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Polyglutamine-Expanded Androgen Receptor Alteration of Skeletal Muscle Homeostasis and Myonuclear Aggregation Are Affected by Sex, Age and Muscle Metabolism
2020 Chivet, Mathilde; Marchioretti, Caterina; Pirazzini, Marco; Piol, Diana; Scaramuzzino, Chiara; Polanco, Maria Josè; Romanello, Vanina; Zuccaro, Emanuela; Parodi, Sara; D'Antonio, Maurizio; Rinaldi, Carlo; Sambataro, Fabio; Pegoraro, Elena; Soraru, Gianni; Pandey, Udai Bhan; Sandri, Marco; Basso, Manuela; Pennuto, Maria
Analysis of shared common genetic risk between amyotrophic lateral sclerosis and epilepsy
2020 D., Schijven; R., Stevelink; M., Mccormack; W., van Rheenen; J. J., Luykx; B. P. C., Koeleman; J. H., Veldink; Shatunov, Aleksey; Mclaughlin, Russell L.; van der Spek, Rick A. A.; Iacoangeli, Alfredo; Kenna, Kevin P.; van Eijk, Kristel R.; Ticozzi, Nicola; Rogelj, Boris; Vrabec, Katarina; Ravnik-Glavač, Metka; Koritnik, Blaž; Zidar, Janez; Leonardis, Lea; Dolenc Grošelj, Leja; Millecamps, Stéphanie; Salachas, François; Meininger, Vincent; de Carvalho, Mamede; Pinto, Susana; Gromicho, Marta; Pronto-Laborinho, Ana; Mora, Jesus S.; Rojas-García, Ricardo; Polak, Meraida; Chandran, Siddharthan; Colville, Shuna; Swingler, Robert; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Hardy, John; Orrell, Richard W.; Pittman, Alan; Sidle, Katie; Fratta, Pietro; Malaspina, Andrea; Topp, Simon; Petri, Susanne; Abdulla, Susanna; Drepper, Carsten; Sendtner, Michael; Meyer, Thomas; Ophoff, Roel A.; Staats, Kim A.; Wiedau-Pazos, Martina; Lomen-Hoerth, Catherine; Van Deerlin, Vivianna M.; Trojanowski, John Q.; Elman, Lauren; Mccluskey, Leo; Nazli Basak, A.; Meitinger, Thomas; Lichtner, Peter; Blagojevic-Radivojkov, Milena; Andres, Christian R.; Bensimon, Gilbert; Landwehrmeyer, Bernhard; Brice, Alexis; Payan, Christine A. M.; Saker-Delye, Safaa; Dürr, Alexandra; Wood, Nicholas W.; Tittmann, Lukas; Lieb, Wolfgang; Franke, Andre; Rietschel, Marcella; Cichon, Sven; Nöthen, Markus M.; Amouyel, Philippe; Tzourio, Christophe; Dartigues, Jean-François; Uitterlinden, Andre G.; Rivadeneira, Fernando; Estrada, Karol; Hofman, Albert; Curtis, Charles; van der Kooi, Anneke J.; Weber, Markus; Shaw, Christopher E.; Smith, Bradley N.; Sproviero, Daisy; Cereda, Cristina; Ceroni, Mauro; Diamanti, Luca; Del Bo, Roberto; Corti, Stefania; Comi, Giacomo P.; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Bertolin, Cinzia; Sorarù, Gianni; Mazzini, Letizia; Pensato, Viviana; Gellera, Cinzia; Tiloca, Cinzia; Ratti, Antonia; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Arcuti, Simona; Capozzo, Rosa; Zecca, Chiara; Lunetta, Christian; Penco, Silvana; Riva, Nilo; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano; Blair, Ian; Nicholson, Garth A.; Rowe, Dominic B.; Pamphlett, Roger; Kiernan, Matthew C.; Grosskreutz, Julian; Witte, Otto W.; Steinbach, Robert; Prell, Tino; Stubendorff, Beatrice; Kurth, Ingo; Hübner, Christian A.; Nigel Leigh, P.; Casale, Federico; Chio, Adriano; Beghi, Ettore; Pupillo, Elisabetta; Tortelli, Rosanna; Logroscino, Giancarlo; Powell, John; Ludolph, Albert C.; Weishaupt, Jochen H.; Robberecht, Wim; Van Damme, Philip; Brown, Robert H.; Glass, Jonathan D.; Landers, John E.; Hardiman, Orla; Andersen, Peter M.; Corcia, Philippe; Vourc'H, Patrick; Silani, Vincenzo; van Es, Michael A.; Jeroen Pasterkamp, R.; Lewis, Cathryn M.; Breen, Gerome; Al-Chalabi, Ammar; van den Berg, Leonard H.; Veldink, Jan H.; Calini, Daniela; Fogh, Isabella; Ratti, Antonia; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Tiloca, Cinzia; Castellotti, Barbara; Gellera, Cinzia; Pensato, Viviana; Taroni, Franco; Cereda, Cristina; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Comi, Giacomo; Corti, Stefania; Del Bo, Roberto; Corrado, Lucia; D’Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Pegoraro, Elena; Querin, Giorgia; Sorarù, Gianni; Gerardi, Francesca; Rinaldi, Fabrizio; Sofia Cotelli, Maria; Chiveri, Luca; Cristina Guaita, Maria; Perrone, Patrizia; Comi, Giancarlo; Ferrarese, Carlo; Tremolizzo, Lucio; Delodovici, Marialuisa; Bono, Giorgio; Cammarosano, Stefania; Canosa, Antonio; Cocito, Dario; Lopiano, Leonardo; Durelli, Luca; Ferrero, Bruno; Bertolotto, Antonio; Mauro, Alessandro; Pradotto, Luca; Cantello, Roberto; Bersano, Enrica; Giobbe, Dario; Gionco, Maurizio; Leotta, Daniela; Appendino, Lucia; Cavallo, Cavallo; Odddenino, Enrico; Geda, Claudio; Poglio, Fabio; Santimaria, Paola; Massazza, Umberto; Villani, Antonio; Conti, Roberto; Pisano, Fabrizio; Palermo, Mario; Vergnano, Franco; Provera, Paolo; Teresa Penza, Maria; Aguggia, Marco; Di Vito, Nicoletta; Meineri, Piero; Pastore, Ilaria; Ghiglione, Paolo; Seliak, Danilo; Launaro, Nicola; Astegiano, Giovanni; Edo, Bottacchi; Laura Simone, Isabella; Zoccolella, Stefano; Zarrelli, Michele; Apollo, Franco; Camu, William; Sebastien Hulot, Jean; Viallet, Francois; Couratier, Philippe; Maltete, David; Tranchant, Christine; Vidailhet, Marie; Abou-Khalil, Bassel; Auce, Pauls; Avbersek, Andreja; Bahlo, Melanie; J Balding, David; Bast, Thomas; Baum, Larry; J Becker, Albert; Becker, Felicitas; Berghuis, Bianca; F Berkovic, Samuel; E Boysen, Katja; P Bradfield, Jonathan; C Brody, Lawrence; J Buono, Russell; Campbell, Ellen; D Cascino, Gregory; B Catarino, Claudia; L Cavalleri, Gianpiero; S Cherny, Stacey; Chinthapalli, Krishna; J Coffey, Alison; Compston, Alastair; Coppola, Antonietta; Cossette, Patrick; J Craig, John; de Haan, Gerrit-Jan; De Jonghe, Peter; F de Kovel, Carolien G; Delanty, Norman; Depondt, Chantal; Devinsky, Orrin; J Dlugos, Dennis; P Doherty, Colin; E Elger, Christian; G Eriksson, Johan; N Ferraro, Thomas; Feucht, Martha; Francis, Ben; Franke, Andre; A French, Jacqueline; Freytag, Saskia; Gaus, Verena; B Geller, Eric; Gieger, Christian; Glauser, Tracy; Glynn, Simon; B Goldstein, David; Gui, Hongsheng; Guo, Youling; F Haas, Kevin; Hakonarson, Hakon; Hallmann, Kerstin; Haut, Sheryl; L Heinzen, Erin; Helbig, Ingo; Hengsbach, Christian; Hjalgrim, Helle; Iacomino, Michele; Ingason, Andrés; R Johnson, Michael; Kälviäinen, Reetta; Kantanen, Anne-Mari; Kasperavičiūte, Dalia; Kasteleijn-Nolst Trenite, Dorothee; E Kirsch, Heidi; C Knowlton, Robert; C Koeleman, Bobby P; Krause, Roland; Krenn, Martin; S Kunz, Wolfram; Kuzniecky, Ruben; Kwan, Patrick; Lal, Dennis; Lau, Yu-Lung; Lehesjoki, Anna-Elina; Lerche, Holger; Leu, Costin; Lieb, Wolfgang; Lindhout, Dick; D Lo, Warren; Lopes-Cendes, Iscia; H Lowenstein, Daniel; Malovini, Alberto; G Marson, Anthony; Mayer, Thomas; Mccormack, Mark; L Mills, James; Mirza, Nasir; Moerzinger, Martina; S Møller, Rikke; M Molloy, Anne; Muhle, Hiltrud; Newton, Mark; Ng, Ping-Wing; M Nöthen, Markus; Nürnberg, Peter; J O’Brien, Terence; L Oliver, Karen; Palotie, Aarno; Pangilinan, Faith; Peter, Sarah; Petrovski, Slavé; Poduri, Annapurna; Privitera, Michael; Radtke, Rodney; Rau, Sarah; S Reif, Philipp; M Reinthaler, Eva; Rosenow, Felix; W Sander, Josemir; Sander, Thomas; Scattergood, Theresa; C Schachter, Steven; J Schankin, Christoph; E Scheffer, Ingrid; Schmitz, Bettina; Schoch, Susanne; C Sham, Pak; J Shih, Jerry; J Sills, Graeme; M Sisodiya, Sanjay; Slattery, Lisa; Smith, Alexander; F Smith, David; C Smith, Michael; E Smith, Philip; M Sonsma, Anja C; Speed, Doug; R Sperling, Michael; J Steinhoff, Bernhard; Stephani, Ulrich; Stevelink, Remi; Strauch, Konstantin; Striano, Pasquale; Stroink, Hans; Surges, Rainer; Meng Tan, K; Lin Thio, Liu; Neil Thomas, G; Todaro, Marian; Tozzi, Rossana; S Vari, Maria; G Vining, Eileen P; Visscher, Frank; von Spiczak, Sarah; M Walley, Nicole; G Weber, Yvonne; Wei, Zhi; Weisenberg, Judith; D Whelan, Christopher; Widdess-Walsh, Peter; Wolff, Markus; Wolking, Stefan; Yang, Wanling; Zara, Federico; Zimprich, Fritz
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3
2020 Maggi, Lorenzo; Bello, Luca; Bonanno, Silvia; Govoni, Alessandra; Caponnetto, Claudia; Passamano, Luigia; Grandis, Marina; Trojsi, Francesca; Cerri, Federica; Ferraro, Manfredi; Bozzoni, Virginia; Caumo, Luca; Piras, Rachele; Tanel, Raffaella; Saccani, Elena; Meneri, Megi; Vacchiano, Veria; Ricci, Giulia; Soraru', Gianni; D'Errico, Eustachio; Tramacere, Irene; Bortolani, Sara; Pavesi, Giovanni; Zanin, Riccardo; Silvestrini, Mauro; Politano, Luisa; Schenone, Angelo; Previtali, Stefano Carlo; Berardinelli, Angela; Turri, Mara; Verriello, Lorenzo; Coccia, Michela; Mantegazza, Renato; Liguori, Rocco; Filosto, Massimiliano; Marrosu, Gianni; Siciliano, Gabriele; Simone, Isabella Laura; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo; Pegoraro, Elena
Safety and efficacy of edaravone compared to historical controls in patients with amyotrophic lateral sclerosis from North-Eastern Italy
2019 Fortuna, A.; Gizzi, M.; Bello, L.; Martinelli, I.; Bertolin, C.; Pegoraro, E.; Corbetta, M.; Soraru, G.
The Role of Motor System in Mental Rotation: New Insights from Myotonic Dystrophy Type 1
2019 Cona, Giorgia; Casagrande, Arianna; Lenzoni, Sabrina; Pegoraro, Elena; Virginia, Bozzoni; Bello, Luca; Soraru', Gianni; Botta, Annalisa; Semenza, Carlo
Collagen XIX alpha 1 improves prognosis in amyotrophic lateral sclerosis
2019 Calvo, A. C.; Cibreiro, G. A.; Merino, P. T.; Roy, J. F.; Galiana, A.; Rufian, A. J.; Cano, J. M.; Martin, M. A.; Moreno, L.; Larrode, P.; Vazquez, P. C.; Galan, L.; Mora, J.; Munoz-Blanco, J. L.; Munoz, M. J.; Zaragoza, P.; Pegoraro, E.; Soraru, G.; Mora, M.; Lunetta, C.; Penco, S.; Tarlarini, C.; Esteban, J.; Osta, R.; Redondo, A. G.
Results from Phase I Clinical Trial with Intraspinal Injection of Neural Stem Cells in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Long-Term Outcome
2019 Mazzini, L.; Gelati, M.; Profico, D. C.; Soraru, G.; Ferrari, D.; Copetti, M.; Muzi, G.; Ricciolini, C.; Carletti, S.; Giorgi, C.; Spera, C.; Frondizi, D.; Masiero, S.; Stecco, A.; Cisari, C.; Bersano, E.; De Marchi, F.; Sarnelli, M. F.; Querin, G.; Cantello, R.; Petruzzelli, F.; Maglione, A.; Zalfa, C.; Binda, E.; Visioli, A.; Trombetta, D.; Torres, B.; Bernardini, L.; Gaiani, A.; Massara, M.; Paolucci, S.; Boulis, N. M.; Vescovi, A. L.
New FIG4 gene mutations causing aggressive ALS
2018 Bertolin, C.; Querin, G.; Bozzoni, Virginia; Martinelli, I.; De Bortoli, M.; Rampazzo, A.; Gellera, C.; Pegoraro, E.; Sorarù, G.
Beyond motor neurons: expanding the clinical spectrum in Kennedy's disease
2018 Manzano, Raquel; Sorarú, Gianni; Grunseich, Christopher; Fratta, Pietro; Zuccaro, Emanuela; Pennuto, Maria; Rinaldi, Carlo
Insights into the genetic epidemiology of SBMA: prevalence estimation and multiple founder haplotypes in the Veneto Italian region.
2018 Bertolin, C; Querin, G; Martinelli, I; Pennuto, M; Pegoraro, E; Sorarù, G.
Unimpaired Neuropsychological Performance and Enhanced Memory Recall in Patients with Sbma: A Large Sample Comparative Study.
2018 Marcato, S.; Kleinbub, J. R.; Querin, G.; Pick, E.; Martinelli, I.; Bertolin, C.; Cipolletta, S.; Pegoraro, E; Sorarù, G.; Palmieri, Arianna; A. (2018).,
The clinical spectrum of CASQ1-related myopathy
2018 Semplicini, C; Bertolin, C; Bello, L; Pantic, B; Guidolin, F; Vianello, S; Catapano, Francesco; Colombo, I; Moggio, M; Gavassini, Bf; Cenacchi, G; Papa, V; Previtero, Marco; Calore, C; Sorarù, G; Minervini, G; Tosatto, Sce; Stramare, R; Pegoraro, E.
Safety, tolerability, and preliminary e cacy of an IGF-1 mimetic in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised, placebo-controlled trial
2018 Christopher, Grunseich; Ram, Miller; Therese, Swan; David, J Glass; Mohamed El Mouelhi, ; Mara, Fornaro; Olivier, Petricoul; Igor, Vostiar; Ronenn, Roubeno; Matthew, N Meriggioli; Angela, Kokkinis; Robert, D Guber; Maher, S Budron; John, Vissing; Soraru', Gianni; Tahseen Moza ar, ; Albert, Ludolph; John, T Kissel; Kenneth, H Fischbeck
Muscle MRI and functional outcome measures in Becker muscular dystrophy
2017 Barp, Andrea; Bello, Luca; Caumo, Luca; Campadello, Paola; Semplicini, Claudio; Lazzarotto, Annalisa; Sorarù, Gianni; Calore, Chiara; Rampado, Alessandro; Motta, Raffaella; Stramare, Roberto; Pegoraro, Elena
SPP1 genotype and glucocorticoid treatment modify osteopontin expression in Duchenne muscular dystrophy cells
2017 Vianello, Sara; Pantic, Boris; Fusto, Aurora; Bello, Luca; Galletta, Eva; Borgia, Doriana; Gavassini, BRUNO FRANCESCO; Semplicini, Claudio; Soraru', Gianni; Vitiello, Libero; Pegoraro, Elena
Beta-agonist stimulation ameliorates the phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy mice and patient-derived myotubes
2017 Milioto, Carmelo; Malena, Adriana; Maino, Eleonora; Polanco, Maria J.; Marchioretti, Caterina; Borgia, Doriana; Gomes Pereira, Marcelo; Blaauw, Bert; Lieberman, Andrew P.; Venturini, Roberta; Plebani, Mario; Sambataro, Fabio; Vergani, Lodovica; Pegoraro, Elena; Sorar, Gianni; Pennuto, Maria; Pennuto, Maria; Soraru', Gianni; Sambataro, Fabio
The role of AR polyQ tract in male breast carcinoma: lesson from an SBMA case
2017 Querin, Giorgia; Martinelli, Ilaria; Bertolin, C; Pegoraro, Elena; Pennuto, M; Soraru', Gianni; Pennuto, Maria
Increased mitophagy in the skeletal muscle of spinal and bulbar muscular atrophy patients
2017 Borgia, Doriana; Malena, Adriana; Spinazzi, Marco; Andrea Desbats, Maria; Salviati, Leonardo; Russell, Aaron P; Miotto, Giovanni; Tosatto, Laura; Pegoraro, Elena; Sorarù, Gianni; Pennuto, Maria; Vergani, Lodovica; Miotto, Giovanni
Diagnostic and Prognostic Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Neurofilament Light Chain Levels in Definite Subtypes of Disease
2017 Gaiani, Alessandra; Martinelli, Ilaria; Bello, Luca; Querin, Giorgia; Puthenparampil, Marco; Ruggero, Susanna; Toffanin, Elisabetta; Cagnin, Annachiara; Briani, Chiara; Pegoraro, Elena; Soraru', Gianni
Towards a European Registry and Biorepository for Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
2016 Pareyson, Davide; Fratta, Pietro; Pradat, Pierre François; Soraru', Gianni; Finsterer, Josef; Vissing, John; Jokela, Manu E.; Udd, Bjarne; Ludolph, Albert C.; Sagnelli, Anna; Weydt, Patrick
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