BERTOLIN, CINZIA
BERTOLIN, CINZIA
Studio genetico pilota sulla popolazione di Chioggia: dati preliminari
2005 Mostacciuolo, MARIA LUISA; Vettori, Andrea; Boaretto, Francesca; Scudellaro, E; Bertolin, Cinzia; Spadaro, E; Vazza, Giovanni
A novel 9-bp insertion in the GJB1 gene causing a mild form of X-linked CMT with late onset
2006 Vazza, Giovanni; Merlini, L; Bertolin, Cinzia; Zortea, Michela; Mostacciuolo, MARIA LUISA
Genetic inheritance of schizophrenia and bipolar disorder in an italian population isolate
2006 C., Scapoli; Rampinelli, Sabina; Perini, Giulia; Vazza, Giovanni; P., Peruzzi; G., DE SANCTIS; A., DI FIORIO; Bertolin, Cinzia; Mostacciuolo, MARIA LUISA
Genetic inheritance of schizophrenia and bipolar disorder in an Italian population isolate
2006 C., Scapoli; Rampinelli, Sabina; Vazza, Giovanni; P., Peruzzi; G. D., Sanctis; A. D., Florio; Bertolin, Cinzia; Mostacciuolo, MARIA LUISA
Evaluation of linkage signals in a subset of families with high recurrence of schizophrenia and bipolar disorder originating from Chioggia
2007 Bertolin, Cinzia; Vazza, Giovanni; Vettori, Andrea; Boaretto, Francesca; Scudellaro, E; Rampinelli, Sabina; DE SANCTIS, G; Perini, Giulia; Peruzzi, P; Mostacciuolo, MARIA LUISA
Novel MFN2 mutations and phenotypic variability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A.
2007 Muglia, M; Boaretto, Francesca; Martinuzzi, A; Vazza, Giovanni; Piva, L; Vettori, Andrea; Paticucci, A; Bertolin, Cinzia; Siciliano, G; Quattrone, A; Mostacciuolo, MARIA LUISA
Genome-wide scan supports the existence of a susceptibility locus for schizophrenia and bipolar disorder on chromosome 15q26
2007 Vazza, Giovanni; Bertolin, Cinzia; Scudellaro, E; Vettori, Andrea; Boaretto, Francesca; Rampinelli, Sabina; DE SANCTIS, G; Perini, Giulia; Peruzzi, P; Mostacciuolo, MARIA LUISA
Individuation of new mutations in L1CAM gene in patients with L1 diseases.
2008 Boaretto, Francesca; Bertolin, Cinzia; Vazza, Giovanni; Garavelli, G; DELLA GIUSTINA, E; Divizia, Mt; Vettori, Andrea; Mostacciuolo, MARIA LUISA
Caratterizzazione genetico-molecolare di un campione di soggetti affetti da disturbi dello spettro schizofrenico/bipolare provenienti da Chioggia
2008 Bertolin, Cinzia
Novel mutations in the L1CAM gene support the complexity of L1 syndrome
2010 Bertolin, Cinzia; Boaretto, Francesca; Barbon, G; Salviati, Leonardo; Lapi, E; Divizia, Mt; Garavelli, L; Occhi, Gianluca; Vazza, Giovanni; Mostacciuolo, Ml
Analysis of complete mitochondrial genomes of patients with schizophrenia and bipolar disorder.
2011 Bertolin, Cinzia; Magri, C; Barlati, S; Vettori, Andrea; Perini, Giulia; Peruzzi, P; Mostacciuolo, MARIA LUISA; Vazza, Giovanni
TUBA4A gene analysis in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: identification of novel mutations
2015 Pensato, Viviana; Tiloca, Cinzia; Corrado, Lucia; Bertolin, Cinzia; Sardone, Valentina; Del Bo, Roberto; Calini, Daniela; Mandrioli, Jessica; Lauria, Giuseppe; Mazzini, Letizia; Querin, Giorgia; Ceroni, Mauro; Cantello, Roberto; Corti, Stefania; Castellotti, Barbara; Soldà, Giulia; Duga, Stefano; Comi, Giacomo P.; Cereda, Cristina; Soraru', Gianni; D’Alfonso, Sandra; Taroni, Franco; Shaw, Christopher E.; Landers, John E.; Ticozzi, Nicola; Ratti, Antonia; Gellera, Cinzia; Silani, Vincenzo
Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: Results from a large cohort of Italian patients
2016 Querin, Giorgia; Bertolin, Cinzia; da Re, Elisa; Volpe, Marco; Zara, Gabriella; Pegoraro, Elena; Caretta, Nicola; Foresta, Carlo; Silvano, Maria; Corrado, Domenico; Iafrate, Massimo; Angelini, Lorenzo; Sartori, Leonardo; Pennuto, Maria; Gaiani, Alessandra; Bello, Luca; Semplicini, Claudio; Pareyson, Davide; Silani, Vincenzo; Ermani, Mario; Ferlin, Alberto; Soraru', Gianni; Mandrioli, Jessica; Galasso, Giuliana; Mazzini, Letizia; Romito, Silvia; Tonin, Paola; Scarpelli, Mauro; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Petrucci, Antonio; Massa, Roberto; Polo, Alberto; Mariotti, Caterina; Sagnelli, Anna; Palmieri, Arianna; Briani, Chiara; Pennuto, Maria
No effect of AR polyG polymorphism on spinal and bulbar muscular atrophy phenotype
2016 Bertolin, Cinzia; Querin, Giorgia; Da Re, E.; Sagnelli, A.; Bello, Luca; Cao, Michelangelo; Muscas, M.; Pennuto, M.; Ermani, Mario; Pegoraro, Elena; Mariotti, C.; Gellera, C.; Hanna, M. G.; Pareyson, D.; Fratta, P.; Soraru', Gianni; Pennuto, Maria
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
2016 Van Rheenen, Wouter; Shatunov, Aleksey; Dekker, Annelot M.; Mclaughlin, Russell L.; Diekstra, Frank P.; Pulit, Sara L.; Van Der Spek, Rick A. A.; Võsa, Urmo; De Jong, Simone; Robinson, Matthew R.; Yang, Jian; Fogh, Isabella; Van Doormaal, Perry T. C.; Tazelaar, Gijs H. P.; Koppers, Max; Blokhuis, Anna M.; Sproviero, William; Jones, Ashley R.; Kenna, Kevin P.; Van Eijk, Kristel R.; Harschnitz, Oliver; Schellevis, Raymond D.; Brands, William J.; Medic, Jelena; Menelaou, Androniki; Vajda, Alice; Ticozzi, Nicola; Lin, Kuang; Rogelj, Boris; Vrabec, Katarina; Ravnik Glava, Metka; Koritnik, Bla; Zidar, Janez; Leonardis, Lea; Grošelj, Leja Dolenc; Millecamps, Stéphanie; Salachas, François; Meininger, Vincent; De Carvalho, Mamede; Pinto, Susana; Mora, Jesus S.; Rojas García, Ricardo; Polak, Meraida; Chandran, Siddharthan; Colville, Shuna; Swingler, Robert; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Hardy, John; Orrell, Richard W.; Pittman, Alan; Sidle, Katie; Fratta, Pietro; Malaspina, Andrea; Topp, Simon; Petri, Susanne; Abdulla, Susanne; Drepper, Carsten; Sendtner, Michael; Meyer, Thomas; Ophoff, Roel A.; Staats, Kim A.; Wiedau Pazos, Martina; Lomen Hoerth, Catherine; Van Deerlin, Vivianna M.; Trojanowski, John Q.; Elman, Lauren; Mccluskey, Leo; Basak, A. Nazli; Tunca, Ceren; Hamzeiy, Hamid; Parman, Yesim; Meitinger, Thomas; Lichtner, Peter; Radivojkov Blagojevic, Milena; Andres, Christian R.; Maurel, Cindy; Bensimon, Gilbert; Landwehrmeyer, Bernhard; Brice, Alexis; Payan, Christine A. M.; Saker Delye, Safaa; Dürr, Alexandra; Wood, Nicholas W.; Tittmann, Lukas; Lieb, Wolfgang; Franke, Andre; Rietschel, Marcella; Cichon, Sven; Nöthen, Markus M.; Amouyel, Philippe; Tzourio, Christophe; Dartigues, Jean François; Uitterlinden, Andre G.; Rivadeneira, Fernando; Estrada, Karol; Hofman, Albert; Curtis, Charles; Blauw, Hylke M.; Van Der Kooi, Anneke J.; De Visser, Marianne; Goris, An; Weber, Markus; Shaw, Christopher E.; Smith, Bradley N.; Pansarasa, Orietta; Cereda, Cristina; Del Bo, Roberto; Comi, Giacomo P.; D'Alfonso, Sandra; Bertolin, Cinzia; Soraru', Gianni; Mazzini, Letizia; Pensato, Viviana; Gellera, Cinzia; Tiloca, Cinzia; Ratti, Antonia; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Arcuti, Simona; Capozzo, Rosa; Zecca, Chiara; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Riva, Nilo; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano; Muller, Bernard; Stuit, Robbert Jan; Blair, Ian; Zhang, Katharine; Mccann, Emily P.; Fifita, Jennifer A.; Nicholson, Garth A; Rowe, Dominic B.; Pamphlett, Roger; Kiernan, Matthew C.; Grosskreutz, Julian; Witte, Otto W.; Ringer, Thomas; Prell, Tino; Stubendorff, Beatrice; Kurth, Ingo; Hübner, Christian A.; Nigel Leigh, P.; Casale, Federico; Chio, Adriano; Beghi, Ettore; Pupillo, Elisabetta; Tortelli, Rosanna; Logroscino, Giancarlo; Powell, John; Ludolph, Albert C.; Weishaupt, Jochen H.; Robberecht, Wim; Van Damme, Philip; Franke, Lude; Pers, Tune H.; Brown, Robert H.; Glass, Jonathan D.; Landers, John E.; Hardiman, Orla; Andersen, Peter M.; Corcia, Philippe; Vourc'H, Patrick; Silani, Vincenzo; Wray, Naomi R.; Visscher, Peter M.; De Bakker, Paul I. W.; Van Es, Michael A.; Jeroen Pasterkamp, R.; Lewis, Cathryn M.; Breen, Gerome; Al Chalabi, Ammar; Van Den Berg, Leonard H.; Veldink, Jan H.
Unimpaired Neuropsychological Performance and Enhanced Memory Recall in Patients with Sbma: A Large Sample Comparative Study.
2018 Marcato, S.; Kleinbub, J. R.; Querin, G.; Pick, E.; Martinelli, I.; Bertolin, C.; Cipolletta, S.; Pegoraro, E; Sorarù, G.; Palmieri, Arianna; A. (2018).,
The clinical spectrum of CASQ1-related myopathy
2018 Semplicini, C; Bertolin, C; Bello, L; Pantic, B; Guidolin, F; Vianello, S; Catapano, Francesco; Colombo, I; Moggio, M; Gavassini, Bf; Cenacchi, G; Papa, V; Previtero, Marco; Calore, C; Sorarù, G; Minervini, G; Tosatto, Sce; Stramare, R; Pegoraro, E.
New FIG4 gene mutations causing aggressive ALS
2018 Bertolin, C.; Querin, G.; Bozzoni, Virginia; Martinelli, I.; De Bortoli, M.; Rampazzo, A.; Gellera, C.; Pegoraro, E.; Sorarù, G.
Multiple acyl-COA dehydrogenase deficiency in elderly carriers
2020 Macchione, F.; Salviati, L.; Bordugo, A.; Vincenzi, M.; Camilot, M.; Teofoli, F.; Pancheri, E.; Zordan, R.; Bertolin, C.; Rossi, S.; Vattemi, G.; Tonin, P.
A novel KRT1 c.1433A>G p.(Glu478Gly) mutation in a newborn with epidermolytic ichthyosis.
2020 Caroppo, Francesca; Cama, ELENA MARIA; Salmaso, Roberto; Bertolin, Cinzia; Salviati, Leonardo; BELLONI FORTINA, Anna