Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: Novel methods to define and characterize morquio-A syndrome-associated mutations

Caciotti, Anna;Tonin, Rodolfo;Rigoldi, Miriam;Ferri, Lorenzo;Catarzi, Serena;Cavicchi, Catia;Procopio, Elena;Donati, Maria Alice;Ficcadenti, Anna;Fiumara, Agata;Barone, Rita;Garavelli, Livia;Rocco, Maja Di;Filocamo, Mirella;Antuzzi, Daniela;SCARPA, MAURIZIO;Mooney, Sean D.;Li, Biao;Skouma, Anastasia;Bianca, Sebastiano;Concolino, Daniela;Casalone, Rosario;Monti, Elena;Pantaleo, Marilena;Giglio, Sabrina;Guerrini, Renzo;Parini, Rossella;Morrone, Amelia

2015