BERTINI, ELENA SOFIA
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BERTINI, ELENA SOFIA
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BERTINI, ELENA SOFIA
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Titolo | Data di pubblicazione | Autori | Rivista | Serie | Titolo libro | |
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1 | An autosomal dominant disorder with multiple deletions of mitochondrial DNA starting at the D-loop region | 1989 | ZEVIANI, MASSIMO ; Servidei S.; Gellera C.; BERTINI, ELENA SOFIA ; DiMauro S.; DiDonato S. | NATURE | ||
2 | Dominantly inherited mitochondrial myopathy with multiple deletions of mitochondrial DNA: Clinical, morphologic, and biochemical studies | 1991 | Servidei S.; ZEVIANI, MASSIMO ; Manfredi G.; RICCI, LAURA EMILIA MARIA ; Silvestri G.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Gellera C.; DI MAURO, ROSSANA SIMONA ; Di Donate S.; Tonali P. | NEUROLOGY | ||
3 | Respiratory-chain and pyruvate metabolism defects: Italian collaborative survey on 72 patients | 1996 | Caruso U.; Adami A.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Burlina A. B.; Carnevale F.; Cerone R.; Dionisi-Vici C.; Giordano G.; Leuzzi E.; Parenti G.; Savasta S.; Uziel G.; ZEVIANI, MASSIMO | JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE | ||
4 | Mutations of SURF-1 in Leigh disease associated with cytochrome C oxidase deficiency | 1998 | Tiranti V.; Hoertnagel K.; Carrozzo R.; Calimberti C.; Munaro M.; Granatiero M.; Zelante L.; Gasparini P.; Marzella R.; Rocchi M.; Pilar Bayona-Bafaluy M.; Enriquez J. -A.; Uziel G.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Dionisi-Vici C.; FRANCO, BERNARDO ; Meitinger T.; ZEVIANI, MASSIMO | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | ||
5 | A novel insertion mutation (A(169i)) in the CLN1 gene is associated with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in an Italian patient | 1998 | Santorelli F. M.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Petruzzella V.; Capua M. D.; Calvieri S.; Gasparini P.; ZEVIANI, MASSIMO | BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS | ||
6 | Fulminant Leigh syndrome and sudden unexpected death in a family with the T9176C mutation of the mitochondrial ATPase 6 gene | 1998 | Dionisi-Vici C.; Seneca S.; ZEVIANI, MASSIMO ; Fariello G.; Rlmoldi M.; BERTINI, ELENA SOFIA ; De Meirleir L. | JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE | ||
7 | P-9Construction of a database for a nation-wideItalian collaborative network of mitochondrial diseases | 2011 | Mancuso M; ANGELINI, CORRADO ; Bertini E; Caldarazzo Ienco E; Carelli V; Comi GP; Minetti C; Mongini T; Orsucci D; Servidei S; Tonin P; Toscano A; Uziel G; Santantonio P; Siciliano G; Mancuso M; ANGELINI, CORRADO ; Bertini E; Caldarazzo Ienco E; Carelli V; Comi GP; Minetti C; Mongini T; Orsucci D; Servidei S; Tonin P; Toscano A; Uziel G; Santantonio P; Siciliano G; Mancuso M; Angelini C; BERTINI, ELENA SOFIA ; Caldarazzo Ienco E; Carelli V; Comi GP; Minetti C; Mongini T; Orsucci D; Servidei S; Tonin P; TOSCANO, ALESSIA ; Uziel G; Santantonio P; Siciliano G; Mancuso M; ANGELINI, CORRADO ; Bertini E; Caldarazzo Ienco E; Carelli V; Comi GP; Minetti C; Mongini T; Orsucci D; Servidei S; Tonin P; Toscano A; Uziel G; Santantonio P; Siciliano G; Mancuso M; Angelini C; BERTINI, ELENA SOFIA ; Caldarazzo Ienco E; Carelli V; Comi GP; Minetti C; Mongini T; Orsucci D; Servidei S; Tonin P; Toscano A; Uziel G; Santantonio P; Siciliano G; Mancuso M; ANGELINI, CORRADO ; Bertini E; Caldarazzo Ienco E; Carelli V; Comi GP; Minetti C; Mongini T; Orsucci D; Servidei S; Tonin P; TOSCANO, ALESSIA ; Uziel G; Santantonio P; Siciliano G; Mancuso M; ANGELINI, CORRADO ; Bertini E; Caldarazzo Ienco E; Carelli V; Comi GP; Minetti C; Mongini T; Orsucci D; Servidei S; Tonin P; Toscano A; Uziel G; Santantonio P; Siciliano G | ACTA MYOLOGICA | ||
8 | Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations | 2012 | Steenweg M. E.; GHEZZI, DANIELE ; Haack T.; Abbink T. E. M.; Martinelli D.; Van Berkel C. G. M.; Bley A.; Diogo L.; Grillo E.; Te Water Naude J.; Strom T. M.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Prokisch H.; Van Der Knaap M. S.; ZEVIANI, MASSIMO | BRAIN | ||
9 | Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy | 2014 | Kopajtich R.; Nicholls T. J.; Rorbach J.; Metodiev M. D.; Freisinger P.; Mandel H.; Vanlander A.; GHEZZI, DANIELE ; Carrozzo R.; Taylor R. W.; Marquard K.; Murayama K.; Wieland T.; Schwarzmayr T.; Mayr J. A.; Pearce S. F.; Powell C. A.; Saada A.; Ohtake A.; Invernizzi F.; Lamantea E.; Sommerville E. W.; Pyle A.; Chinnery P. F.; Crushell E.; Okazaki Y.; Kohda M.; Kishita Y.; Tokuzawa Y.; Assouline Z.; Rio M.; Feillet F.; Mousson De Camaret B.; Chretien D.; Munnich A.; Menten B.; Sante T.; Smet J.; Regal L.; Lorber A.; Khoury A.; ZEVIANI, MASSIMO ; Strom T. M.; Meitinger T.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Van Coster R.; Klopstock T.; Rotig A.; Haack T. B.; Minczuk M.; Prokisch H. | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | ||
10 | Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency | 2014 | Melchionda L.; Haack T. B.; Hardy S.; Abbink T. E. M.; Fernandez-Vizarra E.; Lamantea E.; MARCHET, SILVIA ; Morandi L.; Moggio M.; Carrozzo R.; Torraco A.; Diodato D.; Strom T. M.; Meitinger T.; Tekturk P.; Yapici Z.; Al-Murshedi F.; Stevens R.; Rodenburg R. J.; Lamperti C.; Ardissone A.; Moroni I.; Uziel G.; Prokisch H.; Taylor R. W.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Van Der Knaap M. S.; GHEZZI, DANIELE ; ZEVIANI, MASSIMO | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | ||
11 | COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency | 2015 | Brea-Calvo G.; Haack T. B.; Karall D.; Ohtake A.; Invernizzi F.; Carrozzo R.; Kremer L.; Dusi S.; Fauth C.; Scholl-Burgi S.; Graf E.; Ahting U.; Resta N.; Laforgia N.; Verrigni D.; Okazaki Y.; Kohda M.; Martinelli D.; Freisinger P.; Strom T. M.; Meitinger T.; Lamperti C.; Lacson A.; Navas P.; Mayr J. A.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Murayama K.; ZEVIANI, MASSIMO ; Prokisch H.; GHEZZI, DANIELE | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | ||
12 | Disease-causing SDHAF1 mutations impair transfer of Fe-S clusters to SDHB | 2016 | Maio N.; GHEZZI, DANIELE ; Verrigni D.; Rizza T.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Martinelli D.; ZEVIANI, MASSIMO ; SINGH, AMANPREET ; Carrozzo R.; Rouault T. A. | CELL METABOLISM | ||
13 | International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. 16–18 November 2016, Rome, Italy | 2017 | Mancuso M.; McFarland R.; Klopstock T.; Hirano M.; Artuch R.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Bindoff L.; Carelli V.; Gorman G.; Horvath R.; Kaufmann P.; Koga Y.; Koene S.; Lamperti C.; Montoya J.; Javier Perez-Minguez Caneda F.; Procaccio V.; Prokisch H.; Rahman S.; Santantonio P.; Schulke M.; Servidei S.; Shungu D. C.; Siciliano, Gabriele ; Smeitink J.; Taivassalo T.; Thompson J. L. P.; Turnbull D.; Van der Veer E.; Yeske P. E.; ZEVIANI, MASSIMO | NEUROMUSCULAR DISORDERS | ||
14 | Novel mutation in mitochondrial Elongation Factor EF-Tu associated to dysplastic leukoencephalopathy and defective mitochondrial DNA translation | 2017 | Di Nottia M.; Montanari A.; Verrigni D.; Oliva R.; Torraco A.; Fernandez-Vizarra E.; Diodato D.; Rizza T.; Bianchi M.; Catteruccia M.; ZEVIANI, MASSIMO ; Dionisi-Vici C.; ZAMBON, PAOLA ; BERTINI, ELENA SOFIA ; Carrozzo R. | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE | ||
15 | Encephalopathies with intracranial calcification in children: Clinical and genetic characterization | 2018 | Tonduti D.; Panteghini C.; Pichiecchio A.; Decio A.; CARECCHIO, MIRYAM ; Reale C.; Moroni I.; Nardocci N.; Campistol J.; Garcia-Cazorla A.; Perez Duenas B.; Zorzi G.; Ardissone A.; GRANATA, TIZIANA ; Freri E.; Zibordi F.; Ragona F.; D'Arrigo S.; Saletti V.; Esposito S.; Pantaleoni C.; Riva D.; De Giorgis V.; CEREDA, CINZIA ; VALENTE, MARIALUISA ; Sproviero D.; Poo Arguelles M. P.; Estupina C. F.; Sans Fito A. M.; Martorell Sampol L.; Del Mar O'Callaghan Gordo M.; Ortez Gonzalez C. I.; Gonzalez Alvarez V.; Garcia-Segarra N.; FUSCO, CECILIA ; BERTINI, ELENA SOFIA ; Diodato D.; Fazzi E.; Galli J.; Chiapparini L.; Garavaglia B.; Orcesi S. | ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES | ||
16 | The MYB5-driven MBW complex recruits a WRKY factor to enhance the expression of targets involved in vacuolar hyper-acidification and trafficking in grapevine | 2019 | AMATO, ALESSANDRA ; CAVALLINI, ELENA ; Walker A. R.; PEZZOTTI, MARIO ; Bliek M.; Quattrocchio F.; Koes R.; RUPERTI, BENEDETTO ; BERTINI, ELENA SOFIA ; ZENONI, SARA ; Tornielli G. B. | PLANT JOURNAL | ||
17 | A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly | 2020 | Di Nottia M.; Marchese M.; Verrigni D.; Mutti C. D.; Torraco A.; Oliva R.; Fernandez-Vizarra E.; Morani F.; Trani, Giulia ; Rizza T.; GHEZZI, DANIELE ; Ardissone A.; Nesti C.; Vasco G.; ZEVIANI, MASSIMO ; Minczuk M.; BERTINI, ELENA SOFIA ; Santorelli F. M.; Carrozzo R. | NEUROBIOLOGY OF DISEASE | ||
18 | Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy. | 2020 | Nuovo S; Bacigalupo I; Ginevrino M; Battini R; BERTINI, ELENA SOFIA ; Borgatti R; Casella A; Micalizzi A; NARDELLA, MICHELE ; ROMANIELLO, ROCCO ; Serpieri V; ZANNI, GIULIANO CARLO ; VALENTE, EMMA ; Vanacore N; JS Italian Study Group. JS Italian Study Group: Patrizia Accorsi; Enrico Alfei; Elena Andreucci; Gianluigi Ardissino; Emanuela Avola; Rita Barone; Francesco Benedicenti; Stefania Bigoni; Loredana Boccone; Maria T. Bonati; Stefania Bova; Marilena Briguglio; Silvana Briuglia; Olga Calabrese; Gaetano Cantalupo; Gianluca Caridi; Monica Cazzagon; Maria E. Celle; Maria R. Cilio; Giangennaro Coppola; Adele D’Amico; Stefano D’Arrigo; Daniele De Brasi; Maria Fulvia de Leva; Ennio Del Giudice; Marilena Carmela Di Giacomo; Maria Lucia Di Sabato; Bruno Dallapiccola; Raffaella Devescovi; DIGILIO, MARIA CRISTINA ; Ilaria Donati; Maria A. Donati; Maria T. Dotti; Francesco Emma; Antonella Fabretto; Elisa Fazzi; Alessandra Ferlini; Alessandro Ferraris; Giovanni Battista Ferrero; Anna Ficcadenti; Simona Fiori; Rita Fischetto; Elena Freri; Livia Garavelli; Mattia Gentile; Lucio Giordano; Donatella Greco; Claudia Izzi; Vincenzo Leuzzi; Elisabetta Lucarelli; Silvia Majore; Maria M. Mancardi; Francesca Mari; Giuseppina Marra; Laura Mazzanti; Daniela Melis; MICAGLIO, EMANUELE ; Marisol Mirabelli-Badenier; Isabella Moroni; Nardo Nardocci; NOSADINI, MARGHERITA ; Simona Orcesi; Giovanni Pagani; Chiara Pantaleoni; Francesco Papadia Papadia; PARISI, PASQUALE ; Maria Grazia Patricelli; Cinzia Peruzzi; Alice Pessagno; Maria Piccione; Antonella Pini; Tiziana Pisano; Livia Pisciotta; Marzia Pollazzon; Francesca Rivieri; Alfonso Romano; Corrado Romano; SALVIATI, LEONARDO ; Carmelo Damiano Salpietro; Margherita Santucci; Emanuela Scarano; Barbara Scelsa; Alberto Sensi; SERI, MARCO ; Sabrina Signorini; Margherita Silengo; Simonati, Alessandro ; Fabio Sirchia; Luigina Spaccini; Franco Stanzial; Gilda Stringini; TREVISSON, EVA ; Antonella Trivelli; Vera Uliana; Graziella Uziel; Gessica Vasco; Marina Vascotto; Giuseppina Vitiello; Federica Zibordi | NEUROLOGY |
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