Padua Research Archive, l’archivio istituzionale della produzione scientifica dell’Università degli Studi di Padova, ha lo scopo di raccogliere, documentare, conservare e pubblicare, anche ad accesso aperto, i prodotti della ricerca dell’Ateneo. Padua Research Archive utilizza la piattaforma IRIS (Institutional Research Information System) sviluppata da Cineca.

POLLI, ROBERTA

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	Titolo	Data di pubblicazione	Autori	Rivista
1	Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing	2019	ASPROMONTE, MARIA CRISTINA ; BELLINI, MARIAGRAZIA ; GASPARINI, ALESSANDRA ; CARRARO, MARCO ; BETTELLA, ELISA ; POLLI, ROBERTA ; CESCA, FEDERICA ; Bigoni S.; Boni S.; Carlet O.; Negrin S.; Mammi I.; MILANI, DUCCIO ; Peron A.; Sartori S.; TOLDO, IRENE ; Soli F.; Turolla L.; Stanzial F.; Benedicenti F.; MARINO BUSLJE, CRISTINA ESTER ; TOSATTO, SILVIO ; MURGIA, ALESSANDRA ; LEONARDI, EMANUELA	HUMAN MUTATION
2	A novel mutation of the EYA4 gene associated with post-lingual hearing loss in a proband is co-segregating with a novel PAX3 mutation in two congenitally deaf family members	2018	CESCA, FEDERICA ; BETTELLA, ELISA ; POLLI, ROBERTA ; CAMA, ELONA ; SCIMEMI, PIETRO ; SANTARELLI, ROSAMARIA ; MURGIA, ALESSANDRA	INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
3	Gait analysis in children with fragile syndrome: a pilot study	2018	SAWACHA, ZIMI ; SPOLAOR, FABIOLA ; PAVAN, DAVIDE ; GUIOTTO, ANNAMARIA ; POLLI, ROBERTA ; MURGIA, ALESSANDRA	GAIT & POSTURE
4	Brain malformations associated to Aldh7a1 gene mutations: Report of a novel homozygous mutation and literature review	2018	TOLDO, IRENE ; BONARDI, CLAUDIA MARIA ; BETTELLA, ELISA ; POLLI, ROBERTA ; TALENTI, GIACOMO ; BURLINA, ALBERTO ; SARTORI, STEFANO ; MURGIA, ALESSANDRA	EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
5	Distribution of AGG interruption patterns within nine world populations	2014	Yrigollen CM; Sweha S; Durbin Johnson B; Zhou L; Berry Kravis E; Fernandez Carvajal I; Faradz SM; Amiri K; Shaheen H; POLLI, ROBERTA ; Murillo Bonilla L; Silva Arevalo Gde J; Cogram P; MURGIA, ALESSANDRA ; Tassone F.	IRDR
6	Early-onset epileptic encephalopathy in a girl carrying a truncating mutation of the ARX gene: rethinking the ARX phenotype in females	2013	BETTELLA, ELISA ; G. Di Rosa; POLLI, ROBERTA ; LEONARDI, EMANUELA ; G. Tortorella; SARTORI, STEFANO ; MURGIA, ALESSANDRA	CLINICAL GENETICS
7	Allele drop out and MECP2 genetic testing	2012	BETTELLA, ELISA ; POLLI, ROBERTA ; LEONARDI, EMANUELA ; MURGIA, ALESSANDRA
8	Novel CDKL5 splicing variant in a boy with early-onset seizures	2012	POLLI, ROBERTA ; G. Ho; LEONARDI, EMANUELA ; BETTELLA, ELISA ; E. Fontana; B. Dalla Bernardina; J. Christodoulou; MURGIA, ALESSANDRA	AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Dettaglio

Nome completo:

POLLI, ROBERTA

struttura:

Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino - SDB