CARBONELLI, MELISSA
CARBONELLI, MELISSA
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy
2020 Caporali, L.; Magri, S.; Legati, A.; Del Dotto, V.; Tagliavini, F.; Balistreri, F.; Nasca, A.; La Morgia, C.; Carbonelli, M.; Valentino, M. L.; Lamantea, E.; Baratta, S.; Schols, L.; Schule, R.; Barboni, P.; Cascavilla, M. L.; Maresca, A.; Capristo, M.; Ardissone, A.; Pareyson, D.; Cammarata, G.; Melzi, L.; Zeviani, M.; Peverelli, L.; Lamperti, C.; Marzoli, S. B.; Fang, M.; Synofzik, M.; Ghezzi, D.; Carelli, V.; Taroni, F.
Defective mitochondrial adenosine triphosphate production in skeletal muscle from patients with dominant optic atrophy due to OPA1 mutations
2011 Lodi, R.; Tonon, C.; Valentino, M. L.; Manners, D.; Testa, C.; Malucelli, E.; La Morgia, C.; Barboni, P.; Carbonelli, M.; Schimpf, S.; Wissinger, B.; Zeviani, M.; Baruzzi, A.; Liguori, R.; Barbiroli, B.; Carelli, V.
Idebenone treatment in Leber's hereditary optic neuropathy
2011 Carelli, V.; Morgia, C. L.; Valentino, M. L.; Rizzo, G.; Carbonelli, M.; De Negri, A. M.; Sadun, F.; Carta, A.; Guerriero, S.; Simonelli, F.; Sadun, A. A.; Aggarwal, D.; Liguori, R.; Avoni, P.; Baruzzi, A.; Zeviani, M.; Montagna, P.; Barboni, P.
Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy
2013 Barboni, P.; Valentino, M. L.; La Morgia, C.; Carbonelli, M.; Savini, G.; De Negri, A.; Simonelli, F.; Sadun, F.; Caporali, L.; Maresca, A.; Liguori, R.; Baruzzi, A.; Zeviani, M.; Carelli, V.
OPA1 mutations associated with dominant optic atrophy influence optic nerve head size
2010 Barboni, P.; Carbonelli, M.; Savini, G.; Foscarini, B.; Parisi, V.; Valentino, M. L.; Carta, A.; Negri, A. D.; Sadun, F.; Zeviani, M.; Sadun, A. A.; Schimpf, S.; Wissinger, B.; Carelli, V.
Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations
2015 Carelli, V.; Musumeci, O.; Caporali, L.; Zanna, C.; La Morgia, C.; Del Dotto, V.; Porcelli, A. M.; Rugolo, M.; Valentino, M. L.; Iommarini, L.; Maresca, A.; Barboni, P.; Carbonelli, M.; Trombetta, C.; Valente, E. M.; Patergnani, S.; Giorgi, C.; Pinton, P.; Rizzo, G.; Tonon, C.; Lodi, R.; Avoni, P.; Liguori, R.; Baruzzi, A.; Toscano, A.; Zeviani, M.