RAMPAZZO, ANGELICA

RAMPAZZO, ANGELICA  

Università di Padova  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) Rivista Serie Titolo libro
The Role of Visual Electrophysiology in Mucopolysaccharidoses. 2013 RAMPAZZO, ANGELICACAPPELLARI, AMBRAPINELLO, LUISASCARPA, MAURIZIO + JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY - -
A Hunter Patient with a Severe Phenotype Reveals Two Large Deletions and Two Duplications Extending 1.2 Mb Distally to IDS Locus 2014 ZANETTI, ALESSANDRATOMANIN, ROSELLARAMPAZZO, ANGELICARIGON, CHIARAGASPAROTTO, NICOLETTACASSINA, MATTEOCLEMENTI, MAURIZIOSCARPA, MAURIZIO JIMD REPORTS - -
Clinical efficacy of Enzyme Replacement Therapy in paediatric Hunter patients, an independent study of 3.5 years 2014 TOMANIN, ROSELLAZANETTI, ALESSANDRAD'AVANZO, FRANCESCARAMPAZZO, ANGELICAGASPAROTTO, NICOLETTABORGO, ANDREAFRIGO, ANNA CHIARASCARPA, MAURIZIO + ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES - -
TCRαβ CD19 depletion in allogeneic haematopoietic stem cell transplantation performed for Hurler syndrome. 2016 MAINARDI, CHIARARAMPAZZO, ANGELICASCARPA, MAURIZIOMESSINA, CHIARA + BONE MARROW TRANSPLANTATION - -
Valutazione della storia naturale dei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi e dell'efficacia terapeutica mediante indicatori clinici e biochimici, individuazione di marcatori precoci di severità : studio osservazionale 2018 RAMPAZZO, ANGELICA - - -
Molecular diagnosis of patients affected by mucopolysaccharidosis: a multicenter study 2019 Zanetti A.D'Avanzo F.Rigon L.Rampazzo A.Scarpa M.Tomanin R. + EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS - -
Setup and Validation of a Targeted Next-Generation Sequencing Approach for the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders 2020 Zanetti A.D'Avanzo F.Bertoldi L.Zampieri G.Feltrin E.De Pascale F.Rampazzo A.Forzan M.Valle G.Tomanin R. THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS - -