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Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
2022 Kim, Hong Joo; Mohassel, Payam; Donkervoort, Sandra; Guo, Lin; O'Donovan, Kevin; Coughlin, Maura; Lornage, Xaviere; Foulds, Nicola; Hammans, Simon R; Foley, A Reghan; Fare, Charlotte M; Ford, Alice F; Ogasawara, Masashi; Sato, Aki; Iida, Aritoshi; Munot, Pinki; Ambegaonkar, Gautam; Phadke, Rahul; O'Donovan, Dominic G; Buchert, Rebecca; Grimmel, Mona; Töpf, Ana; Zaharieva, Irina T; Brady, Lauren; Hu, Ying; Lloyd, Thomas E; Klein, Andrea; Steinlin, Maja; Kuster, Alice; Mercier, Sandra; Marcorelles, Pascale; Péréon, Yann; Fleurence, Emmanuelle; Manzur, Adnan; Ennis, Sarah; Upstill-Goddard, Rosanna; Bello, Luca; Bertolin, Cinzia; Pegoraro, Elena; Salviati, Leonardo; French, Courtney E; Shatillo, Andriy; Raymond, F Lucy; Haack, Tobias B; Quijano-Roy, Susana; Böhm, Johann; Nelson, Isabelle; Stojkovic, Tanya; Evangelista, Teresinha; Straub, Volker; Romero, Norma B; Laporte, Jocelyn; Muntoni, Francesco; Nishino, Ichizo; Tarnopolsky, Mark A; Shorter, James; Bönnemann, Carsten G; Taylor, J Paul
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2022 Coratti, Giorgia; Lenkowicz, Jacopo; Norcia, Giulia; Lucibello, Simona; Ferraroli, Elisabetta; D'Amico, Adele; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Berardinelli, Angela; Masson, Riccardo; Previtali, Stefano C; D'Angelo, Grazia; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Politano, Luisa; Passamano, Luigia; Vita, Gianluca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Pini, Antonella; Bertini, Enrico; Patarnello, Stefano; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
The relevance of migraine in the clinical spectrum of mitochondrial disorders
2022 Terrin, A.; Bello, L.; Valentino, M. L.; Caporali, L.; Soraru, G.; Carelli, V.; Maggioni, F.; Zeviani, M.; Pegoraro, E.
Quality of life assessment in adult spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen
2022 Bonanno, S.; Zanin, R.; Bello, L.; Tramacere, I.; Bozzoni, V.; Caumo, L.; Ferraro, M.; Bortolani, S.; Soraru, G.; Silvestrini, M.; Vacchiano, V.; Turri, M.; Tanel, R.; Liguori, R.; Coccia, M.; Mantegazza, R. E.; Mongini, T.; Pegoraro, E.; Maggi, L.
Lack of COL6/collagen VI causes megakaryocyte dysfunction by impairing autophagy and inducing apoptosis
2022 Abbonante, Vittorio; Malara, Alessandro; Chrisam, Martina; Metti, Samuele; Soprano, Paolo; Semplicini, Claudio; Bello, Luca; Bozzi, Valeria; Battiston, Monica; Pecci, Alessandro; Pegoraro, Elena; De Marco, Luigi; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Balduini, Alessandra
The nonsense mutation stop+4 model correlates with motor changes in Duchenne muscular dystrophy
2021 Brogna, C.; Coratti, G.; Rossi, R.; Neri, M.; Messina, S.; Amico, A. D.; Bruno, C.; Lucibello, S.; Vita, G.; Berardinelli, A.; Magri, F.; Ricci, F.; Pedemonte, M.; Mongini, T.; Battini, R.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Baranello, G.; Politano, L.; Comi, G. P.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; Donati, A.; Bertini, E.; Goemans, N.; Previtali, S.; Bovis, F.; Pane, M.; Ferlini, A.; Mercuri, E.
Non-Invasive Ventilation for Acute Respiratory Failure in Duchenne Muscular Dystrophy Patients
2021 Vianello, A.; Arcaro, G.; Guarnieri, G.; Sukthi, A.; Molena, B.; Turato, C.; Braccioni, F.; Gallan, F.; Lugato, F.; Turrin, M.; Bello, L.; Navalesi, P.
Non-Invasive Ventilation for Acute Respiratory Failure in Duchenne Muscular Dystrophy Patients
2021 Vianello, Andrea; Arcaro, Giovanna; Guarnieri, Gabriella; Sukthi, Andi; Molena, Beatrice; Turato, Cristian; Braccioni, Fausto; Gallan, Federico; Lugato, Francesca; Turrin, Martina; Bello, Luca; Navalesi, Paolo
Whole-body muscle MRI in McArdle disease
2021 Tobaly, D.; Laforet, P.; Stojkovic, T.; Behin, A.; Petit, F. M.; Barp, A.; Bello, L.; Carlier, P.; Carlier, R. -Y.
PROCEEDINGS OF THE XXI CONGRESS OF THE ITALIAN ASSOCIATION OF MYOLOGY: Digital EditionDecember 01-04, 2021 Neurofilament light chain and Profilin-1 in adult SMA patients under nusinersen treatment: 26-months follow-up
2021 Musso, Giulia; Bozzoni, Virginia; Caumo, Luca; Bello, Luca; Cosma, Chiara; Soraru', Gianni; Plebani, Mario; Pegoraro, Elena
North Star Ambulatory Assessment changes in ambulant Duchenne boys amenable to skip exons 44, 45, 51, and 53: A 3 year follow up
2021 Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Brogna, Claudia; Ricotti, Valeria; Messina, Sonia; D'Amico, Adele; Bruno, Claudio; Vita, Gianluca; Berardinelli, Angela; Mazzone, Elena; Magri, Francesca; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Battini, Roberta; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Baranello, Giovanni; Previtali, Stefano C; Politano, Luisa; Comi, Giacomo P; Sansone, Valeria A; Donati, Alice; Hogrel, Jean Yves; Straub, Volker; De Lucia, Silvana; Niks, Erik; Servais, Laurent; De Groot, Imelda; Chesshyre, Mary; Bertini, Enrico; Goemans, Nathalie; Muntoni, Francesco; Mercuri, Eugenio
Longitudinal motor function in proximal versus distal DMD pathogenic variants
2021 Thangarajh, M.; Bello, L.; Gordish-Dressman, H.
Evaluation of peripherin in biofluids of patients with motor neuron diseases
2021 Sabbatini, Daniele; Raggi, Flavia; Ruggero, Susanna; Seguso, Mara; Mandrioli, Jessica; Cagnin, Annachiara; Briani, Chiara; Toffanin, Elisabetta; Gizzi, Matteo; Fortuna, Andrea; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Musso, Giulia; Sorarù, Gianni
Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases
2021 Ticci, Chiara; Orsucci, Daniele; Ardissone, Anna; Bello, Luca; Bertini, Enrico; Bonato, Irene; Bruno, Claudio; Carelli, Valerio; Diodato, Daria; Doccini, Stefano; Donati, Maria Alice; Dosi, Claudia; Filosto, Massimiliano; Fiorillo, Chiara; La Morgia, Chiara; Lamperti, Costanza; Marchet, Silvia; Martinelli, Diego; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Montano, Vincenzo; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pancheri, Elia; Pegoraro, Elena; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Rubegni, Anna; Scalise, Roberta; Sciacco, Monica; Servidei, Serenella; Siciliano, Gabriele; Simoncini, Costanza; Tolomeo, Deborah; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Tubili, Flavia; Mancuso, Michelangelo; Battini, Roberta; Santorelli, Filippo Maria
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale
2021 Jacobs, M. B.; James, M. K.; Lowes, L. P.; Alfano, L. N.; Eagle, M.; Muni Lofra, R.; Moore, U.; Feng, J.; Rufibach, L. E.; Rose, K.; Duong, T.; Bello, L.; Pedrosa-Hernandez, I.; Holsten, S.; Sakamoto, C.; Canal, A.; Sanchez-Aguilera Praxedes, N.; Thiele, S.; Siener, C.; Vandevelde, B.; Dewolf, B.; Maron, E.; Guglieri, M.; Hogrel, J. -Y.; Blamire, A. M.; Carlier, P. G.; Spuler, S.; Day, J. W.; Jones, K. J.; Bharucha-Goebel, D. X.; Salort-Campana, E.; Pestronk, A.; Walter, M. C.; Paradas, C.; Stojkovic, T.; Mori-Yoshimura, M.; Bravver, E.; Diaz-Manera, J.; Pegoraro, E.; Mendell, J. R.; Mayhew, A. G.; Straub, V.
Health related quality of life in young, steroid-naïve boys with Duchenne muscular dystrophy
2021 Campbell, C.; Mccoll, E.; Mcdermott, M. P.; Martens, W. B.; Guglieri, M.; Griggs, R. C.; Straub, V.; Childs, A. -M.; Ciafaloni, E.; Shieh, P. B.; Spinty, S.; Butterfield, R. J.; Horrocks, I.; Roper, H.; Maggi, L.; Baranello, G.; Flanigan, K. M.; Kuntz, N. L.; Manzur, A. Y.; Darras, B. T.; Kang, P.; Mah, J. K.; Mongini, T.; Ricci, F.; Morrison, L.; Krzesniak-Swinarska, M.; von der Hagen, M.; Finkel, R. S.; Kumar, A.; Wicklund, M.; Mcdonald, C. M.; Henricson, E. K.; Schara-Schmidt, U.; Wilichowski, E.; Barohn, R. J.; Statland, J.; Kirschner, J.; Vita, G.; Vita, G. L.; Howard, J. F.; Hughes, I.; Mcmillan, H. J.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Burnette, W. B.; Thangarajh, M.; Chang, T.
Striated muscle activator of Rho signalling (STARS) overexpression in the mdx mouse enhances muscle functional capacity and regulates the actin cytoskeleton and oxidative phosphorylation pathways
2021 Sadler, K. J.; Gatta, P. A. D.; Naim, T.; Wallace, M. A.; Lee, A.; Zaw, T.; Lindsay, A.; Chung, R. S.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Lamon, S.; Lynch, G. S.; Russell, A. P.
Ablation of collagen VI leads to the release of platelets with altered function
2021 Abbonante, V.; Gruppi, C.; Battiston, M.; Zulian, A.; Di Buduo, C. A.; Chrisam, M.; Sereni, L.; Laurent, P. -A.; Semplicini, C.; Lombardi, E.; Mazzucato, M.; Moccia, F.; Petronilli, V.; Villa, A.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Bernardi, P.; Braghetta, P.; De Marco, L.; Bonaldo, P.; Balduini, A.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
2020 Alonso-Perez, J.; Gonzalez-Quereda, L.; Bello, L.; Guglieri, M.; Straub, V.; Gallano, P.; Semplicini, C.; Pegoraro, E.; Zangaro, V.; Nascimento, A.; Ortez, C.; Comi, G. P.; Dam, L. T.; De Visser, M.; van der Kooi, A. J.; Garrido, C.; Santos, M.; Schara, U.; Gangfuss, A.; Lokken, N.; Storgaard, J. H.; Vissing, J.; Schoser, B.; Dekomien, G.; Udd, B.; Palmio, J.; D'Amico, A.; Politano, L.; Nigro, V.; Bruno, C.; Panicucci, C.; Sarkozy, A.; Abdel-Mannan, O.; Alonso-Jimenez, A.; Claeys, K. G.; Gomez-Andres, D.; Munell, F.; Costa-Comellas, L.; Haberlova, J.; Rohlenova, M.; Elke, V.; De Bleecker, J. L.; Dominguez-Gonzalez, C.; Tasca, G.; Weiss, C.; Deconinck, N.; Fernandez-Torron, R.; Lopez de Munain, A.; Camacho-Salas, A.; Melegh, B.; Hadzsiev, K.; Leonardis, L.; Koritnik, B.; Garibaldi, M.; de Leon-Hernandez, J. C.; Malfatti, E.; Fraga-Bau, A.; Richard, I.; Illa, I.; Diaz-Manera, J.
The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study
2020 Neri, M.; Rossi, R.; Trabanelli, C.; Mauro, A.; Selvatici, R.; Falzarano, M. S.; Spedicato, N.; Margutti, A.; Rimessi, P.; Fortunato, F.; Fabris, M.; Gualandi, F.; Comi, G.; Tedeschi, S.; Seia, M.; Fiorillo, C.; Traverso, M.; Bruno, C.; Giardina, E.; Piemontese, M. R.; Merla, G.; Cau, M.; Marica, M.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Tessa, A.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Merlini, L.; Mora, M.; Bernasconi, P.; Gibertini, S.; Sansone, V.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Liguori, R.; Filosto, M.; Messina, S.; Vita, G.; Toscano, A.; Vita, G.; Pane, M.; Servidei, S.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Travaglini, L.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Ergoli, M.; Politano, L.; Torella, A.; Nigro, V.; Mercuri, E.; Ferlini, A.
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