GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme

Bottega, Roberta; Marzollo, Antonio; Marinoni, Maddalena; Athanasakis, Emmanouil; Persico, Ilaria; Bianco, Anna Monica; Faleschini, Michela; Valencic, Erica; Simoncini, Daniela; Rossini, Linda; Corsolini, Fabio; La Bianca, Martina; Robustelli, Giuseppe; Gabelli, Maria; Agosti, Massimo; Biffi, Alessandra; Grotto, Paolo; Bozzi, Valeria; Noris, Patrizia; Burlina, Alberto B; D'Adamo, Adamo Pio; Tommasini, Alberto; Faletra, Flavio; Pastore, Annalisa; Savoia, Anna

doi:10.3324/haematol.2021.279689

GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme

Bottega, Roberta;Marzollo, Antonio;Marinoni, Maddalena;Athanasakis, Emmanouil;Persico, Ilaria;Bianco, Anna Monica;Faleschini, Michela;Valencic, Erica;Simoncini, Daniela;Rossini, Linda;Corsolini, Fabio;La Bianca, Martina;Robustelli, Giuseppe;Gabelli, Maria;Agosti, Massimo;Biffi, Alessandra;Grotto, Paolo;Bozzi, Valeria;Noris, Patrizia;Burlina, Alberto B;D'Adamo, Adamo Pio;Tommasini, Alberto;Faletra, Flavio;Pastore, Annalisa;Savoia, Anna

2022

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	Anno
	
				2022
			
	Rivista su cui è pubblicata l'opera
	
				HAEMATOLOGICA
			
	Codice Pubmed
	
				34788986
			
	Codice DOI
	
				https://dx.doi.org/10.3324/haematol.2021.279689
			
	Codice WOS
	
				WOS:000964438900001
			
	Codice Scopus
	
				2-s2.0-85122445699
			
	Appare nelle tipologie:
	
				01.01 - Articolo in rivista

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