabrielli, O; Vannelli, S; Virdis, R; Vivarelli, R; Boero, S; Bonioli, E.
Pregnancy outcome in women exposed to antiepileptic drugs: Teratogenic role of maternal epilepsy and its pharmacologic treatment.
2013 Cassina, Matteo; Dilaghi, A; Di Gianantonio, E; Cesari, E; De Santis, M; Mannaioni, G; Pistelli, A; Clementi, Maurizio
Evidence of a third ADPKD locus is not supported by re-analysis of designated PKD3 families.
2013 Paul, Bm; Consugar, Mb; Ryan Lee, M; Sundsbak, Jl; Heyer, Cm; Rossetti, S; Kubly, Vj; Hopp, K; Torres, Ve; Coto, E; Clementi, Maurizio; Bogdanova, N; de Almeida, E; Bichet, Dg; Harris, Pc
Analysis of p53 polymorphisms in individuals with multiple melanocytic nevi
2013 Bruson, Alice; Zattra, Edoardo; Zonta, E; Cassina, Matteo; Baldo, Vincenzo; Clementi, Maurizio; Alaibac, MAURO SALVATORE ALESSANDRO
Optical Coherence Tomography in the Diagnosis of Optic Pathway Gliomas
2013 Parrozzani, Raffaele; Clementi, Maurizio; Kotsafti, O.; Miglionico, G.; Trevisson, Eva; Orlando, G.; Pilotto, E.; Midena, Edoardo
The outcomes of pregnancy in women exposed to the new macrolides in the first trimester: a prospective, multicentre, observational study.
2012 Bar Oz, B; Weber Schoendorfer, C; Berlin, M; Clementi, Maurizio; Di Gianantonio, E; de Vries, L; De Santis, M; Merlob, P; Stahl, B; Eleftheriou, G; Maňáková, E; Hubičková Heringová, L; Youngster, I; Berkovitch, M.
The SHOX Gene and The Short Stature. Roundtable On Diagnosis andTreatment of Short Stature Due To SHOX Haploinsufficiency: How Genetics,Radiology And Anthropometry Can Help The Pediatrician in The Diagnostic
2012 De Sanctis, V.; Tosetto, I.; Iughetti, L.; Antoniazzi, F.; Clementi, Maurizio; Toffolutti, T.; Facchin, Paola; Monti, E.; Pisanello, L.; Tonini, G.; Greggio, N.
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile