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A targeted next-generation gene panel reveals a novel heterozygous nonsense variant in the TP63 gene in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy
2019 Poloni, Giulia; Calore, Martina; Rigato, Ilaria; Marras, Elena; Minervini, Giovanni; Mazzotti, Elisa; Lorenzon, Alessandra; Li Mura, Ilena Egle Astrid; Telatin, Andrea; Zara, Ivano; Simionati, Barbara; Perazzolo Marra, Martina; Ponti, Jessica; Occhi, Gianluca; Vitiello, Libero; Daliento, Luciano; Thiene, Gaetano; Basso, Cristina; Corrado, Domenico; Tosatto, Silvio; Bauce, Barbara; Rampazzo, Alessandra; De Bortoli, Marzia
Whole-Exome Sequencing Identifies Pathogenic Variants in TJP1 Gene Associated With Arrhythmogenic Cardiomyopathy
2018 DE BORTOLI, Marzia; Postma, Alex V.; Poloni, Giulia; Calore, Martina; Minervini, Giovanni; Mazzotti, Elisa; Rigato, Ilaria; Ebert, Micaela; Lorenzon, Alessandra; Vazza, Giovanni; Cipriani, Alberto; Bariani, Riccardo; PERAZZOLO MARRA, Martina; Husser, Daniela; Thiene, Gaetano; Daliento, Luciano; Corrado, Domenico; Basso, Cristina; Tosatto, Silvio C. E.; Bauce, Barbara; Peter van Tintelen, J.; Rampazzo, Alessandra
New FIG4 gene mutations causing aggressive ALS
2018 Bertolin, C.; Querin, G.; Bozzoni, Virginia; Martinelli, I.; De Bortoli, M.; Rampazzo, A.; Gellera, C.; Pegoraro, E.; Sorarù, G.
Large Genomic Rearrangements of Desmosomal Genes in Italian Arrhythmogenic Cardiomyopathy Patients
2017 Pilichou, Kalliopi; Lazzarini, Elisabetta; Rigato, Ilaria; Celeghin, Rudy; De Bortoli, Marzia; Perazzolo Marra, Martina; Cason, Marco; Jongbloed, Jan; Calore, Martina; Rizzo, Stefania; Regazzo, Daniela; Poloni, Giulia; Iliceto, Sabino; Daliento, Luciano; Delise, Pietro; Corrado, Domenico; Van Tintelen, J. Peter; Thiene, Gaetano; Rampazzo, Alessandra; Basso, Cristina; Bauce, Barbara; Lorenzon, Alessandra; Occhi, Gianluca
Co-inheritance of mutations associated with arrhythmogenic cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy
2017 De Bortoli, Marzia; Calore, Chiara; Lorenzon, Alessandra; Calore, Martina; Poloni, Giulia; Mazzotti, Elisa; Rigato, Ilaria; Marra, Martina Perazzolo; Melacini, Paola; Iliceto, Sabino; Thiene, Gaetano; Basso, Cristina; Daliento, Luciano; Corrado, Domenico; Rampazzo, Alessandra; Bauce, Barbara
Wnt/b-catenin pathway in arrhythmogenic cardiomyopathy
2017 Lorenzon, Alessandra; Calore, Martina; Poloni, Giulia; DE WINDT, LEON JOHANNES; Braghetta, Paola; Rampazzo, Alessandra
PHENOTYPIC EXPRESSION IS A PREREQUISITE FOR MALIGNANT ARRHYTHMIC EVENTS AND SUDDEN CARDIAC DEATH IN ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY
2016 Zorzi, Alessandro; Rigato, Ilaria; Pilichou, Kalliopi; PERAZZOLO MARRA, Martina; Migliore, Federico; Elisa, Mazzotti; Gregori, Dario; Thiene, Gaetano; Daliento, Luciano; Iliceto, Sabino; Rampazzo, Alessandra; Basso, Cristina; Bauce, Barbara; Corrado, Domenico
Arrhythmogenic right-ventricular cardiomyopathy: Molecular genetics into clinical practice in the era of next generation sequencing
2016 Poloni, Giulia; DE BORTOLI, Marzia; Calore, Martina; Rampazzo, Alessandra; Lorenzon, Alessandra
Clinical and Functional Characterization of a Novel Mutation in Lamin A/C Gene in a Multigenerational Family with Arrhythmogenic Cardiac Laminopathy
2015 Akinori, Kimura; Cinzia, Forleo; Monica, Carmosino; Nicoletta, Resta; Rampazzo, Alessandra; Rosanna, Valecce; Sandro, Sorrentino; Massimo, Iacoviello; Francesco, Pisani; Giuseppe, Procino; Andrea, Gerbino; Arnaldo, Scardapane; Cristiano, Simone; Calore, Martina; Silvia, Torretta; Maria, Svelto; Stefano, Favale
The novel S59P mutation in the TNFRSF1A gene identified in an adult onset TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS) constitutively activates NF-κB pathway.
2015 Greco, Eliana; Aita, Ada; Galozzi, Paola; Gava, Alessandra; Sfriso, Paolo; Negm, Oh; Tighe, P; Caso, Francesco; Navaglia, F; Dazzo, E; DE BORTOLI, Marzia; Rampazzo, Alessandra; Obici, L; Donadei, S; Merlini, G; Plebani, Mario; Todd, I; Basso, Daniela; Punzi, Leonardo
Genetics meets epigenetics: Genetic variants that modulate noncoding RNA in cardiovascular diseases
2015 Calore, Martina; De Windt, Leon J; Rampazzo, Alessandra
A founder MYBPC3 mutation results in HCM with a high risk of sudden death after the fourth decade of life
2015 C., Calore; DE BORTOLI, Marzia; Romualdi, Chiara; Lorenzon, Alessandra; Angelini, Annalisa; Basso, Cristina; Thiene, Gaetano; Iliceto, Sabino; Rampazzo, Alessandra; P., Melacini
Arrhythmogenic cardiomyopathy: a disease of intercalated discs.
2015 Calore, Martina; Lorenzon, Alessandra; DE BORTOLI, Marzia; Poloni, Giulia; Rampazzo, Alessandra
Intercalated discs and arrhythmogenic cardiomyopathy.
2015 Rampazzo, Alessandra; Calore, Martina; van Hengel, J; van Roy, F.
Homozygous desmocollin-2 mutations and arrhythmogenic cardiomyopathy
2015 Lorenzon, Alessandra; Pilichou, Kalliopi; Rigato, Ilaria; Vazza, Giovanni; De Bortoli, Marzia; Calore, Martina; Occhi, Gianluca; Carturan, Elisa; Lazzarini, Elisabetta; Cason, Marco; Mazzotti, Elisa; Poloni, Giulia; Mostacciuolo, MARIA LUISA; Daliento, Luciano; Thiene, Gaetano; Corrado, Domenico; Basso, Cristina; Bauce, Barbara; Rampazzo, Alessandra
Mutations in the area composita protein alphaT-catenin are associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
2013 Jolanda van, Hengel; Calore, Martina; Bauce, Barbara; Dazzo, Emanuela; Mazzotti, Elisa; DE BORTOLI, Marzia; Lorenzon, Alessandra; Ilena E. A., Li Mura; Beffagna, Giorgia; Rigato, Ilaria; Mara, Vleeschouwers; Koen, Tyberghein; Paco, Hulpiau; Evelien van, Hamme; Zaglia, Tania; Corrado, Domenico; Basso, Cristina; Thiene, Gaetano; Daliento, Luciano; Nava, Andrea; Frans van, Roy; Rampazzo, Alessandra
R25C mutation in the NKX2.5 gene in Italian patients affected with non-syndromic and syndromic congenital heart disease
2013 Beffagna, Giorgia; Cecchetto, A; Dal Bianco, L; Lorenzon, Alessandra; Angelini, Annalisa; Padalino, Massimo; Vida, V; Bhattacharya, S; Stellin, Giovanni; Rampazzo, Alessandra; Daliento, Luciano
Desmin mutations and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
2013 Lorenzon, A; Beffagna, Giorgia; Bauce, Barbara; De Bortoli, M; Li Mura, Ie; Calore, M; Dazzo, E; Basso, Cristina; Nava, Andrea; Thiene, Gaetano; Rampazzo, Alessandra
Identification of a PKP2 gene deletion in a family with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
2013 Li Mura, Ie; Bauce, Barbara; Nava, Andrea; Fanciulli, M; Vazza, Giovanni; Mazzotti, E; Rigato, I; De Bortoli, M; Beffagna, Giorgia; Lorenzon, A; Calore, M; Dazzo, E; Nobile, C; Mostacciuolo, MARIA LUISA; Corrado, Domenico; Basso, Cristina; Daliento, Luciano; Thiene, Gaetano; Rampazzo, Alessandra
Compound and digenic heterozygosity predicts lifetime arrhythmic outcome and sudden cardiac death in desmosomal gene-related arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
2013 Rigato, I; Bauce, Barbara; Rampazzo, Alessandra; Zorzi, A; Pilichou, Kalliopi; Mazzotti, E; Migliore, Federico; PERAZZOLO MARRA, Martina; Lorenzon, A; De Bortoli, M; Calore, M; Nava, A; Daliento, Luciano; Gregori, D; Iliceto, Sabino; Thiene, Gaetano; Basso, Cristina; Corrado, Domenico
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