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Expanding the muscle imaging spectrum in dysferlinopathy: description of an outlier population from the classical MRI pattern
2023 Llansó, Laura; Moore, Ursula; Bolano-Diaz, Carla; James, Meredith; Blamire, Andrew M; Carlier, Pierre G; Rufibach, Laura; Gordish-Dressman, Heather; Boyle, Georgina; Hilsden, Heather; Day, John W; Jones, Kristi J; Bharucha-Goebel, Diana X; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C; Paradas, Carmen; Stojkovic, Tanya; Mori-Yoshimura, Madoka; Bravver, Elena; Pegoraro, Elena; Mendell, Jerry R; Straub, Volker; Díaz-Manera, Jordi
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies
2023 Dosi, Claudia; Rubegni, Anna; Baldacci, Jacopo; Galatolo, Daniele; Doccini, Stefano; Astrea, Guja; Berardinelli, Angela; Bruno, Claudio; Bruno, Giorgia; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Filosto, Massimiliano; Fiorillo, Chiara; Giannini, Fabio; Gigli, Gian Luigi; Grandis, Marina; Lopergolo, Diego; Magri, Francesca; Maioli, Maria Antonietta; Malandrini, Alessandro; Massa, Roberto; Matà, Sabrina; Melani, Federico; Messina, Sonia; Mignarri, Andrea; Moggio, Maurizio; Pennisi, Elena Maria; Pegoraro, Elena; Ricci, Giulia; Sacchini, Michele; Schenone, Angelo; Sampaolo, Simone; Sciacco, Monica; Siciliano, Gabriele; Tasca, Giorgio; Tonin, Paola; Tupler, Rossella; Valente, Mariarosaria; Volpi, Nila; Cassandrini, Denise; Santorelli, Filippo Maria
Collagen VI deficiency causes behavioral abnormalities and cortical dopaminergic dysfunction
2022 Gregorio, Ilaria; Mereu, Maddalena; Contarini, Gabriella; Bello, Luca; Semplicini, Claudio; Burgio, Francesca; Russo, Loris; Sut, Stefania; Dall'Acqua, Stefano; Braghetta, Paola; Semenza, Carlo; Pegoraro, Elena; Papaleo, Francesco; Bonaldo, Paolo; Cescon, Matilde
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing
2022 Marinella, Gemma; Astrea, Guja; Buchignani, Bianca; Cassandrini, Denise; Doccini, Stefano; Filosto, Massimiliano; Galatolo, Daniele; Gallone, Salvatore; Giannini, Fabio; Lopergolo, Diego; Maioli, Maria Antonietta; Magri, Francesca; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mata, Sabrina; Melani, Federico; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana E; Pasquariello, Rosa; Pegoraro, Elena; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Rubegni, Anna; Siciliano, Gabriele; Sperti, Martina; Ticci, Chiara; Tonin, Paola; Santorelli, Filippo M; Battini, Roberta
Assessing the Relationship of Patient Reported Outcome Measures With Functional Status in Dysferlinopathy: A Rasch Analysis Approach
2022 Mayhew, A. G.; James, M. K.; Moore, U.; Sutherland, H.; Jacobs, M.; Feng, J.; Lowes, L. P.; Alfano, L. N.; Muni Lofra, R.; Rufibach, L. E.; Rose, K.; Duong, T.; Bello, L.; Pedrosa-Hernandez, I.; Holsten, S.; Sakamoto, C.; Canal, A.; Sanchez-Aguilera Praxedes, N.; Thiele, S.; Siener, C.; Vandevelde, B.; Dewolf, B.; Maron, E.; Gordish-Dressman, H.; Hilsden, H.; Guglieri, M.; Hogrel, J. -Y.; Blamire, A. M.; Carlier, P. G.; Spuler, S.; Day, J. W.; Jones, K. J.; Bharucha-Goebel, D. X.; Salort-Campana, E.; Pestronk, A.; Walter, M. C.; Paradas, C.; Stojkovic, T.; Mori-Yoshimura, M.; Bravver, E.; Diaz-Manera, J.; Pegoraro, E.; Mendell, J. R.; Jain COS, Consortium; Straub, V.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network
2022 Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
2022 Kim, Hong Joo; Mohassel, Payam; Donkervoort, Sandra; Guo, Lin; O'Donovan, Kevin; Coughlin, Maura; Lornage, Xaviere; Foulds, Nicola; Hammans, Simon R; Foley, A Reghan; Fare, Charlotte M; Ford, Alice F; Ogasawara, Masashi; Sato, Aki; Iida, Aritoshi; Munot, Pinki; Ambegaonkar, Gautam; Phadke, Rahul; O'Donovan, Dominic G; Buchert, Rebecca; Grimmel, Mona; Töpf, Ana; Zaharieva, Irina T; Brady, Lauren; Hu, Ying; Lloyd, Thomas E; Klein, Andrea; Steinlin, Maja; Kuster, Alice; Mercier, Sandra; Marcorelles, Pascale; Péréon, Yann; Fleurence, Emmanuelle; Manzur, Adnan; Ennis, Sarah; Upstill-Goddard, Rosanna; Bello, Luca; Bertolin, Cinzia; Pegoraro, Elena; Salviati, Leonardo; French, Courtney E; Shatillo, Andriy; Raymond, F Lucy; Haack, Tobias B; Quijano-Roy, Susana; Böhm, Johann; Nelson, Isabelle; Stojkovic, Tanya; Evangelista, Teresinha; Straub, Volker; Romero, Norma B; Laporte, Jocelyn; Muntoni, Francesco; Nishino, Ichizo; Tarnopolsky, Mark A; Shorter, James; Bönnemann, Carsten G; Taylor, J Paul
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study
2022 Moore, Ursula; Fernandez-Torron, Roberto; Jacobs, Marni; Gordish-Dressman, Heather; Diaz-Manera, Jordi; James, Meredith K; Mayhew, Anna G; Harris, Elizabeth; Guglieri, Michela; Rufibach, Laura E; Feng, Jia; Blamire, Andrew M; Carlier, Pierre G; Spuler, Simone; Day, John W; Jones, Kristi J; Bharucha-Goebel, Diana X; Salort-Campana, Emmanuelle; Pestronk, Alan; Walter, Maggie C; Paradas, Carmen; Stojkovic, Tanya; Mori-Yoshimura, Madoka; Bravver, Elena; Pegoraro, Elena; Lowes, Linda Pax; Mendell, Jerry R; Bushby, Kate; Bourke, John; Straub, Volker
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2022 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
2022 Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study
2022 Schiava, Marianela; Ikenaga, Chiseko; Villar-Quiles, Rocío Nur; Caballero-Ávila, Marta; Topf, Ana; Nishino, Ichizo; Kimonis, Virginia; Udd, Bjarne; Schoser, Benedikt; Zanoteli, Edmar; Souza, Paulo Victor Sgobbi; Tasca, Giorgio; Lloyd, Thomas; Lopez-de Munain, Adolfo; Paradas, Carmen; Pegoraro, Elena; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; De Bleecker, Jan; Badrising, Umesh; Alonso-Jiménez, Alicia; Kostera-Pruszczyk, Anna; Miralles, Francesc; Shin, Jin-Hong; Bevilacqua, Jorge Alfredo; Olivé, Montse; Vorgerd, Matthias; Kley, Rudi; Brady, Stefen; Williams, Timothy; Domínguez-González, Cristina; Papadimas, George K; Warman, Jodi; Claeys, Kristl G; de Visser, Marianne; Muelas, Nuria; Laforet, Pascal; Malfatti, Edoardo; Alfano, Lindsay N; Nair, Sruthi S; Manousakis, Georgios; Kushlaf, Hani A; Harms, Matthew B; Nance, Christopher; Ramos-Fransi, Alba; Rodolico, Carmelo; Hewamadduma, Channa; Cetin, Hakan; García-García, Jorge; Pál, Endre; Farrugia, Maria Elena; Lamont, Phillipa J; Quinn, Colin; Nedkova-Hristova, Velina; Peric, Stojan; Luo, Sushan; Oldfors, Anders; Taylor, Kate; Ralston, Stuart; Stojkovic, Tanya; Weihl, Conrad; Diaz-Manera, Jordi
Therapeutic opportunities and clinical outcome measures in Duchenne muscular dystrophy
2022 Ricci, Giulia; Bello, Luca; Torri, Francesca; Schirinzi, Erika; Pegoraro, Elena; Siciliano, Gabriele
Characterization of the dystrophin-associated protein complex by mass spectrometry
2022 Canessa, Emily H; Spathis, Rita; Novak, James S; Beedle, Aaron; Nagaraju, Kanneboyina; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Hoffman, Eric P; Hathout, Yetrib
Genetic modifiers of upper limb function in Duchenne muscular dystrophy
2022 Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Villa, Matteo; Janik, Joanna; D'Angelo, Grazia; Diella, Eleonora; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Previtali, Stefano C; Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Hoffman, Eric P; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; Duong, Tina; Mcdonald, Craig M; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Emergencies cards for neuromuscular disorders 1st Consensus Meeting from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association Workshop report
2022 Racca, F.; Sansone, V. A.; Ricci, F.; Filosto, M.; Pedroni, S.; Mazzone, E.; Longhitano, Y.; Zanza, C.; Ardissone, A.; Adorisio, R.; Berardinelli, A.; Bondone, C.; Briani, C.; Cairello, F.; Carraro, E.; Comi, G. P.; Crescimanno, G.; D'Amico, A.; Deiaco, F.; Fabiano, A.; Franceschi, F.; Mancuso, M.; Massè, A.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Moscatelli, A.; Musumeci, O.; Navalesi, P.; Nigro, G.; Origo, C.; Panicucci, C.; Pane, M.; Pavone, M.; Pedemonte, M.; Pegoraro, E.; Piastra, M.; Pini, A.; Politano, L.; Previtali, S.; Rao, F.; Ricci, G.; Toscano, A.; Wolfler, A.; Zoccola, K.; Sancricca, C.; Nigro, V.; Trabacca, A.; Vianello, A.; Bruno, C.
Lack of COL6/collagen VI causes megakaryocyte dysfunction by impairing autophagy and inducing apoptosis
2022 Abbonante, Vittorio; Malara, Alessandro; Chrisam, Martina; Metti, Samuele; Soprano, Paolo; Semplicini, Claudio; Bello, Luca; Bozzi, Valeria; Battiston, Monica; Pecci, Alessandro; Pegoraro, Elena; De Marco, Luigi; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Balduini, Alessandra
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease
2022 Maggi, Lorenzo; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Caponnetto, Claudia; Passamano, Luigia; Grandis, Marina; Trojsi, Francesca; Cerri, Federica; Gardani, Alice; Ferraro, Manfredi; Gadaleta, Giulio; Zangaro, Vittoria; Caumo, Luca; Maioli, Mariantonietta; Tanel, Raffaella; Saccani, Elena; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; Sorarù, Gianni; D'Errico, Eustachio; Bortolani, Sara; Pavesi, Giovanni; Gellera, Cinzia; Zanin, Riccardo; Corti, Stefania; Silvestrini, Mauro; Politano, Luisa; Schenone, Angelo; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Verriello, Lorenzo; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Marrosu, Gianni; Tiziano, Francesco Danilo; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena
The relevance of migraine in the clinical spectrum of mitochondrial disorders
2022 Terrin, A.; Bello, L.; Valentino, M. L.; Caporali, L.; Soraru, G.; Carelli, V.; Maggioni, F.; Zeviani, M.; Pegoraro, E.
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
2022 Guglieri, Michela; Bushby, Kate; Mcdermott, Michael P; Hart, Kimberly A; Tawil, Rabi; Martens, William B; Herr, Barbara E; Mccoll, Elaine; Speed, Chris; Wilkinson, Jennifer; Kirschner, Janbernd; King, Wendy M; Eagle, Michelle; Brown, Mary W; Willis, Tracey; Griggs, Robert C; Straub, Volker; van Ruiten, Henriette; Childs, Anne-Marie; Ciafaloni, Emma; Shieh, Perry B; Spinty, Stefan; Maggi, Lorenzo; Baranello, Giovanni; Butterfield, Russell J; Horrocks, I A; Roper, Helen; Alhaswani, Zoya; Flanigan, Kevin M; Kuntz, Nancy L; Manzur, Adnan; Darras, Basil T; Kang, Peter B; Morrison, Leslie; Krzesniak-Swinarska, Monika; Mah, Jean K; Mongini, Tiziana E; Ricci, Federica; von der Hagen, Maja; Finkel, Richard S; O'Reardon, Kathleen; Wicklund, Matthew; Kumar, Ashutosh; Mcdonald, Craig M; Han, Jay J; Joyce, Nanette; Henricson, Erik K; Schara-Schmidt, Ulrike; Gangfuss, Andrea; Wilichowski, Ekkehard; Barohn, Richard J; Statland, Jeffrey M; Campbell, Craig; Vita, Giuseppe; Vita, Gian Luca; Howard, James F; Hughes, Imelda; Mcmillan, Hugh J; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Burnette, W Bryan; Thangarajh, Mathula; Chang, Taeun
Quality of life assessment in adult spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen
2022 Bonanno, S.; Zanin, R.; Bello, L.; Tramacere, I.; Bozzoni, V.; Caumo, L.; Ferraro, M.; Bortolani, S.; Soraru, G.; Silvestrini, M.; Vacchiano, V.; Turri, M.; Tanel, R.; Liguori, R.; Coccia, M.; Mantegazza, R. E.; Mongini, T.; Pegoraro, E.; Maggi, L.
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