BERTOLIN, CINZIA
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BERTOLIN, CINZIA
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BERTOLIN, CINZIA
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Titolo | Data di pubblicazione | Autori | Rivista | Serie | Titolo libro | |
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1 | Studio genetico pilota sulla popolazione di Chioggia: dati preliminari | 2005 | MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA ; VETTORI, ANDREA ; BOARETTO, FRANCESCA ; SCUDELLARO E; BERTOLIN, CINZIA ; SPADARO E; VAZZA, GIOVANNI | X Congresso Nazionale della Società Italiana di Psicopatologia | ||
2 | A novel 9-bp insertion in the GJB1 gene causing a mild form of X-linked CMT with late onset | 2006 | VAZZA, GIOVANNI ; MERLINI L; BERTOLIN, CINZIA ; ZORTEA, MICHELA ; MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA | NEUROMUSCULAR DISORDERS | ||
3 | Genetic inheritance of schizophrenia and bipolar disorder in an Italian population isolate | 2006 | C. Scapoli; RAMPINELLI, SABINA ; VAZZA, GIOVANNI ; P. Peruzzi; G. D. Sanctis; A. D. Florio; BERTOLIN, CINZIA ; MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART B, NEUROPSYCHIATRIC GENETICS | ||
4 | Genetic inheritance of schizophrenia and bipolar disorder in an italian population isolate | 2006 | C. SCAPOLI; RAMPINELLI, SABINA ; PERINI, GIULIA ; VAZZA, GIOVANNI ; P. PERUZZI; G. DE SANCTIS; A. DI FIORIO; BERTOLIN, CINZIA ; MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA | |||
5 | Evaluation of linkage signals in a subset of families with high recurrence of schizophrenia and bipolar disorder originating from Chioggia | 2007 | BERTOLIN, CINZIA ; VAZZA, GIOVANNI ; VETTORI, ANDREA ; BOARETTO, FRANCESCA ; SCUDELLARO E; RAMPINELLI, SABINA ; DE SANCTIS G; PERINI, GIULIA ; PERUZZI P; MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA | 3rd International meeting on genetics of complex diseases and isolated populations | ||
6 | Genome-wide scan supports the existence of a susceptibility locus for schizophrenia and bipolar disorder on chromosome 15q26 | 2007 | VAZZA, GIOVANNI ; BERTOLIN, CINZIA ; SCUDELLARO E; VETTORI, ANDREA ; BOARETTO, FRANCESCA ; RAMPINELLI, SABINA ; DE SANCTIS G; PERINI, GIULIA ; PERUZZI P; MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA | MOLECULAR PSYCHIATRY | ||
7 | Novel MFN2 mutations and phenotypic variability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A. | 2007 | MUGLIA M; BOARETTO, FRANCESCA ; MARTINUZZI A; VAZZA, GIOVANNI ; PIVA L; VETTORI, ANDREA ; PATICUCCI A; BERTOLIN, CINZIA ; SICILIANO G; QUATTRONE A; MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA | |||
8 | Individuation of new mutations in L1CAM gene in patients with L1 diseases. | 2008 | BOARETTO, FRANCESCA ; BERTOLIN, CINZIA ; VAZZA, GIOVANNI ; GARAVELLI G; DELLA GIUSTINA E; DIVIZIA MT; VETTORI, ANDREA ; MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA | - | ||
9 | Novel mutations in the L1CAM gene support the complexity of L1 syndrome | 2010 | BERTOLIN, CINZIA ; BOARETTO, FRANCESCA ; BARBON G; SALVIATI, LEONARDO ; LAPI E; DIVIZIA MT; GARAVELLI L; OCCHI, GIANLUCA ; VAZZA, GIOVANNI ; MOSTACCIUOLO ML | JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES | ||
10 | Analysis of complete mitochondrial genomes of patients with schizophrenia and bipolar disorder. | 2011 | BERTOLIN, CINZIA ; Magri C; Barlati S; VETTORI, ANDREA ; PERINI, GIULIA ; Peruzzi P; MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA ; VAZZA, GIOVANNI | JOURNAL OF HUMAN GENETICS | ||
11 | TUBA4A gene analysis in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: identification of novel mutations | 2015 | Pensato, Viviana; Tiloca, Cinzia; Corrado, Lucia; BERTOLIN, CINZIA ; Sardone, Valentina; Del Bo, Roberto; Calini, Daniela; Mandrioli, Jessica; Lauria, Giuseppe; Mazzini, Letizia; QUERIN, GIORGIA ; Ceroni, Mauro; Cantello, Roberto; Corti, Stefania; Castellotti, Barbara; Soldà, Giulia; Duga, Stefano; Comi, Giacomo P.; Cereda, Cristina; SORARU', GIANNI ; D’Alfonso, Sandra; Taroni, Franco; Shaw, Christopher E.; Landers, John E.; Ticozzi, Nicola; Ratti, Antonia; Gellera, Cinzia; Silani, Vincenzo | JOURNAL OF NEUROLOGY | ||
12 | No effect of AR polyG polymorphism on spinal and bulbar muscular atrophy phenotype | 2016 | BERTOLIN, CINZIA ; QUERIN, GIORGIA ; Da Re, E.; Sagnelli, A.; BELLO, LUCA ; CAO, MICHELANGELO ; Muscas, M.; Pennuto, M.; ERMANI, MARIO ; PEGORARO, ELENA ; Mariotti, C.; Gellera, C.; Hanna, M. G.; Pareyson, D.; Fratta, P.; SORARU', GIANNI ; PENNUTO, MARIA | EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY | ||
13 | Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis | 2016 | Van Rheenen, Wouter; Shatunov, Aleksey; Dekker, Annelot M.; Mclaughlin, Russell L.; Diekstra, Frank P.; Pulit, Sara L.; Van Der Spek, Rick A. A.; Võsa, Urmo; De Jong, Simone; Robinson, Matthew R.; Yang, Jian; Fogh, Isabella; Van Doormaal, Perry T. C.; Tazelaar, Gijs H. P.; Koppers, Max; Blokhuis, Anna M.; Sproviero, William; Jones, Ashley R.; Kenna, Kevin P.; Van Eijk, Kristel R.; Harschnitz, Oliver; Schellevis, Raymond D.; Brands, William J.; Medic, Jelena; Menelaou, Androniki; Vajda, Alice; Ticozzi, Nicola; Lin, Kuang; Rogelj, Boris; Vrabec, Katarina; Ravnik Glava, Metka; Koritnik, Bla; Zidar, Janez; Leonardis, Lea; Grošelj, Leja Dolenc; Millecamps, Stéphanie; Salachas, François; Meininger, Vincent; De Carvalho, Mamede; Pinto, Susana; Mora, Jesus S.; Rojas García, Ricardo; Polak, Meraida; Chandran, Siddharthan; Colville, Shuna; Swingler, Robert; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Hardy, John; Orrell, Richard W.; Pittman, Alan; Sidle, Katie; Fratta, Pietro; Malaspina, Andrea; Topp, Simon; Petri, Susanne; Abdulla, Susanne; Drepper, Carsten; Sendtner, Michael; Meyer, Thomas; Ophoff, Roel A.; Staats, Kim A.; Wiedau Pazos, Martina; Lomen Hoerth, Catherine; Van Deerlin, Vivianna M.; Trojanowski, John Q.; Elman, Lauren; Mccluskey, Leo; Basak, A. Nazli; Tunca, Ceren; Hamzeiy, Hamid; Parman, Yesim; Meitinger, Thomas; Lichtner, Peter; Radivojkov Blagojevic, Milena; Andres, Christian R.; Maurel, Cindy; Bensimon, Gilbert; Landwehrmeyer, Bernhard; Brice, Alexis; Payan, Christine A. M.; Saker Delye, Safaa; Dürr, Alexandra; Wood, Nicholas W.; Tittmann, Lukas; Lieb, Wolfgang; Franke, Andre; Rietschel, Marcella; Cichon, Sven; Nöthen, Markus M.; Amouyel, Philippe; Tzourio, Christophe; Dartigues, Jean François; Uitterlinden, Andre G.; Rivadeneira, Fernando; Estrada, Karol; Hofman, Albert; Curtis, Charles; Blauw, Hylke M.; Van Der Kooi, Anneke J.; De Visser, Marianne; Goris, An; Weber, Markus; Shaw, Christopher E.; Smith, Bradley N.; Pansarasa, Orietta; Cereda, Cristina; Del Bo, Roberto; Comi, Giacomo P.; D'Alfonso, Sandra; BERTOLIN, CINZIA ; SORARU', GIANNI ; Mazzini, Letizia; Pensato, Viviana; Gellera, Cinzia; Tiloca, Cinzia; Ratti, Antonia; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Arcuti, Simona; Capozzo, Rosa; Zecca, Chiara; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Riva, Nilo; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano; Muller, Bernard; Stuit, Robbert Jan; Blair, Ian; Zhang, Katharine; Mccann, Emily P.; Fifita, Jennifer A.; Nicholson, Garth A; Rowe, Dominic B.; Pamphlett, Roger; Kiernan, Matthew C.; Grosskreutz, Julian; Witte, Otto W.; Ringer, Thomas; Prell, Tino; Stubendorff, Beatrice; Kurth, Ingo; Hübner, Christian A.; Nigel Leigh, P.; Casale, Federico; Chio, Adriano; Beghi, Ettore; Pupillo, Elisabetta; Tortelli, Rosanna; Logroscino, Giancarlo; Powell, John; Ludolph, Albert C.; Weishaupt, Jochen H.; Robberecht, Wim; Van Damme, Philip; Franke, Lude; Pers, Tune H.; Brown, Robert H.; Glass, Jonathan D.; Landers, John E.; Hardiman, Orla; Andersen, Peter M.; Corcia, Philippe; Vourc'H, Patrick; Silani, Vincenzo; Wray, Naomi R.; Visscher, Peter M.; De Bakker, Paul I. W.; Van Es, Michael A.; Jeroen Pasterkamp, R.; Lewis, Cathryn M.; Breen, Gerome; Al Chalabi, Ammar; Van Den Berg, Leonard H.; Veldink, Jan H. | NATURE GENETICS | ||
14 | Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: Results from a large cohort of Italian patients | 2016 | QUERIN, GIORGIA ; BERTOLIN, CINZIA ; da Re, Elisa; VOLPE, MARCO ; Zara, Gabriella; PEGORARO, ELENA ; Caretta, Nicola; FORESTA, CARLO ; SILVANO, MARIA ; CORRADO, DOMENICO ; IAFRATE, MASSIMO ; ANGELINI, LORENZO ; SARTORI, LEONARDO ; Pennuto, Maria; GAIANI, ALESSANDRA ; BELLO, LUCA ; SEMPLICINI, CLAUDIO ; Pareyson, Davide; Silani, Vincenzo; ERMANI, MARIO ; FERLIN, ALBERTO ; SORARU', GIANNI ; Mandrioli, Jessica; Galasso, Giuliana; Mazzini, Letizia; Romito, Silvia; Tonin, Paola; Scarpelli, Mauro; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Petrucci, Antonio; Massa, Roberto; Polo, Alberto; Mariotti, Caterina; Sagnelli, Anna; PALMIERI, ARIANNA ; BRIANI, CHIARA ; PENNUTO, MARIA | JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY | ||
15 | The clinical spectrum of CASQ1-related myopathy | 2018 | SEMPLICINI, CLAUDIO ; BERTOLIN, CINZIA ; BELLO, LUCA ; PANTIC, BORIS ; Guidolin F; VIANELLO, SARA ; CATAPANO, FRANCESCO ; Colombo I; Moggio M; GAVASSINI, BRUNO FRANCESCO ; Cenacchi G; Papa V; PREVITERO, MARCO ; CALORE, CHIARA ; SORARU', GIANNI ; MINERVINI, GIOVANNI ; TOSATTO, SILVIO ; STRAMARE, ROBERTO ; PEGORARO, ELENA | NEUROLOGY | ||
16 | New FIG4 gene mutations causing aggressive ALS | 2018 | BERTOLIN, CINZIA ; QUERIN, GIORGIA ; BOZZONI, VIRGINIA ; MARTINELLI, ILARIA ; DE BORTOLI, MARZIA ; RAMPAZZO, ALESSANDRA ; Gellera C.; PEGORARO, ELENA ; SORARU', GIANNI | EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY | ||
17 | Unimpaired Neuropsychological Performance and Enhanced Memory Recall in Patients with Sbma: A Large Sample Comparative Study. | 2018 | MARCATO, SONIA ; KLEINBUB, JOHANN ROLAND ; QUERIN, GIORGIA ; PICK, EMANUELE ; MARTINELLI, ILARIA ; BERTOLIN, CINZIA ; CIPOLLETTA, SABRINA ; PEGORARO, ELENA ; SORARU', GIANNI ; PALMIERI, ARIANNA ; A. (2018). | SCIENTIFIC REPORTS | ||
18 | Safety and efficacy of edaravone compared to historical controls in patients with amyotrophic lateral sclerosis from North-Eastern Italy | 2019 | FORTUNA, ANNA ; GIZZI, MATTEO ; BELLO, LUCA ; MARTINELLI, ILARIA ; BERTOLIN, CINZIA ; PEGORARO, ELENA ; CORBETTA, MAURIZIO ; SORARU', GIANNI | JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES | ||
19 | A novel KRT1 c.1433A>G p.(Glu478Gly) mutation in a newborn with epidermolytic ichthyosis. | 2020 | CAROPPO, FRANCESCA ; CAMA, ELENA MARIA ; Roberto Salmaso; BERTOLIN, CINZIA ; SALVIATI, LEONARDO ; BELLONI FORTINA, ANNA | CLINICAL CASE REPORTS | ||
20 | Multiple acyl-COA dehydrogenase deficiency in elderly carriers | 2020 | Macchione F.; SALVIATI, LEONARDO ; Bordugo A.; Vincenzi M.; Camilot M.; Teofoli F.; Pancheri E.; ZORDAN, ROBERTA ; BERTOLIN, CINZIA ; ROSSI, SILVIA ; Vattemi G.; Tonin P. | JOURNAL OF NEUROLOGY |
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