SALVIATI, LEONARDO
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SALVIATI, LEONARDO
Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino - SDB
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SALVIATI, LEONARDO
Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino - SDB
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Titolo | Data di pubblicazione | Autori | Rivista | Serie | Titolo libro | |
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1 | 6q27 subtelomeric deletions: Is there a specific phenotype? | 2011 | Rigon C; SALVIATI, LEONARDO ; Mandarano R; Donà M; CLEMENTI, MAURIZIO | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | ||
2 | A functionally dominant mitochondrial DNA mutation | 2008 | SACCONI S; SALVIATI, LEONARDO ; NISHIGAKI Y; WALKER WF; HERNANDEZ ROSA E; TREVISSON, EVA ; DELPLACE S; DESNUELLE C; SHANSKE S; HIRANO M; SCHON EA; BONILLA E; DE VIVO DC; DIMAURO S; DAVIDSON MM | HUMAN MOLECULAR GENETICS | ||
3 | A novel CRYAB mutation resulting in multisystemic disease. | 2012 | Sacconi S; Féasson L; Antoine JC; Pécheux C; Bernard R; Cobo AM; Casarin A; SALVIATI, LEONARDO ; Desnuelle C; Urtizberea A. | NEUROMUSCULAR DISORDERS | ||
4 | A novel deletion in the GJA12 gene causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease | 2007 | SALVIATI, LEONARDO ; TREVISSON, EVA ; BALDOIN M. C; TOLDO, IRENE ; SARTORI S; CALDERONE M; TENCONI, ROMANO ; LAVERDA A. M. | NEUROGENETICS | ||
5 | A novel deletion in the GTPase domain of OPA1 causes defects in mitochondrial morphology and distribution, but not in function. | 2008 | SPINAZZI, MARCO ; CAZZOLA S; BORTOLOZZI, MARIO ; BARACCA A; LORO, EMANUELE ; CASARIN, ALBERTO ; SOLAINI G; SGARBI G; CASALENA G; CENACCHI G; MALENA, ADRIANA ; FREZZA C; CARRARA F; ANGELINI, CORRADO ; SCORRANO, LUCA ; SALVIATI, LEONARDO ; VERGANI L. | HUMAN MOLECULAR GENETICS | ||
6 | Abnormalities of cerebral arteries are frequent in patients with late-onset Pompe disease | 2010 | SACCONI S; BOCQUET JD; CHANALET S; TANANT V; SALVIATI, LEONARDO ; DESNUELLE C. | JOURNAL OF NEUROLOGY | ||
7 | Acute disseminated encephalomyelitis associated with hepatitis C virus infection | 2001 | SACCONI S; SALVIATI, LEONARDO ; MERELLI E. | ARCHIVES OF NEUROLOGY | ||
8 | Acute quadriplegic myopathy in a 17 month old boy | 2000 | SALVIATI, LEONARDO ; LAVERDA, ANNA MARIA ; ZANCAN, LUCIA ; FANIN, MARINA ; ANGELINI, CORRADO ; MEZNARIC PETRUSA N. | JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY | ||
9 | ADCK2 Haploinsufficiency Reduces Mitochondrial Lipid Oxidation and Causes Myopathy Associated with CoQ Deficiency | 2019 | Vázquez-Fonseca, Luis; Schaefer, Jochen; Navas-Enamorado, Ignacio; Santos-Ocaña, Carlos; Hernández-Camacho, Juan D; Guerra, Ignacio; Cascajo, María V; Sánchez-Cuesta, Ana; Horvath, Zoltan; Siendones, Emilio; Jou, Cristina; Casado, Mercedes; Gutiérrez, Purificación; Brea-Calvo, Gloria; López-Lluch, Guillermo; Fernández-Ayala, Daniel J M; Cortés-Rodríguez, Ana B; Rodríguez-Aguilera, Juan C; Matté, Cristiane; Ribes, Antonia; Prieto-Soler, Sandra Y; Dominguez-Del-Toro, Eduardo; Francesco, Andrea di; Aon, Miguel A; Bernier, Michel; SALVIATI, LEONARDO ; Artuch, Rafael; Cabo, Rafael de; Jackson, Sandra; Navas, Plácido | JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE | ||
10 | ADCK4 mutations promote steroid-Resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption | 2013 | Ashraf, Shazia; Gee, Heon Yung; Woerner, Stephanie; Xie, Letian X.; Vega Warner, Virginia; Lovric, Svjetlana; Fang, Humphrey; Song, Xuewen; Cattran, Daniel C.; Avila Casado, Carmen; Paterson, Andrew D.; Nitschké, Patrick; Bole Feysot, Christine; Cochat, Pierre; Esteve Rudd, Julian; Haberberger, Birgit; Allen, Susan J.; Zhou, Weibin; Airik, Rannar; Otto, Edgar A.; Barua, Moumita; Al Hamed, Mohamed H.; Kari, Jameela A.; Evans, Jonathan; Bierzynska, Agnieszka; Saleem, Moin A.; Böckenhauer, Detlef; Kleta, Robert; Desoky, Sherif El; Hacihamdioglu, Duygu O.; Gok, Faysal; Washburn, Joseph; Wiggins, Roger C.; Choi, Murim; Lifton, Richard P.; Levy, Shawn; Han, Zhe; SALVIATI, LEONARDO ; Prokisch, Holger; Williams, David S.; Pollak, Martin; Clarke, Catherine F.; Pei, York; Antignac, Corinne; Hildebrandt, Friedhelm | THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION | ||
11 | Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy. | 2020 | Nuovo S; Bacigalupo I; Ginevrino M; Battini R; BERTINI, ELENA SOFIA ; Borgatti R; Casella A; Micalizzi A; NARDELLA, MICHELE ; ROMANIELLO, ROCCO ; Serpieri V; ZANNI, GIULIANO CARLO ; VALENTE, EMMA ; Vanacore N; JS Italian Study Group. JS Italian Study Group: Patrizia Accorsi; Enrico Alfei; Elena Andreucci; Gianluigi Ardissino; Emanuela Avola; Rita Barone; Francesco Benedicenti; Stefania Bigoni; Loredana Boccone; Maria T. Bonati; Stefania Bova; Marilena Briguglio; Silvana Briuglia; Olga Calabrese; Gaetano Cantalupo; Gianluca Caridi; Monica Cazzagon; Maria E. Celle; Maria R. Cilio; Giangennaro Coppola; Adele D’Amico; Stefano D’Arrigo; Daniele De Brasi; Maria Fulvia de Leva; Ennio Del Giudice; Marilena Carmela Di Giacomo; Maria Lucia Di Sabato; Bruno Dallapiccola; Raffaella Devescovi; DIGILIO, MARIA CRISTINA ; Ilaria Donati; Maria A. Donati; Maria T. Dotti; Francesco Emma; Antonella Fabretto; Elisa Fazzi; Alessandra Ferlini; Alessandro Ferraris; Giovanni Battista Ferrero; Anna Ficcadenti; Simona Fiori; Rita Fischetto; Elena Freri; Livia Garavelli; Mattia Gentile; Lucio Giordano; Donatella Greco; Claudia Izzi; Vincenzo Leuzzi; Elisabetta Lucarelli; Silvia Majore; Maria M. Mancardi; Francesca Mari; Giuseppina Marra; Laura Mazzanti; Daniela Melis; MICAGLIO, EMANUELE ; Marisol Mirabelli-Badenier; Isabella Moroni; Nardo Nardocci; NOSADINI, MARGHERITA ; Simona Orcesi; Giovanni Pagani; Chiara Pantaleoni; Francesco Papadia Papadia; PARISI, PASQUALE ; Maria Grazia Patricelli; Cinzia Peruzzi; Alice Pessagno; Maria Piccione; Antonella Pini; Tiziana Pisano; Livia Pisciotta; Marzia Pollazzon; Francesca Rivieri; Alfonso Romano; Corrado Romano; SALVIATI, LEONARDO ; Carmelo Damiano Salpietro; Margherita Santucci; Emanuela Scarano; Barbara Scelsa; Alberto Sensi; SERI, MARCO ; Sabrina Signorini; Margherita Silengo; Simonati, Alessandro ; Fabio Sirchia; Luigina Spaccini; Franco Stanzial; Gilda Stringini; TREVISSON, EVA ; Antonella Trivelli; Vera Uliana; Graziella Uziel; Gessica Vasco; Marina Vascotto; Giuseppina Vitiello; Federica Zibordi | NEUROLOGY | ||
12 | Age-Associated Loss of OPA1 in Muscle Impacts Muscle Mass, Metabolic Homeostasis, Systemic Inflammation, and Epithelial Senescence | 2017 | TEZZE, CATERINA ; ROMANELLO, VANINA ; DESBATS, MARIA ANDREA ; FADINI, GIAN PAOLO ; ALBIERO, MATTIA ; FAVARO, GIULIA ; CICILIOT, STEFANO ; SORIANO GARCIA - CUERVA, MARIA EUGENIA ; MORBIDONI, VALERIA ; CERQUA, CRISTINA ; Loefler, Stefan; Kern, Helmut; FRANCESCHI, CLAUDIO; Salvioli, Stefano; Conte, Maria; BLAAUW, BERT ; ZAMPIERI, SANDRA ; SALVIATI, LEONARDO ; SCORRANO, LUCA ; SANDRI, MARCO | CELL METABOLISM | ||
13 | ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism | 2016 | Panza, Emanuele; Escamilla-Honrubia, Juan M; Marco-Marín, Clara; Gougeard, Nadine; De Michele, Giuseppe; Morra, Vincenzo Brescia; Liguori, Rocco; SALVIATI, LEONARDO ; Donati, Maria Alice; Cusano, Roberto; Pippucci, Tommaso; Ravazzolo, Roberto; Németh, Andrea H; Smithson, Sarah; Davies, Sally; Hurst, Jane A; Bordo, Domenico; Rubio, Vicente; SERI, MARCO | BRAIN | ||
14 | ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism | 2016 | Panza, Emanuele; Escamilla Honrubia, Juan M.; Marco Marín, Clara; Gougeard, Nadine; De Michele, Giuseppe; Morra, Vincenzo B. rescia; Liguori, Rocco; SALVIATI, LEONARDO ; Donati, Maria A. lice; Cusano, Roberto; Pippucci, Tommaso; Ravazzolo, Roberto; Németh, Andrea H.; Smithson, Sarah; Davies, Sally; Hurst, Jane A.; Bordo, Domenico; Rubio, Vicente; Seri, Marco | BRAIN (ONLINE) | ||
15 | Alport syndrome and leiomyomatosis: the first deletion extending beyond COL4A6 intron 2. | 2011 | Uliana V; Marcocci E; Mucciolo M; Meloni I; Izzi C; Manno C; Bruttini M; Mari F; Scolari F; Renieri A; SALVIATI, LEONARDO | PEDIATRIC NEPHROLOGY | ||
16 | Analysis of Coenzyme Q(10) in muscle and fibroblasts for the diagnosis of CoQ(10) deficiency syndromes | 2008 | MONTERO R; SANCHEZ ALCAZAR JA; BRIONES P; HERNANDEZ AR; CORDERO MD; TREVISSON, EVA ; SALVIATI, LEONARDO ; PINEDA M; GARCIA CAZORLA A; NAVAS P; ARTUCH R. | CLINICAL BIOCHEMISTRY | ||
17 | The Arg1038Gly missense variant in the NF1 gene causes a mild phenotype without neurofibromas | 2019 | TREVISSON, EVA ; MORBIDONI, VALERIA ; FORZAN, MONICA ; Daolio, Cecilia; FUMINI, VALENTINA ; PARROZZANI, RAFFAELE ; CASSINA, MATTEO ; MIDENA, EDOARDO ; SALVIATI, LEONARDO ; CLEMENTI, MAURIZIO | MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE | ||
18 | Argininosuccinate lyase deficiency: Mutational spectrum in Italian patients and identification of a novel ASL pseudogene. | 2007 | TREVISSON, EVA ; SALVIATI, LEONARDO ; BALDOIN MC; TOLDO, IRENE ; CASARIN A; SACCONI S; CESARO L; BASSO, GIUSEPPE ; BURLINA A. | HUMAN MUTATION | ||
19 | Assessment of mitochondrial respiratory chain enzymatic activities on tissues and cultured cells. | 2012 | Spinazzi M; Casarin A; Pertegato V; SALVIATI, LEONARDO ; ANGELINI, CORRADO | NATURE PROTOCOLS | ||
20 | Atrio-ventricular block requiring pacemaker in patients with late onset Pompe disease. | 2014 | Sacconi S; Wahbi K; Theodore G; Garcia J; SALVIATI, LEONARDO ; Bouhour F; Vial C; Duboc D; Laforêt P; Desnuelle C. | NEUROMUSCULAR DISORDERS |
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