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Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
2016 Van Rheenen, Wouter; Shatunov, Aleksey; Dekker, Annelot M.; Mclaughlin, Russell L.; Diekstra, Frank P.; Pulit, Sara L.; Van Der Spek, Rick A. A.; Võsa, Urmo; De Jong, Simone; Robinson, Matthew R.; Yang, Jian; Fogh, Isabella; Van Doormaal, Perry T. C.; Tazelaar, Gijs H. P.; Koppers, Max; Blokhuis, Anna M.; Sproviero, William; Jones, Ashley R.; Kenna, Kevin P.; Van Eijk, Kristel R.; Harschnitz, Oliver; Schellevis, Raymond D.; Brands, William J.; Medic, Jelena; Menelaou, Androniki; Vajda, Alice; Ticozzi, Nicola; Lin, Kuang; Rogelj, Boris; Vrabec, Katarina; Ravnik Glava, Metka; Koritnik, Bla; Zidar, Janez; Leonardis, Lea; Grošelj, Leja Dolenc; Millecamps, Stéphanie; Salachas, François; Meininger, Vincent; De Carvalho, Mamede; Pinto, Susana; Mora, Jesus S.; Rojas García, Ricardo; Polak, Meraida; Chandran, Siddharthan; Colville, Shuna; Swingler, Robert; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Hardy, John; Orrell, Richard W.; Pittman, Alan; Sidle, Katie; Fratta, Pietro; Malaspina, Andrea; Topp, Simon; Petri, Susanne; Abdulla, Susanne; Drepper, Carsten; Sendtner, Michael; Meyer, Thomas; Ophoff, Roel A.; Staats, Kim A.; Wiedau Pazos, Martina; Lomen Hoerth, Catherine; Van Deerlin, Vivianna M.; Trojanowski, John Q.; Elman, Lauren; Mccluskey, Leo; Basak, A. Nazli; Tunca, Ceren; Hamzeiy, Hamid; Parman, Yesim; Meitinger, Thomas; Lichtner, Peter; Radivojkov Blagojevic, Milena; Andres, Christian R.; Maurel, Cindy; Bensimon, Gilbert; Landwehrmeyer, Bernhard; Brice, Alexis; Payan, Christine A. M.; Saker Delye, Safaa; Dürr, Alexandra; Wood, Nicholas W.; Tittmann, Lukas; Lieb, Wolfgang; Franke, Andre; Rietschel, Marcella; Cichon, Sven; Nöthen, Markus M.; Amouyel, Philippe; Tzourio, Christophe; Dartigues, Jean François; Uitterlinden, Andre G.; Rivadeneira, Fernando; Estrada, Karol; Hofman, Albert; Curtis, Charles; Blauw, Hylke M.; Van Der Kooi, Anneke J.; De Visser, Marianne; Goris, An; Weber, Markus; Shaw, Christopher E.; Smith, Bradley N.; Pansarasa, Orietta; Cereda, Cristina; Del Bo, Roberto; Comi, Giacomo P.; D'Alfonso, Sandra; Bertolin, Cinzia; Soraru', Gianni; Mazzini, Letizia; Pensato, Viviana; Gellera, Cinzia; Tiloca, Cinzia; Ratti, Antonia; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Arcuti, Simona; Capozzo, Rosa; Zecca, Chiara; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Riva, Nilo; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano; Muller, Bernard; Stuit, Robbert Jan; Blair, Ian; Zhang, Katharine; Mccann, Emily P.; Fifita, Jennifer A.; Nicholson, Garth A; Rowe, Dominic B.; Pamphlett, Roger; Kiernan, Matthew C.; Grosskreutz, Julian; Witte, Otto W.; Ringer, Thomas; Prell, Tino; Stubendorff, Beatrice; Kurth, Ingo; Hübner, Christian A.; Nigel Leigh, P.; Casale, Federico; Chio, Adriano; Beghi, Ettore; Pupillo, Elisabetta; Tortelli, Rosanna; Logroscino, Giancarlo; Powell, John; Ludolph, Albert C.; Weishaupt, Jochen H.; Robberecht, Wim; Van Damme, Philip; Franke, Lude; Pers, Tune H.; Brown, Robert H.; Glass, Jonathan D.; Landers, John E.; Hardiman, Orla; Andersen, Peter M.; Corcia, Philippe; Vourc'H, Patrick; Silani, Vincenzo; Wray, Naomi R.; Visscher, Peter M.; De Bakker, Paul I. W.; Van Es, Michael A.; Jeroen Pasterkamp, R.; Lewis, Cathryn M.; Breen, Gerome; Al Chalabi, Ammar; Van Den Berg, Leonard H.; Veldink, Jan H.
No effect of AR polyG polymorphism on spinal and bulbar muscular atrophy phenotype
2016 Bertolin, Cinzia; Querin, Giorgia; Da Re, E.; Sagnelli, A.; Bello, Luca; Cao, Michelangelo; Muscas, M.; Pennuto, M.; Ermani, Mario; Pegoraro, Elena; Mariotti, C.; Gellera, C.; Hanna, M. G.; Pareyson, D.; Fratta, P.; Soraru', Gianni; Pennuto, Maria
Association of a locus in the CAMTA1 gene with survival in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
2016 Fogh, Isabella; Lin, Kuang; Tiloca, Cinzia; Rooney, James; Gellera, Cinzia; Diekstra, Frank P.; Ratti, Antonia; Shatunov, Aleksey; Van Es, Michael A.; Proitsi, Petroula; Jones, Ashley; Sproviero, William; Chiò, Adriano; Mclaughlin, Russell Lewis; Soraru', Gianni; Corrado, Lucia; Stahl, Daniel; Del Bo, Roberto; Cereda, Cristina; Castellotti, Barbara; Glass, Jonathan D.; Newhouse, Steven; Dobson, Richard; Smith, Bradley N.; Topp, Simon; Van Rheenen, Wouter; Meininger, Vincent; Melki, Judith; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Leigh, P. Nigel; Andersen, Peter M.; Comi, Giacomo P.; Ticozzi, Nicola; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Traynor, Bryan J.; Van Damme, Philip; Robberecht, Wim; Brown, Robert H.; Landers, John E.; Hardiman, Orla; Lewis, Cathryn M.; Van Den Berg, Leonard H.; Shaw, Christopher E.; Veldink, Jan H.; Silani, Vincenzo; Al Chalabi, Ammar; Powell, John
Glycolytic-to-oxidative fiber-type switch and mTOR signaling activation are early-onset features of SBMA muscle modified by high-fat diet
2016 Rocchi, Anna; Milioto, Carmelo; Parodi, Sara; Armirotti, Andrea; Borgia, Doriana; Pellegrini, Matteo; Urciuolo, Anna; Molon, Sibilla; Morbidoni, Valeria; Marabita, Manuela; Romanello, Vanina; Gatto, Pamela; Blaauw, Bert; Bonaldo, Paolo; Sambataro, Fabio; Robins, Diane M.; Lieberman, Andrew P.; Soraru', Gianni; Vergani, Lodovica; Sandri, Marco; Pennuto, Maria
Functional changes in Becker muscular dystrophy: Implications for clinical trials in dystrophinopathies
2016 Bello, Luca; Campadello, Paola; Barp, Andrea; Fanin, Marina; Semplicini, Claudio; Soraru', Gianni; Caumo, Luca; Calore, Chiara; Angelini, Corrado; Pegoraro, Elena
Clinical and molecular study in a long-surviving patient with MLASA syndrome due to novel PUS1 mutations
2016 Cao, Michelangelo; Dona', Marta; Valentino, Lucia; Semplicini, Claudio; Maresca, Alessandra; Cassina, Matteo; Torraco, Alessandra; Galletta, Eva; Manfioli, Valeria; Soraru', Gianni; Carelli, Valerio; Stramare, Roberto; Bertini, Enrico; Carozzo, Rosalba; Salviati, Leonardo; Pegoraro, Elena
Towards a European Registry and Biorepository for Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
2016 Pareyson, Davide; Fratta, Pietro; Pradat, Pierre François; Soraru', Gianni; Finsterer, Josef; Vissing, John; Jokela, Manu E.; Udd, Bjarne; Ludolph, Albert C.; Sagnelli, Anna; Weydt, Patrick
Validation of the Italian version of the SBMA Functional Rating Scale as outcome measure
2016 Querin, Giorgia; Dare, Elisa; Martinelli, Ilaria; Bello, Luca; Bertolin, Cinzia; Pareyson, Davide; Mariotti, Caterina; Pegoraro, Elena; Soraru', Gianni
Intraspinal stem cell transplantation for amyotrophic lateral sclerosis: Ready for efficacy clinical trials?
2016 Atassi, Nazem; Beghi, Ettore; Blanquer, Miguel; Boulis, Nicholas M.; Cantello, Roberto; Caponnetto, Claudia; Chiò, Adriano; Dunnett, Stephen B.; Feldman, Eva L.; Vescovi, Angelo; Mazzini, Letizia; Bendotti, C; Silani, V; Soraru', Gianni; Spataro, R; Stecco, A; Vercelli, A.
Glycolytic-to-oxidative fiber-type switch and mTOR signaling activation are early-onset features of SBMA muscle modified by high-fat diet
2016 Rocchi, Anna; Milioto, Carmelo; Parodi, Sara; Armirotti, Andrea; Borgia, Doriana; Pellegrini, Matteo; Urciuolo, Anna; Molon, Sibilla; Morbidoni, Valeria; Marabita, Manuela; Romanello, Vanina; Gatto, Pamela; Blaauw, Bert; Bonaldo, Paolo; Sambataro, Fabio; Robins, Diane M.; Lieberman, Andrew P.; Soraru', Gianni; Vergani, Lodovica; Sandri, Marco; Pennuto, Maria
Onset Manifestations of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy’s Disease)
2016 Finsterer, Josef; Soraru', Gianni
Factors predicting survival in ALS: a multicenter Italian study
2016 Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Lunetta, Christian; Marinou, Kalliopi; Ticozzi, Nicola; Ferrante, Gianluca Drago; Scialo, Carlo; Soraru', Gianni; Trojsi, Francesca; Conte, Amelia; Falzone, Yuri M.; Tortelli, Rosanna; Russo, Massimo; Chiò, Adriano; Sansone, Valeria Ada; Mora, Gabriele; Silani, Vincenzo; Volanti, Paolo; Caponnetto, Claudia; Querin, Giorgia; Monsurrò, Maria Rosaria; Sabatelli, Mario; Riva, Nilo; Logroscino, Giancarlo; Messina, Sonia; Fini, Nicola; Mandrioli, Jessica
Impact on children of a parent with ALS: a case-control study
2015 Calvo, Vincenzo; Bianco, Francesca; Benelli, Enrico; Sambin, Marco; Maria R., Monsurrò; Cinzia, Femiano; Querin, Giorgia; Soraru', Gianni; Palmieri, Arianna
TUBA4A gene analysis in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: identification of novel mutations
2015 Pensato, Viviana; Tiloca, Cinzia; Corrado, Lucia; Bertolin, Cinzia; Sardone, Valentina; Del Bo, Roberto; Calini, Daniela; Mandrioli, Jessica; Lauria, Giuseppe; Mazzini, Letizia; Querin, Giorgia; Ceroni, Mauro; Cantello, Roberto; Corti, Stefania; Castellotti, Barbara; Soldà, Giulia; Duga, Stefano; Comi, Giacomo P.; Cereda, Cristina; Soraru', Gianni; D’Alfonso, Sandra; Taroni, Franco; Shaw, Christopher E.; Landers, John E.; Ticozzi, Nicola; Ratti, Antonia; Gellera, Cinzia; Silani, Vincenzo
210th ENMC International Workshop: Research and clinical management of patients with spinal and bulbar muscular atrophy, 27-29 March, 2015, Naarden, The Netherlands
2015 Pennuto, Maria; Greensmith, Linda; Pradat, Pierre François; Soraru', Gianni; Baniahmad, Aria; Basso, Manuela; Cato, Andrew; Finsterer, Josef; Fischbeck, Kenneth; Fratta, Pietro; Gozes, Illana; Jokela, Manu; Pareyson, Davide; Poletti, Angelo; Rinaldi, Carlo; Salvatella, Xavier; Vissing, John; Weydt, Patrick; Pennuto, Maria
Hypnosis-based psychodynamic treatment in ALS: a longitudinal study on patients and their caregivers
2015 Kleinbub, JOHANN ROLAND; Palmieri, Arianna; Broggio, Alice; Pagnini, F.; Benelli, Enrico; Sambin, Marco; Soraru', Gianni
Erythropoietin in amyotrophic lateral sclerosis: A multicentre, randomised, double blind, placebo controlled, phase III study
2015 Lauria, G.; Bella, E. D.; Antonini, G.; Borghero, G.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Chio, A.; Corbo, M.; Eleopra, R.; Fazio, R.; Filosto, M.; Giannini, F.; Granieri, E.; Bella, V. L.; Logroscino, G.; Mandrioli, J.; Mazzini, L.; Monsurro, M. R.; Mora, G.; Pietrini, V.; Quatrale, R.; Rizzi, R.; Salvi, F.; Siciliano, G.; Soraru', Gianni; Volanti, P.; Tramacere, I.; Filippini, G.
Human neural stem cell transplantation in ALS: initial results from a phase I trial
2015 Mazzini, Letizia; Gelati, Maurizio; Profico, Daniela Celeste; Sgaravizzi, Giada; Projetti Pensi, Massimo; Muzi, Gianmarco; Ricciolini, Claudia; Rota Nodari, Laura; Carletti, Sandro; Giorgi, Cesare; Spera, Cristina; Domenico, Frondizi; Bersano, Enrica; Petruzzelli, Francesco; Cisari, Carlo; Maglione, Annamaria; Sarnelli, Maria Francesca; Stecco, Alessandro; Querin, Giorgia; Masiero, Stefano; Cantello, Roberto; Ferrari, Daniela; Zalfa, Cristina; Binda, Elena; Visioli, Alberto; Trombetta, Domenico; Novelli, Antonio; Torres, Barbara; Bernardini, Laura; Carriero, Alessandro; Prandi, Paolo; Servo, Serena; Cerino, Annalisa; Cima, Valentina; Gaiani, Alessandra; Nasuelli, Nicola; Massara, Maurilio; Glass, Jonathan; Soraru', Gianni; Boulis, Nicholas M; Vescovi, Angelo L.
Cardiac function in types II and III spinal muscular atrophy: Should we change standards of care?
2015 Bianco, Flaviana; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Messina, Sonia; Delogu, Angelica Bibiana; Soraru', Gianni; Pera, Maria Carmela; Mongini, Tiziana; Politano, Luisa; Baranello, Giovanni; Vita, Gianluca; Tiziano, Francesco Danilo; Morandi, Lucia; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways.
2015 Cirulli, Et; Lasseigne, Bn; Petrovski, S; Sapp, Pc; Dion, Pa; Leblond, Cs; Couthouis, J; Lu, Yf; Wang, Q; Krueger, Bj; Ren, Z; Keebler, J; Han, Y; Levy, Se; Boone, Be; Wimbish, Jr; Waite, Ll; Jones, Al; Carulli, Jp; Day Williams, Ag; Staropoli, Jf; Xin, Ww; Chesi, A; Raphael, Ar; McKenna Yasek, D; Cady, J; Vianney de Jong, Jm; Kenna, Kp; Smith, Bn; Topp, S; Miller, J; Gkazi, A; Al Chalabi, A; van den Berg, Lh; Veldink, J; Silani, V; Ticozzi, N; Shaw, Ce; Baloh, Rh; Appel, S; Simpson, E; Lagier Tourenne, C; Pulst, Sm; Gibson, S; Trojanowski, Jq; Elman, L; Mccluskey, L; Grossman, M; Shneider, Na; Chung, Wk; Ravits, Jm; Glass, Jd; Sims, Kb; Van Deerlin, Vm; Maniatis, T; Hayes, Sd; Ordureau, A; Swarup, S; Landers, J; Baas, F; Allen, As; Bedlack, Rs; Harper, Jw; Gitler, Ad; Rouleau, Ga; Brown, R; Harms, Mb; Cooper, Gm; Harris, T; Myers, Rm; Goldstein, Db; Soraru', Gianni; Sequencing Consortium, Fals
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