Demonstration that functional complementaiton in yeast can detect residual activity in hypomorphic ASL alleles and provide phenotype-genotype correlations for this disorder.

Yeast complementation is sufficiently sensitive to detect the residual activity of ASL alleles associated with mild forms of argininosuccinic aciduria

DOIMO, MARA;TREVISSON, EVA;SARTORI, GEPPO;SALVIATI, LEONARDO
2012

Abstract

Demonstration that functional complementaiton in yeast can detect residual activity in hypomorphic ASL alleles and provide phenotype-genotype correlations for this disorder.
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