SABBATINI, DANIELE
SABBATINI, DANIELE
Dipartimento di Scienze Cardio-Toraco-Vascolari e Sanita' Pubblica
Wernicke Encephalopathy Complicating a Distinctive POLG Phenotype With MNGIE-Like Features
2026 Capece, Giuliana; Caumo, Luca; Volta, Sara; Riguzzi, Pietro; Sogus, Elena; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Sabbatini, Daniele; Salviati, Leonardo; Manara, Renzo; Viscomi, Carlo; Sorarù, Gianni; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Deep characterization of females with heterozygous Duchenne muscular dystrophy mutations
2025 Riguzzi, Pietro; Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Merlo, Beatrice; Zangaro, Vittoria; Capece, Giuliana; Gorgoglione, Domenico; Sorarù, Gianni; Bariani, Riccardo; Calore, Chiara; Bauce, Barbara; Martini, Marika; Mutterle, Anna; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Genome-wide association for sarcoidosis identifies novel risk loci and genetic heritability in African and European ancestries: a meta-analysis from the Finngen, Million Veteran Program, UK Biobank, and Biobank Japan datasets
2025 Ricci, Andrea; Andolfi, Federica; Sabbatini, Daniele; Gozzi, Filippo; Betto, Giada Di; Ventura, Paolo; Buzzetti, Elena; Pietrangelo, Antonello; Clini, Enrico; Tonelli, Roberto; Andrisani, Dario; De Guzman Marinduque, Brent Julius; Bergamini, Elisa; Vecchi, Chiara; Pegoraro, Elena; Gregori, Dario; Corradini, Elena; Cerri, Stefania
Longitudinal Changes of Motor Function in Becker Muscular Dystrophy
2025 Bello, Luca; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Penzo, Martina; Petrosino, Angela; Sogus, Elena; Mastellaro, Sara; Caroli, Michela; Villa, Matteo; Sabbatini, Daniele; Gorgoglione, Domenico; Vianello, Sara; Sorarù, Gianni; Pegoraro, Elena
MEPs and MRI Motor Band Sign as Potential Complementary Markers of Upper Motor Neuron Involvement in Amyotrophic Lateral Sclerosis
2025 Calvi, F.; Fortuna, A.; Bello, L.; Anglani, M.; Cecchin, D.; Sabbatini, D.; Andrigo, C.; Ferullo, M.; Ruggero, S.; Falda, M.; Pegoraro, E.; Sorarù, G.
RYR1-Related Myopathies Involve More than Calcium Dysregulation: Insights from Transcriptomic Profiling
2025 Sabbatini, Daniele; Gorgoglione, Domenico; Minervini, Giovanni; Fusto, Aurora; Suman, Matteo; Romualdi, Chiara; Vianello, Sara; Capece, Giuliana; Sorarù, Gianni; Marchioretti, Caterina; Pennuto, Maria; Vedovelli, Luca; Szabadkai, Gyorgy; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
A Novel MAO-B/SSAO Inhibitor Improves Multiple Aspects of Dystrophic Phenotype in mdx Mice
2024 Gasparella, Francesca; Nogara, Leonardo; Germinario, Elena; Tibaudo, Lucia; Ciciliot, Stefano; Piccoli, Giorgia; VENEGAS CELEDON, FRANCISCA CAROLINA; Fontana, Francesca; Sales, Gabriele; Sabbatini, Daniele; Foot, Jonathan; Jarolimek, Wolfgang; Blaauw, Bert; Canton, Marcella; Vitiello, Libero
Assessing Pharmacogenomic loci Associated with the Pharmacokinetics of Vamorolone in Boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2024 Li, Xiaonan; Sabbatini, Daniele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Clemens, Paula; Guglieri, Michela; van den Anker, John; Damsker, Jesse; Mccall, John; Dang, Utkarsh J; Hoffman, Eric P; Jusko, William J
Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity
2024 Gorgoglione, Domenico; Sabbatini, Daniele; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Briganti, Marta; Sancricca, Cristina; Bruschi, Fabio; Ardissone, Anna; Masson, Riccardo; Gallone, Annamaria; Maggi, Lorenzo; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Penzo, Martina; Villa, Matteo; Sframeli, Maria; Allegra, Cosimo; Barp, Andrea; Di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Colacicco, Giovanni; Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Palermo, Concetta; Lerario, Alberto; Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria G; Berardinelli, Angela; Gardani, Alice; Nicotra, Roberta; Parravicini, Stefano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Rolle, Enrica; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Battini, Roberta; Marinella, Gemma; Previtali, Stefano C; Zambon, Alberto A; Ferlini, Alessandra; Fortunato, Fernanda; Magri, Francesca; Mongini, Tiziana E; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Moroni, Isabella; Mercuri, Eugenio; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Neurofilament light chain and profilin-1 dynamics in 30 spinalmuscular atrophy type 3 patients treated with nusinersen
2024 Musso, G.; Bello, L.; Capece, G.; Bozzoni, V.; Caumo, L.; Sabbatini, D.; Zangaro, V.; Sogus, E.; Cosma, C.; Petrosino, A.; Sorarù, G.; Plebani, M.; Pegoraro, E.
The IAAM LTBP4 Haplotype is Protective Against Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy
2024 Bello, Luca; Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Gorgoglione, Domenico; Borin, Giovanni Umberto; Penzo, Martina; Riguzzi, Pietro; Villa, Matteo; Vianello, Sara; Calore, Chiara; Melacini, Paola; Vio, Riccardo; Barp, Andrea; D'Angelo, Grazia; Gandossini, Sandra; Politano, Luisa; Berardinelli, Angela; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Pedemonte, Marina; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria; Baranello, Giovanni; Masson, Riccardo; Astrea, Guja; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Lucibello, Simona; Mercuri, Eugenio; Spurney, Christopher; Clemens, Paula; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; Mcdonald, Craig M; Hoffman, Eric P; Pegoraro, Elena
Italian version of the Rasch-Built Overall Amyotrophic Lateral Sclerosis Disability Scale (ROADS): validation and longitudinal performance
2023 Fortuna, Andrea; Sabbatini, Daniele; Frigo, Annachiara; Bello, Luca; Calvi, Francesca; Blasi, Lorenzo; Gianferrari, Giulia; Martinelli, Ilaria; Minicuci, Giacomo; Pegoraro, Elena; Mandrioli, Jessica; Sorarù, Gianni
The value of serum creatinine as biomarker of disease progression in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)
2023 Blasi, Lorenzo; Sabbatini, Daniele; Fortuna, Andrea; Querin, Giorgia; Martinelli, Ilaria; Vianello, Sara; Bertolin, Cinzia; Pareyson, Davide; Pennuto, Maria; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sorarù, Gianni
Troponin T in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)
2023 Musso, Giulia; Blasi, Lorenzo; Mion, Monica Maria; Fortuna, Andrea; Sabbatini, Daniele; Zaninotto, Martina; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Basso, Daniela; Plebani, Mario; Sorarù, Gianni
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study
2022 Fusto, A.; Cassandrini, D.; Fiorillo, C.; Codemo, V.; Astrea, G.; D'Amico, A.; Maggi, L.; Magri, F.; Pane, M.; Tasca, G.; Sabbatini, D.; Bello, L.; Battini, R.; Bernasconi, P.; Fattori, F.; Bertini, E. S.; Comi, G.; Messina, S.; Mongini, T.; Moroni, I.; Panicucci, C.; Berardinelli, A.; Donati, A.; Nigro, V.; Pini, A.; Giannotta, M.; Dosi, C.; Ricci, E.; Mercuri, E.; Minervini, G.; Tosatto, S.; Santorelli, F.; Bruno, C.; Pegoraro, E.
Genetic modifiers of upper limb function in Duchenne muscular dystrophy
2022 Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Villa, Matteo; Janik, Joanna; D'Angelo, Grazia; Diella, Eleonora; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Previtali, Stefano C; Messina, Sonia; Vita, Gianluca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Hoffman, Eric P; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; Duong, Tina; Mcdonald, Craig M; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Identificazione e caratterizzazione dei modificatori genetici della DMD
2022 Sabbatini, Daniele
Evaluation of peripherin in biofluids of patients with motor neuron diseases
2021 Sabbatini, Daniele; Raggi, Flavia; Ruggero, Susanna; Seguso, Mara; Mandrioli, Jessica; Cagnin, Annachiara; Briani, Chiara; Toffanin, Elisabetta; Gizzi, Matteo; Fortuna, Andrea; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Musso, Giulia; Sorarù, Gianni
Internal validation and improvement of mitochondrial genome sequencing using the Precision ID mtDNA Whole Genome Panel
2021 Faccinetto, C.; Sabbatini, D.; Serventi, P.; Rigato, M.; Salvoro, C.; Casamassima, G.; Margiotta, G.; De Fanti, S.; Sarno, S.; Staiti, N.; Luiselli, D.; Marino, A.; Vazza, G.
Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy
2020 Bello, Luca; D'Angelo, Grazia; Villa, Matteo; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Merlo, Beatrice; Sabbatini, Daniele; Barp, Andrea; Gandossini, Sandra; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Pedemonte, Marina; Tacchetti, Paola; Lanzillotta, Valentina; Trucco, Federica; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Astrea, Guja; Politano, Luisa; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Albamonte, Emilio; De Mattia, Elisa; Rao, Fabrizio; Sansone, Valeria A; Previtali, Stefano; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Berardinelli, Angela; Mongini, Tiziana; Pini, Antonella; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Vianello, Andrea; Bruno, Claudio; Hoffman, Eric P; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; Mcdonald, Craig M; Pegoraro, Elena