Sfoglia per Autore
A new family with transportinopathy: increased clinical heterogeneity
2019 Angelini, C.; Marozzo, R.; Pinzan, E.; Pegoraro, V.; Molnar, M. J.; Torella, A.; Nigro, V.
Interpreting genetic variants in titin in patients with muscle disorders
2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evila, Anni; Di Fruscio, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M.; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
Targeted gene panel screening is an effective tool to identify undiagnosed late onset Pompe disease
2018 Savarese, Marco; Torella, Annalaura; Musumeci, Olimpia; Angelini, Corrado; Astrea, Guja; Bello, Luca; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Di Fruscio, Giuseppina; Piluso, Giulio; Di Iorio, Giuseppe; Ergoli, Manuela; Esposito, Gaia; Fanin, Marina; Farina, Olimpia; Fiorillo, Chiara; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Magri, Francesca; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Passamano, Luigia; Pegoraro, Elena; Picillo, Ester; Sampaolo, Simone; Santorelli, Filippo Maria; Semplicini, Claudio; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: An Italian cross-sectional study
2018 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A.
A mobile app for patients with Pompe disease and its possible clinical applications
2018 Ricci, Giulia; Baldanzi, Sigrid; Seidita, Fabrizio; Proietti, Chiara; Carlini, Francesca; Peviani, Silvia; Antonini, Giovanni; Vianello, Andrea; Siciliano, Gabriele; Musumeci, O.; Toscano, A.; Ravaglia, S.; Moggio, M.; Comi, G.; Pegoraro, E.; Filosto, M.; Marrosu, G.; Maggi, L.; Liguori, R.; Massa, R.; Di Iorio, G.; Servidei, S.; Angelini, C.; Mongini, T.
Regulation of Endoplasmic Reticulum-Mitochondria contacts by Parkin via Mfn2
2018 Basso, Valentina; Marchesan, Elena; Peggion, Caterina; Chakraborty, Joy; von Stockum, Sophia; Giacomello, Marta; Ottolini, Denis; Debattisti, Valentina; Caicci, Federico; Tasca, Elisabetta; Pegoraro, Valentina; Angelini, Corrado; Antonini, Angelo; Bertoli, Alessandro; Brini, Marisa; Ziviani, Elena
Clinical and genetic characterization of an Italian family with slow-channel syndrome
2018 Angelini, Corrado; Lispi, Ludovico; Salvoro, Cecilia; Mostacciuolo, Maria Luisa; Vazza, Giovanni
Effects of short-to-long term enzyme replacement therapy (ERT) on skeletal muscle tissue in late onset Pompe disease (LOPD).
2018 Ripolone, M; Violano, R; Ronchi, D; Mondello, S; Nascimbeni, A; Colombo, I; Fagiolari, G; Bordoni, A; Fortunato, F; Lucchini, V; Saredi, S; Filosto, M; Musumeci, O; Tonin, P; Mongini, T; Previtali, S; Morandi, L; Angelini, C; Mora, M; Sandri, M; Sciacco, M; Toscano, A; Comi, Gp; Moggio, M.
Integrated care of muscular dystrophies in Italy. Part 1. Pharmacological treatment and rehabilitative interventions
2017 Politano, Luisa; Scutifero, Marianna; Patalano, Melania; Sagliocchi, Alessandra; Zaccaro, Antonella; Civati, Federica; Brighina, Erika; Vita, Gianluca; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Lombardo, Maria Elena; Scalise, Roberta; Colia, Giulia; Catteruccia, Maria; Berardinelli, Angela; Motta, Maria Chiara; Gaiani, Alessandra; Semplicini, Claudio; Bello, Luca; Astrea, Guja; Ricci, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Vita, Giuseppe; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Balottin, Umberto; Angelini, Corrado; Battini, Roberta; Magliano, Lorenza
Integrated care of muscular dystrophies in Italy. Part 2. Psychological treatments, social and welfare support, and financial costs
2017 Magliano, Lorenza; Scutifero, Marianna; Patalano, Melania; Sagliocchi, Alessandra; Zaccaro, Antonella; Civati, Federica; Brighina, Erika; Vita, Gianluca; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Lombardo, Maria Elena; Scalise, Roberta; Colia, Giulia; Catteruccia, Maria; Berardinelli, Angela; Motta, Maria Chiara; Gaiani, Alessandra; Semplicini, Claudio; Bello, Luca; Astrea, Guja; Ricci, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Vita, Giuseppe; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Balottin, Umberto; Angelini, Corrado; Battini, Roberta; Politano, Luisa
ATP1A3 mutant patient with alternating hemiplegia of childhood and brain spectroscopic abnormalities
2017 Giacanelli, M.; Petrucci, A.; Lispi, L.; Luna, R.; Neri, G.; Gurrieri, F.; Angelini, C.
The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis
2017 Magri, Francesca; Nigro, Vincenzo; Angelini, Corrado; Mongini, Tiziana; Mora, Marina; Moroni, Isabella; Toscano, Antonio; D'Angelo, Maria Grazia; Tomelleri, Giuliano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; Musumeci, Olimpia; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Monforte, Mauro; Sciacco, Monica; Fiorillo, Chiara; Gandossini, Sandra; Minetti, Carlo; Morandi, Lucia; Savarese, Marco; Fruscio, Giuseppina Di; Semplicini, Claudio; Pegoraro, Elena; Govoni, Alessandra; Brusa, Roberta; Del Bo, Roberto; Ronchi, Dario; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro
Micro-RNA expression in muscle and fiber morphometry in myotonic dystrophy type 1
2017 Fritegotto, C.; Ferrati, C.; Pegoraro, V.; Angelini, C.
Targeting deregulated AMPK/mTORC1 pathways improves muscle function in myotonic dystrophy type i
2017 Brockhoff, M.; Rion, N.; Chojnowska, K.; Wiktorowicz, T.; Eickhorst, C.; Erne, B.; Frank, S.; Angelini, C.; Furling, D.; Ruegg, M. A.; Sinnreich, M.; Castets, P.
Micro-RNA expression in muscle and fiber morphometry in myotonic dystrophy type 1
2017 Fritegotto, C.; Ferrati, C.; Pegoraro, V.; Angelini, C.
Aberrant Compartment Formation by HSPB2 Mislocalizes Lamin A and Compromises Nuclear Integrity and Function
2017 Morelli, Federica F.; Verbeek, Dineke S.; Bertacchini, Jessika; Vinet, Jonathan; Mediani, Laura; Marmiroli, Sandra; Cenacchi, Giovanna; Nasi, Milena; De Biasi, Sara; Brunsting, Jeanette F.; Lammerding, Jan; Pegoraro, Elena; Angelini, Corrado; Tupler, Rossella; Alberti, Simon Marc; Carra, Serena
Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network
2017 Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Federico, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Santorelli, F. M.; Servidei, S.; Tonin, P.; Ardissone, A.; Bello, L.; Bruno, C.; Ienco, E. Caldarazzo; Diodato, D.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Primiano, G.; Ronchi, D.; Rubegni, A.; Salvatore, S.; Sciacco, M.; Valentino, M. L.; Vercelli, L.; Toscano, A.; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele; Mancuso, M.
Autophagy dysregulation in Danon disease
2017 Nascimbeni, ANNA CHIARA; Fanin, Marina; Angelini, Corrado; Sandri, Marco
Cerebral venous thrombosis at high altitude: A systematic review
2017 Zavanone, C.; Panebianco, M.; Yger, M.; Borden, A.; Restivo, D.; Angelini, C.; Pavone, A.; Grimod, G.; Rosso, C.; Dupont, S.
Micro-RNAs in ALS muscle: Differences in gender, age at onset and disease duration
2017 Pegoraro, V.; Merico, A.; Angelini, C.
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile