GHEZZI, DANIELE
GHEZZI, DANIELE
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly
2020 Di Nottia, M.; Marchese, M.; Verrigni, D.; Mutti, C. D.; Torraco, A.; Oliva, R.; Fernandez-Vizarra, E.; Morani, F.; Trani, G.; Rizza, T.; Ghezzi, D.; Ardissone, A.; Nesti, C.; Vasco, G.; Zeviani, M.; Minczuk, M.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Carrozzo, R.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy
2020 Caporali, L.; Magri, S.; Legati, A.; Del Dotto, V.; Tagliavini, F.; Balistreri, F.; Nasca, A.; La Morgia, C.; Carbonelli, M.; Valentino, M. L.; Lamantea, E.; Baratta, S.; Schols, L.; Schule, R.; Barboni, P.; Cascavilla, M. L.; Maresca, A.; Capristo, M.; Ardissone, A.; Pareyson, D.; Cammarata, G.; Melzi, L.; Zeviani, M.; Peverelli, L.; Lamperti, C.; Marzoli, S. B.; Fang, M.; Synofzik, M.; Ghezzi, D.; Carelli, V.; Taroni, F.
The zebrafish orthologue of the human hepatocerebral disease gene MPV17 plays pleiotropic roles in mitochondria
2019 Martorano, Laura; Peron, Margherita; Laquatra, Claudio; Lidron, Elisa; Facchinello, Nicola; Meneghetti, Giacomo; Tiso, Natascia; Rasola, Andrea; Ghezzi, Daniele; Argenton, Francesco
Neonatal mitochondrial leukoencephalopathy with brain and spinal involvement and high lactate: expanding the phenotype of ISCA2 gene mutations
2018 Toldo, Irene; Nosadini, Margherita; Boscardin, Chiara; Talenti, Giacomo; Manara, Renzo; Lamantea, Eleonora; Legati, Andrea; Ghezzi, Daniele; Perilongo, Giorgio; Sartori, Stefano
A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy
2017 Legati, A.; Reyes, A.; Ceccatelli Berti, C.; Stehling, O.; Marchet, S.; Lamperti, C.; Ferrari, A.; Robinson, A. J.; Muhlenhoff, U.; Lill, R.; Zeviani, M.; Goffrini, P.; Ghezzi, D.
Clinicopathologic and molecular spectrum of RNASEH1-related mitochondrial disease
2017 Bugiardini, E.; Poole, O. V.; Manole, A.; Pittman, A. M.; Horga, A.; Hargreaves, I.; Woodward, C. E.; Sweeney, M. G.; Holton, J. L.; Taanman, J. -W.; Plant, G. T.; Poulton, J.; Zeviani, M.; Ghezzi, D.; Taylor, J.; Smith, C.; Fratter, C.; Kanikannan, M. A.; Paramasivam, A.; Thangaraj, K.; Spinazzola, A.; Holt, I. J.; Houlden, H.; Hanna, M. G.; Pitceathly, R. D. S.
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia
2017 Nasca, A.; Scotton, C.; Zaharieva, I.; Neri, M.; Selvatici, R.; Magnusson, O. T.; Gal, A.; Weaver, D.; Rossi, R.; Armaroli, A.; Pane, M.; Phadke, R.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Hughes, I.; Cecconi, A.; Hajnoczky, G.; Donati, A.; Mercuri, E.; Zeviani, M.; Ferlini, A.; Ghezzi, D.
COA7 (C1orf163/RESA1) mutations associated with mitochondrial leukoencephalopathy and cytochrome c oxidase deficiency
2016 Lyons, A. M.; Ardissone, A.; Reyes, A.; Robinson, A. J.; Moroni, I.; Ghezzi, D.; Fernandez-Vizarra, E.; Zeviani, M.
Disease-causing SDHAF1 mutations impair transfer of Fe-S clusters to SDHB
2016 Maio, N.; Ghezzi, D.; Verrigni, D.; Rizza, T.; Bertini, E.; Martinelli, D.; Zeviani, M.; Singh, A.; Carrozzo, R.; Rouault, T. A.
New genes and pathomechanisms in mitochondrial disorders unraveled by NGS technologies
2016 Legati, A.; Reyes, A.; Nasca, A.; Invernizzi, F.; Lamantea, E.; Tiranti, V.; Garavaglia, B.; Lamperti, C.; Ardissone, A.; Moroni, I.; Robinson, A.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.
A family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesias (PNKD): Evidence of mitochondrial dysfunction
2015 Ghezzi, D.; Canavese, C.; Kovacevic, G.; Zamurovic, D.; Barzaghi, C.; Giorgi, C.; Zorzi, G.; Zeviani, M.; Pinton, P.; Garavaglia, B.; Nardocci, N.
COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency
2015 Brea-Calvo, G.; Haack, T. B.; Karall, D.; Ohtake, A.; Invernizzi, F.; Carrozzo, R.; Kremer, L.; Dusi, S.; Fauth, C.; Scholl-Burgi, S.; Graf, E.; Ahting, U.; Resta, N.; Laforgia, N.; Verrigni, D.; Okazaki, Y.; Kohda, M.; Martinelli, D.; Freisinger, P.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Lamperti, C.; Lacson, A.; Navas, P.; Mayr, J. A.; Bertini, E.; Murayama, K.; Zeviani, M.; Prokisch, H.; Ghezzi, D.
Loss of apoptosis-inducing factor critically affects MIA40 function
2015 Meyer, K.; Buettner, S.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.; Bano, D.; Nicotera, P.
RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy
2015 Reyes, A.; Melchionda, L.; Nasca, A.; Carrara, F.; Lamantea, E.; Zanolini, A.; Lamperti, C.; Fang, M.; Zhang, J.; Ronchi, D.; Bonato, S.; Fagiolari, G.; Moggio, M.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.
Cavitating leukoencephalopathy with multiple mitochondrial dysfunction syndrome and NFU1 mutations
2014 Invernizzi, F.; Ardissone, A.; Lamantea, E.; Garavaglia, B.; Zeviani, M.; Farina, L.; Ghezzi, D.; Moroni, I.
Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency
2014 Melchionda, L.; Haack, T. B.; Hardy, S.; Abbink, T. E. M.; Fernandez-Vizarra, E.; Lamantea, E.; Marchet, S.; Morandi, L.; Moggio, M.; Carrozzo, R.; Torraco, A.; Diodato, D.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Tekturk, P.; Yapici, Z.; Al-Murshedi, F.; Stevens, R.; Rodenburg, R. J.; Lamperti, C.; Ardissone, A.; Moroni, I.; Uziel, G.; Prokisch, H.; Taylor, R. W.; Bertini, E.; Van Der Knaap, M. S.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.
Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy
2014 Kopajtich, R.; Nicholls, T. J.; Rorbach, J.; Metodiev, M. D.; Freisinger, P.; Mandel, H.; Vanlander, A.; Ghezzi, D.; Carrozzo, R.; Taylor, R. W.; Marquard, K.; Murayama, K.; Wieland, T.; Schwarzmayr, T.; Mayr, J. A.; Pearce, S. F.; Powell, C. A.; Saada, A.; Ohtake, A.; Invernizzi, F.; Lamantea, E.; Sommerville, E. W.; Pyle, A.; Chinnery, P. F.; Crushell, E.; Okazaki, Y.; Kohda, M.; Kishita, Y.; Tokuzawa, Y.; Assouline, Z.; Rio, M.; Feillet, F.; Mousson De Camaret, B.; Chretien, D.; Munnich, A.; Menten, B.; Sante, T.; Smet, J.; Regal, L.; Lorber, A.; Khoury, A.; Zeviani, M.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Bertini, E. S.; Van Coster, R.; Klopstock, T.; Rotig, A.; Haack, T. B.; Minczuk, M.; Prokisch, H.
Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations
2014 Dallabona, C.; Diodato, D.; Kevelam, S. H.; Haack, T. B.; Wong, L. -J.; Salomons, G. S.; Baruffini, E.; Melchionda, L.; Mariotti, C.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Prokisch, H.; Chapman, K.; Colley, A.; Rocha, H.; Ounap, K.; Schiffmann, R.; Salsano, E.; Savoiardo, M.; Hamilton, E. M.; Abbink, T. E. M.; Wolf, N. I.; Ferrero, I.; Lamperti, C.; Zeviani, M.; Vanderver, A.; Ghezzi, D.; Van Der Knaap, M. S.
The isolated carboxy-terminal domain of human mitochondrial leucyl-tRNA synthetase rescues the pathological phenotype of mitochondrial tRNA mutations in human cells
2014 Perli, E.; Giordano, C.; Pisano, A.; Montanari, A.; Campese, A. F.; Reyes, A.; Ghezzi, D.; Nasca, A.; Tuppen, H. A.; Orlandi, M.; Di Micco, P.; Poser, E.; Taylor, R. W.; Colotti, G.; Francisci, S.; Morea, V.; Frontali, L.; Zeviani, M.; D'Amati, G.
VARS2 and TARS2 Mutations in Patients with Mitochondrial Encephalomyopathies
2014 Diodato, D.; Melchionda, L.; Haack, T. B.; Dallabona, C.; Baruffini, E.; Donnini, C.; Granata, T.; Ragona, F.; Balestri, P.; Margollicci, M.; Lamantea, E.; Nasca, A.; Powell, C. A.; Minczuk, M.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Prokisch, H.; Lamperti, C.; Zeviani, M.; Ghezzi, D.